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STXBP1 Syndrom - eine sehr seltene Krankheit
63 STXBP1 Kinder in Deutschland

Interessante Links (Englisch):
Stxbp1 Disorders
STXBP1 Amsterdam

SYTXBP1 Syndrom SYTXBP1 Syndrom
Bildnachweise: Gilberte Schnur

Inhalt

1. Was ist STXBP1?

2. Enzephalopathie

3. Was ist Epilepsie?

4. STXBP1 Mutationen

5. STXBP1 Summit+ 2022

6. Awareness Month

7. Breakng News

8. Aktuelle Forschung

9. STXBP1 Kinder in Deutschland

10. IN MEMORIAM: Elena, 05.05.2004 - 15.05.2020

11. Whatsapp Gruppe DE

12. STXBP1 e.V. DE

13. Spenden Forschung

14. Forschung DE

15. Forschung USA

16. Forschunf NL

17. Forschung DNK

18. Forschung ES

19. Forschung IT

20. Forschung CA

21. Forschung ISR

22. Forschung FR

23. Globalisierung

24. Lulu's Crew - The Million Dollar Bike Ride

25. Emma Rose USA

26. Familienperspektiven

27. STXBP1 Webinare

28. Global Call - Elternforum

29. Grands Call - Großelternforum

30. Simons Searchlight

31. SE-ATLAS

32. LOVD Database

33. STXBP1 Disease Map

34. Kliniken in Deutschland

35. Rehabilitation in Deutschland

36. Kontakt

37. Disclaimer

38. Datenschutz

39. Impressum

40. Laptop Version


 

1. Was ist STXBP1?

Das Gen STXBP1

Seit 2008 wurden STXBP1- Mutationen bei Patienten festgestellt. Bei dem STXBP1 Syndrom treten die Genmutationen zu einem großen Anteil de novo auf; die Mutation ist nicht von einem der Eltern geerbt, sondern sie ist im betroffenen Individuum neu aufgetreten, ganz spontan in einer Keimzelle, Samenzelle oder Eizelle der Eltern, oder in der befruchteten Eizelle. Das STXBP1 Syndrom ist eine monogenetische Erkrankung des Gehirns, d.h. es ist nur ein einzelnes Gen defekt, welches auf einem Autosom liegt. Die Krankheit wird von einer autosomal-dominnate Genmutation ausgelöst; das auslösende Allel, d.h. wie ein Gen ein Merkmal ausprägt, ist nur einfach - auch heterozygot genannt - vorhanden. Heterozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei unterschiedliche Kopien des STXBP1 Gens auf den beiden Chromosomen aufweist.

Der Mensch hat 23 Chromosom-Paare - also 46 Chromosomen:

- 2 Exemplaren von Chromosom 1, 2 Exemplaren von Chromosom 2, usw. bis Chromosom 22; das sind insgesamt 44 sogenannten Autosomen
- eine Frau hat zusätzlich 2 "X-Chromosomen" (Geschlechtschromosomen - d.h. 2 Gonosomen) und
- ein Mann hat zusätzlich ein "X-Chromosom" und ein "Y-Chromosom" (Geschlechtschromosomen - d.h. 2 Gonosomen)

Die Chromsomen bestehen aus bis zu 2 m lange DNA-Fäden, die an den Histonen und anderen Proteinen angelagert sind. Die 46 Chromosomen befinden sich in jeder Körperzelle.

Das STXBP1 Gen liegt auf dem langen Arm (q) des Chromosoms 9, Genlocus 34.11 und hat 20 Exons und erstreckt sich über 80.510 Basenparen. Exons sind DNA-Abschnitte eines Gens, die nach Transkription und Spleißen übrig bleiben und für Proteine codieren, z.B. Syntaxin-bindendes Protein 1. Die Basen Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T) sind vier Bausteine der DNA, die in einer genau festgelegten Reihenfolge zu einer langen Kette verknüpft sind. Diese Kette ist der Schlüssel für die Kodierung des Proteins. Eine DNA enthält etwa 20.000 Genen.

STXBP1 kodiert für das Syntaxin-bindende Protein 1, ein essenzielles Protein für die Regulation der Vesikelfreisetzung und Neurotransmittersekretion in den synaptischen Spalt:

Vesikel

→ Prä- und Postsynapse von 2 Nervenzellen (Neuronen)- Bildnachweis: Gilberte Schnur

Vesikel

→ 1 Vesikel gefüllt mit Neurotransmittern (Botenstoffen) - Bildnachweis: Gilberte Schnur

Neurotransmitter

→ Membran der Präsynapse mit Syntaxin (rot) - Bildnachweis: Gilberte Schnur

Exozytose

→ Ausschleusen von Neurotransmittern in den synaptischen Spalt - Funktion von Syntaxin - Bildnachweis: Gilberte Schnur

Mutationen

STXBP1 Mutationen sind Genmutationen im STXBP1 Gen selbst, sogenannte Punktmutationen. Diese können nur einzelne Basen oder auch größere DNA-Abschnitte betreffen. Bei einer Punktmutation ist nur ein Nucleotid verändert, oder nur ein Basenpaar gegen ein anderes ausgetauscht (Substitution). Eine Substitution kann unterschiedliche Auswirkungen haben z.B.:

- stumme Mutation: es wird zwar durch den Austausch des Basenpaares ein anderes Codon gebildet, aber es wird jedoch in dieselbe Aminosäure übersetzt
- Missense-Mutation: der Austausch einer Aminosäure, deren Auswirkung auf die Funktionalität des Proteins von der Funktion des Proteins abhängt
- Nonsense-Mutation: es entsteht ein Stoppcodon, sodass die Translation vorzeitig abgebrochen wird; ein Basentriplett codiert durch Austausch eines Nucleotids zu einem Stopp-Codon
- Insertionen (Einfügen) oder Deletionen (Entfernen) einzelner Nucleotide: wenn sie im Exonbereich eines Gens auftreten, führen sie zu einer Verschiebung des Leserasters (Frameshift-Mutation), sodass ab der Läsion während der Translation die falschen Aminosäuren zur Synthese des Proteins verwendet werden.

