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STXBP1 Deutschland

STXBP1 Studie in Deutschland

Neue Erkenntnisse zu angeborenen Epilepsien

Eine großzügige Förderung in Höhe von 310.000 Euro der Dietmar Hopp Stiftung ermöglichte es, Dr. Syrbe und sein Team ein Patientenregister für die genetischen Ursachen angeborener Epilepsien zu etablieren – ein Projekt, das für die medizinische Forschung und Behandlung dieser komplexen Erkrankungen von unschätzbarem Wert ist. Das grundlegende Verständnis der genetischen Faktoren, die zu angeborenen Epilepsien führen, ist essentiell, um effektive Therapiestudien zu entwickeln und durchzuführen. Mit der Förderung konnte eine solide Datenbasis erstellt werden, die nicht nur die Diagnose und Prognose verbessern wird, sondern auch maßgeschneiderte Behandlungsansätze ermöglicht. Die Schaffung dieses Registers ist ein entscheidender Schritt hin zu einer personalisierten Medizin, bei der Patienten mit seltenen genetischen Formen von Epilepsie Hoffnung auf spezifischere und wirksamere Therapien haben können.
Link: Neue Erkenntnisse zu angeborenen Epilepsien bei Kindern

In Deutschland fand eine Natural History Study unter der Leitung von PD Dr. Med. Steffen Syrbe, Neuropädiatrie und prächirurgische Epilepsiediagnostik, Universität Heidelberg, und in Zusammenarbeit mit Kim Thalwitzer, statt.
In dieser Studie wurden in Deutschland lebenden STXBP1 Kinder aufgenommen.

Das Ergebnis der Studie finden Sie hier:
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1

Das vor der Mitgliederversammlung aufgenommene Video können Sie sich anschauen:


Video hier publiziert mit Genehmigung von Dr. Syrbe und Kim Thalwitzer.

Was ist eine Natural History Study?

Eine naturhistorische Studie sammelt über eine Gruppe von Menschen, die an einer bestimmten Krankheit leiden − hier STXBP1 Disorders − Informationen, speziell über die Naturgeschichte einer Krankheit ohne Intervention, vom Ausbruch der Krankheit an.
Eine solche Studie sammelt Gesundheitsinformationen, um zu verstehen, wie sich der medizinische Zustand oder die Krankheit entwickelt und wie sie zu behandeln ist.
Kenntnis der Naturgeschichte einer Krankheit kann bei vielen Erkrankungen der Arzneimittelentwicklung zugutekommen. Das Ziel ist also ein geeignetes Medikament oder Therapie zu finden.
Die Studie verfolgt nicht nur den Verlauf von Krankheiten im Laufe der Zeit, sondern identifiziert demografische, genetische, umweltbedingte und andere Variablen, die den Arzneimittelentwicklungsprozess beeinflussen können. Naturgeschichtliche Studien sind oft der erste Schritt bei der Entwicklung eines Forschungsprogramms für eine Krankheit.

Siehe auch:
Matthijs Verhage: Designing an STXBP1 Natural History Study. Professor Matthijs Verhage, PhD, ist Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik am VU University Medical Center in Amsterdam; und er arbeitet mit der STXBP1 Foundation zusammen.

Das Video des Webinars vom 11. September 2020 um 18 Uhr finden Sie hier:
Webinar Professor Verhage