STXBP1 Kinder in Deutschland :: "Du bist besonders und geliebt, weil du bist wie du bist"

Lorena, geb. am 01.02.2003

Das ist Lorena! (Urheberrecht Bild: Snezana Adulovic)

Lorena ist aktuell 16 Jahre alt und mitten in der Pubertät. Sie ist ein geselliges und fröhliches Mädchen. Gerne würde sie sich in diesem Alter ein bisschen von den Eltern abnabeln, aber ihr seltener Gendefekt STXBP1 schränkt sie ein und sie ist über den kompletten Tag auf Hilfe angewiesen. Das macht sie manchmal wütend. Lorena geht in eine Körperbehindertenschule und sie freut sich immer sehr ihre Freunde dort zu treffen.

Lorena kam als gesundes Mädchen zur Welt, so dachten wir und die Ärzte. Die Schwangerschaft und Geburt verlief normal. Mit ca. 3 Monaten bemerkten wir bereits wie ihr Köpfchen wackelte, der Rumpf hatte wenig Stabilität. Bei den U Untersuchungen sprachen wir das an, aber es hieß, sie ist noch klein, das kommt noch. Allerdings mit 6 Monaten sahen auch die Ärzte, dass hier etwas nicht stimmte. Sie schaffte es lediglich das Köpfchen zu heben und sich seitlich zu rollen.

Es begannen etliche Untersuchgen wie MRT, Blutuntersuchen bei jeglichen Ärzten, Heilpraktikern, Osteopathen. Wir wussten uns nicht mehr zu helfen, keiner konnte helfen und wir waren heillos überfordert. Es begannen auch gleich etliche Förderungen 2 x wöchentlich Krankengymnastik (Vojta, Bobath), Frühförderung, schwimmen, später dann Ergotherapie und therapeutisches Reiten.

Lorena begann mit ca. 2,5 h Jahren zu Laufen. Sehr wackelig, durch die Ataxie, aber sie war stolz! Schon als Baby strampelte sie immer extrem viel mit den Beinchen. Zur selben Zeit etwa gingen wir auf eigene Kosten nach Bosten/USA an die Harvard University. Wir fühlten uns in Deutschland nicht gut betreut und keiner konnte uns sagen, was mit diesem immer lächelnden und fröhlichen Mädchen los ist. Alle Untersuchungen, die bereits in Friedrichshafen und Tübingen gemacht wurden, ließen wir übersetzen und schickten sie vorher an die Klinik in Boston; dort konzentrierten sich die Ärzte hauptsächlich auf genetische Untersuchungen. Und das erste Mal nahm sich dort ein Arzt endlich Zeit für mich, er erklärte mir eindringlich, dass unsere Tochter Lorena einen Gendefekt haben muss. Die globale Entwicklungsstörung belegt dies. Er erklärte mir, ich müsse mir das so vorstellen, wie wenn ich in eine Bibliothek komme und in irgendeinem Buch fehlt eine Seite. Diese Seite suchen wir jetzt bei ihrer Tochter. Ich glaube, dass ich mich dann das erste Mal damit abgefunden und es auch in irgendeine Weise angenommen habe.

Die Diagnose wurde aber trotzdem erst mit 13 Jahren gestellt. Lorenas Feinmotorik ist heute noch stark eingeschränkt, sie spricht wenige Wörter, ist zweisprachig aufgewachsen und versteht einfache Aufforderungen. Mit ihren Mitmenschen kann sie auf einfache Weise mit Hilfe von Gebärden (UK) kommunizieren. Wir haben das große Glück, dass Lorena zu den wenigen gehört, die keine Epilepsie haben. Auch ansonsten ist sie organisch kerngesund und hat ein gutes Immunsystem. Sie entwickelt sich stets weiter, auf sehr langsamen Niveau

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)

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