STXBP1 ENZEPHALOPATHIE eine sehr seltene unheilbare Krankheit 71 STXBP1 Kinder in Deutschland Interessante Links: STXBP1 Germany STXBP1 Disorders STXBP1 Amsterdam

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STXBP1 - ENZEPHALOPATHIE ist eine seltene, schwere neurologische Krankheit, die nicht heilbar ist und an der etwa 930 Patienten weltweit leiden. Die STXBP1-Enzephalopathie wird von einer Genmutation des STXBP1 Gens verursacht, das sich auf Chromosom 9 befindet. Eine Mutation im STXBP1-Gen bewirkt, dass die Gehirnzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren können. Die betroffenen Kinder leiden an einer geistigen Behinderung und epileptischen Anfällen, die bei fast 85 % der Kinder auftreten und sich häufig durch Medikamente nicht gut behandeln lassen. Die meisten Kinder zeigen im Verlauf ihres Lebens verschiedene und unterschiedlich schwere Symptome. Dazu gehören auch zu schwachen Muskeln, unwillkürliche Bewegungsstörungen, Ess- und Sehprobleme und auch autistische Züge. Leider lernen auch nur wenige Kinder sich mit Worten zu verständigen und zu sprechen. Die meisten Kinder sind non verbal.