STXBP1 Kinder in Deutschland :: "Du bist besonders und geliebt, weil du bist wie du bist"

Lena-Marie, geb. am 27.04.2016

Das ist Lena-Marie! (Urheberrecht Bild: Melanie Höfner)

Lena-Marie ist ein dreijähriges, sehr fröhliches und kontaktfreudiges Mädchen.
Tagtäglich zeigt sie uns, dass sie sich in ihrem Tempo weiterentwickelt. Sie kann alleine trinken und essen, auch wenn es unkonventionell aussieht. Sie kann sich alleine hinsetzen und bewegt sich Popo rutschend, sehr zügig und mittlerweile auch zielgerichtet durch den Raum. Sie kommuniziert nonverbal, sowie mit wenigen doppelsilbigen Lauten. Lena-Marie mag Spielsachen mit Geräuschen und Lichteffekten.

Am 21.04.2017 erhielten wir die Diagnose Stxbp1.
Dem voran ging fast ein Jahr voller Vermutungen und Unsicherheit, warum Lena-Marie sich kaum motorisch, sowie kognitiv weiterentwickelte.
Im Alter von 2,5 Monaten bemerkten wir Zuckungen im Gesicht, die sich innerhalb von 3 Tagen zu ausgeprägten Krampfanfällen entwickelten. Nach einem einwöchigen Krankenhausaufenthalt bekamen wir die Diagnose Säuglingsepilepsie. Uns wurde gesagt, dass sich unser Kind wahrscheinlich normal weiterentwickelt, gegeben falls nur langsamer.

Jedoch wurde im Alter von 9 Monaten deutlich, dass sich Lena-Marie keinesfalls nur langsam weiterentwickelt. Wir suchten weitere Ärzte auf und bekamen kurz vor ihrem 1. Geburtstag die Diagnose "Stxbp1 mit epileptischer Enzephalopathie". Auf unsere Fragen hin "Was das bedeutet?", "Was das für Ausmaße haben wird?" usw., konnte man uns keine Auskünfte geben. Zu diesem Zeitpunkt hatte Lena-Marie dank täglicher Medikation keine epileptischen Anfälle mehr.

Aktuell besucht Lena-Marie einen integrativen Kindergarten. Sie ist ein voll akzeptiertes Mitglied in ihrer Gruppe, quietscht vor Freude und zeigt uns jeden Tag, wie schön das Leben sein kann.

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)

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