STXBP1 Kinder in Deutschland :: "Du bist besonders und geliebt, weil du bist wie du bist"

Elena, 05.05.2004 - 15.05.2020

Zu Ehren unserer süßen Elena (Elli) Ramnialis (2004-2020), die plötzlich im Schlaf verstorben ist, bittet die STXBP1-Community Sie um eine Spende an "Elli's Smile Fund" zur Unterstützung der Forschung STXBP1 Disorders. Hier können Sie spenden: "Elli's Smile Fund"

Das ist Elena! (Urheberrecht Bild: Familie Ramnialis)

Sie ist heute 15 Jahre alt und mitten in der Pubertät, wie jedes andere gesunde Mädchen in ihrem Alter. Aber Elli hat STXBP1, einen sehr seltenen Gen-Defekt. Die Diagnose haben wir allerdings erst bekommen, als Elena 12 Jahre alt war.

Die Geburt verlief normal, Elli kam laut den Ärzten als gesundes Mädchen zur Welt. So schien es und wir dachten es auch. Als jedoch die motorische Entwicklung lange auf sich warten ließ und sie sich einfach nicht zeitgemäß entwickelt hat, ahnten wir im Alter von 6-9 Monaten, daß irgendetwas nicht stimmte. Es folgten zahlreiche Arztbesuche, MRTs, Blutuntersuchungen ohne jegliche Diagnose.

Elena kam mit ca. 2,5 Jahren zum laufen, allerdings recht wacklig, da sie Ataxie hat. Das hat sich im Laufe der Jahre aber deutlich verbessert. Trotzdem ist die Feinmotorik sehr eingeschränkt. Auch heute noch. Da Elena wenig spricht, wenige zweisilbige Wörter; ist es schwierig einzuschätzen auf welchem geistigen Stand sie ist. Ich schätze zwischen 2-3 Jahren. Mit Hilfe von Gebärden (UK) kann sie mit ihren Mitmenschen auf einfache Art kommunizieren.

Wir haben das große Glück, dass Elli zu den 5 % gehört, die keine Epilepsie hat. Sie ist auch sonst ein organisch kerngesundes Mädchen mit einem richtig guten Immunsystem. Sie entwickelt sich stets weiter, aber auf sehr langsamen Niveau.

Elli liebt es Eis essen zu gehen, sie tanzt gerne und ist ein sehr fröhliches Kind. Sie besucht ein Körperbehindertenzentrum und geht sehr gerne in die Schule.

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)

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