STXBP1 Kinder in Deutschland :: "Du bist besonders und geliebt, weil du bist wie du bist"

Ema, geb. am 25.2.2015

Das ist Ema! (Urheberrecht Bild: Eva Auer)

Ema ist am 25.2.2015 in Salzburg geboren. Sie hat als gesundes Kind gegolten. Das aber etwas nicht stimmt, haben wir schon sehr früh erkannt. Sie hatte extremen Reflux, sie schlief bis zu 20 Stunden am Tag, sie konnte mit 4 Monaten immer noch nicht ihr Köpfchen halten. Die Entwicklung ist ins Stoppen geraten. Als sie genau 1 Jahr alt war, hat sie zum ersten Mal etwas in ihrer Hand halten können. Seitdem nimmt sie ständig, bis heute, alles in den Mund, muss ständig an etwas knabbern und beobachtet werden.

Mit 14 Lebensmonaten hatte sie für uns die ersten sichtbaren epileptischen Anfälle. Grand mall. Bis zu 15 Anfälle in 24 Stunden. Alle maximal bis zu 45 Sekunden lang. Meistens im Schlaf, oder in der Einschlafphase. Bei jedem Infekt, oder erhöhtem Fieber ab 38 Grad krampft sie. Auch zu wenig Schlaf oder zu viel Anstrengung führt zu Anfällen.

Mit 24 Monaten konnte sie sich selbst aufsetzen. Mit 36 Monaten konnte sie krabbeln. Mit 42 Monaten konnte sie laufen. Das alles nach Monaten langer Therapien und ständiger Übung verschiedener Methoden. Es fehlen ihr bis heute sämtliche Übergänge, das heißt, sie kann nicht frei aufstehen, sich nicht frei hinsetzen, etc. Das Laufen ist sehr hypoton.

Sie spricht nur sehr wenige Wörter, und mehrere Lauten. Wir wissen, dass sie uns versteht. Natürlich in ihrer Welt, und nur alltägliche Dinge. Wir fangen sehr bald mit Gebärdensprache an.

Sie ist ein glückliches, fröhliches Kind; in der Gesellschaft zurzeit gut integriert. Sie besuchte eine Krabbelgruppe und jetzt geht sie in den Kindergarten. Sie liebt Tiere, Kinder, Schwimmen und Musik. Sie kann mehrere Melodien einwandfrei summen.

Ihren geistigen Stand schätzen wir auf Grund Ihrer Handlung, Ihrer Spielzeug Wahl etc. auf maximal zwischen 12 bis 18 Monate je nach dem. Die Diagnose stxbp1 haben wir erst im Juni 2019 bekommen. Da war Ema schon 4,5 Jahre alt. Die Zusammenfassung ihrer Entwicklung: sie entwickelt sich ständig weiter, aber in extrem langsames Tempo. Ihre Epilepsie ist nach wie vor da.

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)

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