Internationale Zusammenarbeit mir verschiedenen Organisationen

STXBP1 Foundation hat Partnerschaften mit mehreren Organisationen geschlossen, um die STXBP1 Forschung voranzutreiben:

1. CIITIZEN
Die STXBP1 Foundation ist eine Partnerschaft mit Ciitizen eingegangen, um eine neue naturgeschichtliche Studie für STXBP1 zu entwickeln.
Erfahren Sie mehr: Citizen

2. ORCA
Die Duke University und COMBINEDBrain haben eine FDA-Förderung für ein Instrument zur Messung der Kommunikationsfähigkeit erhalten, das sogenannte Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure.
STXBP1 ist eines der ersten Mitglieder von COMBINEDBrain, das die ORCA-Skala verwendet.
Erfahren Sie mehr: ORCA

3. EURORDIS
Die STXBP1 Foundation wurde als assoziiertes Mitglied von EURORDIS aufgenommen. Durch die Aufnahme bei EURORDIS wird die Präsenz von STXBP1-Enzephalopathie in Europa erheblich erweitert. Der internationale Rare Disease Day, der am 28. Februar gefeiert wird, wurde in 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen.
Erfahren Sie mehr: Eurordis

4. RARE-X
Der gemeinsame Austausch von Patienteninformationen bei der Suche nach einer Heilung für STXBP1-Erkrankungen und andere seltene Krankheiten ist äußerst wichtig.
Die STXBP1 Foundation arbeitet mit RARE-X zusammen, um ein Datenerfassungsprogramm für die Familien aufzubauen.
Eine Teilnahme an diesem Datenerfassungsprogramm trägt dazu bei, die Forschung und Entwicklung neuer Medikamente, Geräte und anderer Therapien zu beschleunigen.
Erfahren Sie mehr; RARE-X STXBP1 Disorders Data Collection Program

5. Global Genes
Global Genes und RARE - X haben fusioniert. Gemeinsam werden sie in der Lage sein, der nächsten Generation die nötigen Werkzeuge und Ressourcen zur Verfügung zu stellen, die benötigt werden, die Forschung und Therapieentwicklung voranzutreiben.
Erfahren Sie mehr: Zusammenarbeit Global Genes un RARE-X>

6. RAREBASE
RAREBASE hat eine eine neurowissenschaftliche Wirkstoffforschungsplattform, die mit 15 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten zusammenarbeitet, gestartet, um die Arzneimittelforschung bei mehreren Erkrankungen zu beschleunigen. Zu den Mitarbeitern dieser technologiegestützten Wirkstoffforschungsplattform gehört STXBP1 Research Foundation. Rarebase benutzt nicht länger die traditionelle Medikamentenentwicklungspipeline, sondern nutzt neue Technologien und wissenschaftliche Erkenntnisse.
Erfahren Sie mehr: RAREBASE - neurowissenschaftliche Wirkstoffforschungsplattform

7. Natural History Studies
Eine Natural History Study - eine naturkundliche Studie - ist eine Art Forschungsstudie, die untersucht, wie eine Krankheit im Laufe der Zeit auf natürliche Weise fortschreitet. Für die Forschung sind diese Studien äußerst wichtig. STXBP1 Patienten können an folgende Studien teilnehmen:
- SIMONS SEARCHLIGHT
- RARE-X
- CIITIZEN
- Capsida / Klinische Studie
Mehr Information: Natural History Studies

8. Erwachsenen Natural History STXBP1 Study
Die University of Pennsylvania und das Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) führen zusammen mit Kollegen aus Europa eine Natural History Studie an STXBP1 Erwachsenen durch, um herauszufinden mit welchen Herausforderungen Erwachsene mit STXBP1 konfrontiert sind. Teilnehmen können STXBP1 Erwachsene im Alter von 18 Jahren oder älter. Der Schwerpunkt folgender Studie liegt auf der klinischen Präsentation von STXBP1-DEE im Erwachsenenalter:
Erfahren Sie mehr: Studie zum natürlichen Verlauf von STXBP1-Entwicklung im Erwachsenenalter

9. EpiCARE
Experten präsentieren eine Reihe von Webinaren über seltene und komplexe Epilepsien.
Die Teilnahme an diesen Webinaren ist kostenlos, eine Voranmeldung ist jedoch erforderlich. Die Themen beziehen sich auf die Diagnostik und Behandlung seltener und komplexer Epilepsien.
Erfahren Sie mehr: EpiCARE Webinars

10. STXBP1 Global Connect
Gemeinsam sind wir stärker. Gemeinsam werden wir ein Heilmittel finden.
STXBP1 Global Connect ist ein Zusammenschluss von Gruppen aus der ganzen Welt, die sich alle zum Ziel gesetzt haben, das Leben von Patienten mit STXBP1-Erkrankungen zu verbessern.
STXBP1 Global Connect listet alle STXBP1-Organisationen auf, Websites, Gruppen in sozialen Medien oder E-Mail-Listen.
Erfahren Sie mehr: STXBP1 Global Connect

11. FDA - Food and Drug Administration
Am 12. April 2022 nahm die STXBP1-Stiftung zusammen mit Mitgliedern der STXBP1-Gemeinschaft an einer einstündigen Anhörung mit Vertretern der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) teil. Ziel war es, der FDA einen Überblick über das Leben von STXBP1-Betroffenen zu geben.
Erfahren Sie mehr: Anhörung FDA