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1. STXBP1 Verein Deutschland

Neue Erkenntnisse zu angeborenen Epilepsien

Eine großzügige Förderung in Höhe von 310.000 Euro der Dietmar Hopp Stiftung ermöglichte es, Dr. Syrbe und sein Team ein Patientenregister für die genetischen Ursachen angeborener Epilepsien zu etablieren – ein Projekt, das für die medizinische Forschung und Behandlung dieser komplexen Erkrankungen von unschätzbarem Wert ist. Das grundlegende Verständnis der genetischen Faktoren, die zu angeborenen Epilepsien führen, ist essentiell, um effektive Therapiestudien zu entwickeln und durchzuführen. Mit der Förderung konnte eine solide Datenbasis erstellt werden, die nicht nur die Diagnose und Prognose verbessern wird, sondern auch maßgeschneiderte Behandlungsansätze ermöglicht. Die Schaffung dieses Registers ist ein entscheidender Schritt hin zu einer personalisierten Medizin, bei der Patienten mit seltenen genetischen Formen von Epilepsie Hoffnung auf spezifischere und wirksamere Therapien haben können.
Link: Neue Erkenntnisse zu angeborenen Epilepsien bei Kindern

In Deutschland fand eine Natural History Study unter der Leitung von PD Dr. Med. Steffen Syrbe, Neuropädiatrie und prächirurgische Epilepsiediagnostik, Universität Heidelberg, und in Zusammenarbeit mit Kim Thalwitzer, statt. In dieser Studie wurden in Deutschland lebenden STXBP1 Kinder aufgenommen.
Das Ergebnis der Studie finden Sie hier:
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1

Das vor der Mitgliederversammlung aufgenommene Video können Sie sich anschauen:


Video hier publiziert mit Genehmigung von Dr. Syrbe und Kim Thalwitzer.

Was ist eine Natural History Study?

Eine naturhistorische Studie sammelt über eine Gruppe von Menschen, die an einer bestimmten Krankheit leiden − hier STXBP1 Disorders − Informationen, speziell über die Naturgeschichte einer Krankheit ohne Intervention, vom Ausbruch der Krankheit an.
Eine solche Studie sammelt Gesundheitsinformationen, um zu verstehen, wie sich der medizinische Zustand oder die Krankheit entwickelt und wie sie zu behandeln ist.
Kenntnis der Naturgeschichte einer Krankheit kann bei vielen Erkrankungen der Arzneimittelentwicklung zugutekommen. Das Ziel ist also ein geeignetes Medikament oder Therapie zu finden.
Die Studie verfolgt nicht nur den Verlauf von Krankheiten im Laufe der Zeit, sondern identifiziert demografische, genetische, umweltbedingte und andere Variablen, die den Arzneimittelentwicklungsprozess beeinflussen können. Naturgeschichtliche Studien sind oft der erste Schritt bei der Entwicklung eines Forschungsprogramms für eine Krankheit.

Siehe auch:
Matthijs Verhage: Designing an STXBP1 Natural History Study. Professor Matthijs Verhage, PhD, ist Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik am VU University Medical Center in Amsterdam; und er arbeitet mit der STXBP1 Foundation zusammen.
Das Video des Webinars vom 11. September 2020 um 18 Uhr finden Sie hier:
Webinar Professor Verhage

2. STXBP1 Stiftung (USA)

Quelle: Mit Genehmigung von "stxbp1disorders.org"

Die erste wissenschafliche STXBP1 Konferenz fand am 27. und 28. Juni 2019 in Philadelphia statt. Etwa 50 Familien mit STX-Kindern und 40 Forschern aus der ganzen Welt trafen sich um über die aktuellen Forschungen über die STXBP1 Krankheit zu imformieren. Es was ein interessaner Austausch zwischen Familien und Forschern.
Sie können sich alle damals "live" gesendete Videos hier noch "offline" anschauen: SIFM 2019
Alle Sitzungs- und Umfrageergebnisse finden Sie hier (auf Englisch): Umfrageergebnisse

Die STXBP1 Foundation arbeitet mit mehreren Forschern zusammen, um die Therapien für STXBP1 Kinder zu beschleunigen. Aktuelle STXBP1 Forschungsprojekte

Forscher aus Amsterdam zu Gast in Philadelphia (USA)

Dr. Mala Misra-Isrie und die Doktoranden Annemiek van Berkel und Hanna Lammertse aus Amsterdam (VU-Universität - STXBP1 Forschung Amsterdam) hatten die Gelegenheit, ihre Arbeit bei der ersten STXBP1 Konferenz in Philadelphia zu präsentieren.
Information ihrer Präsentation finden Sie hier (auf Englisch): Präsentation der Forscher aus Amsterdam

3. STXBP1 in den Niederlanden: VU-Universität Amsterdam

Die Webseite der VU-Universität Amsterdam wurde erstellt, um Hintergrundinformationen zur STXBP1-Enzephalopathie bereitzustellen.
Hier finden Sie (auf Englisch) weitere Informationen zu Symptomen, Ursachen und Forschungsarbeiten der VU-Universität Amsterdam: STXBP1 Amsterdam
An der VU-Universität Amsterdam fanden 2 Forschungstage statt:

1. Forschungstag:
Am Samstag, den 13. Oktober 2018, kam die erste Gruppe von 8 STXBP1-E-Familien an die VU-Universität Amsterdam, um an der neuen Studie zur STXBP1-Enzephalopathie teilzunehmen.
Mehr Information über diesen ersten STXBP1 Forschungtag finden Sie hier (auf Englisch): 1. Forschungstag am 13.Oktober 2018

2. Forschungstag:
Sieben neue STXBP1-Patienten nahmen an dem 2. STXBP1-Forschungstag teil. Mehr Information über diesen zweiten STXBP1 Forschungtag finden Sie hier (auf Englisch): 2. Forschungstag am 13. April 2019