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Asociación Síndrome STXBP1

STXBP1 Webseite in Spanien

Dr. Alvarez Dolado's Forschung zielt auf eine Therapie für Neuropatholgien. Seine Zelltherapie mit GABAergen neurale Vorläuferzellen ‐ Interneuron Vorläufern ‐ deutet stark darauf hin, dass diese Therapie vielversprechend sein kann ‐ eine Therapie für neurologische Erkrankungen wie STXBP1. In seinem Labor wird mit Progenitoren oder Vorläuferzellen geforscht. Dies sind Abkömmlinge einer multipotenten adulten Stammzelle. Sie werden in Tiermodellen eingesetzt um frühkindlichen epileptischen Enzephalopathien zu beobachten. In den Tiermodellen werden normale Hirnrhythmen und eine Verbesserung von Verhaltens− und kognitiven Defiziten festgestellt.

Characteristics of people with the STXBP1 syndrome in Spain: Implications for diagnosis:

Studie (Englisch)