Deletionen und Insertionen - sogenannte (Lese-)rastermutationen - beschränken sich nicht nur auf einzelne Basen, sondern können auch zwei, drei oder mehr Nucleotide umfassen.

Beispiel einer Frameshift-Mutation:
Eine Frameshift-Mutation wird durch Indels (Insertionen oder Deletionen) einer Anzahl von Nukleotiden in einer DNA-Sequenz verursacht, die nicht durch drei teilbar ist. Es verschiebt den Übersetzungsmechanismus von einem Leserahmen zu einem anderen. Nehmen wir an, wir haben eine Buchstabenfolge von THE FAT CAT SAT und der Buchstabe C wird gelöscht. Dann erhalten wir die Meldung THE FAT ATS AT ... Der Leserahmen ändert sich und das resultierende Protein funktioniert nicht richtig (oder überhaupt nicht).

STXBP1 Related Disorder - eine seltene Krankheit

Epilepsien des Kindes- und Jugendalters scheinen einen hohen genetischen Anteil zu haben, wie das auch bei dem STXBP1 Syndrom der Fall ist. Die epileptischen Enzephalopathien sind Erkrankungen bei denen eine früh einsetzende schwere Epilepsie, oft gekennzeichnet durch häufige tonische Anfälle oder Krämpfe ab dem Säuglingsalter, auftritt.

Symptome des STXBP1 Related Disorder

Die Krankheit geht mit einer Verlangsamung oder Rückbildung der Entwicklung und einer schweren kognitivsprachlichen Entwicklungsstörung, mit schweren Bewegungsauffälligkeiten und mentaler Retardierung und auch Verhaltensstörungen einher. Bei manchen Kindern zeigen sich auch Tremor und eine Störung der Grobmotorik / Koordination bzw. eine Ataxie auf. Bei manchen Kindern zeigt sich auch eine schlechte visuelle Verfolgung (CVI). Es werden aber auch STXBP1-Mutation diagnostiziert, die auch weniger schwere Epilepsie-Verlaufsformen zeigen oder bei denen die Kinder keine Epilepsie entwickeln.

Therapie?

Zur Zeit gibt es keine Heilung. Die Epilepsie ist bei betroffenen Kindern oft sehr schwer mit wirksamen Medikamenten einzustellen. Die Kinder haben viele Therapien wie Logo/Sprachtherapie, Physiotherapie, Ergotherapie und Sehfrüförderung.
Stxbp1 Forschungen haben angefangen, aber Forschung ist sehr teuer und auf Spenden angewiesen.

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2. Enzephalopathie

A. Deutsche Version

STXBP1 e. V. - ein deutscher gemeinnütziger Verein

Und plötzlich ist das Kind an einer seltenen, unheilbaren Krankheit erkrankt:
Es kann nicht greifen, nicht krabbeln, nicht sitzen, nicht laufen, nicht sprechen wie andere Kinder; es entwickelt epileptische Anfälle. Und dann die erschreckende Diagnose:

STXBP1-ENZEPHALOPATHIE.

In Deutschland leben ca. 63 Kinder, die an dieser seltenen und schweren neurologischen Krankheit, die nicht heilbar ist, leiden.
63 schwer erkrankte Kinder in Deutschland brauchen dringend Hilfe.
Die STXBP1-Enzephalopathie Krankheit wird von einer Genmutation des STXBP1 Gens verursacht.
Das STXBP1 Gen befindet sich auf dem Chromosom 9 und sorgt für die Freisetzung von Neurotransmittern, wichtige Botenstoffe, die an Synapsen im Gehirn den Informationsaustausch zwischen Nervenzellen regulieren.
Eine Mutation im STXBP1-Gen bewirkt, dass die Gehirnzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren können.

Daher leiden diese Kinder an einer geistigen Behinderung und epileptischen Anfällen, die bei fast 85 % der Kinder auftreten und sich häufig durch Medikamente nicht gut behandeln lassen. Die meisten Kinder zeigen im Verlauf ihres Lebens verschiedene und unterschiedlich schwere Symptome, dazu gehören auch zu schwachen Muskeln, unwillkürliche Bewegungsstörungen und auch autistische Züge. Leider lernen auch nur wenige Kinder sich mit Worten zu verständigen und zu sprechen.

Am 14. Mai 2019 wurde von betroffenen Eltern eine Whatsapp Gruppe gebildet, in der damals 17 Eltern ihre Erfahrungen und Probleme mit Krankenkassen miteinander austauschten. Mittlerweile hat sich die Elternteilnehmerzahl auf 63 erhöht.
Am 1. Mai 2021 schlossen sich 10 Eltern zusammen, um einen gemeinnützigen Verein zu gründen: STXBP1 e.V.
Die Eltern der STXBP1-Kids haben diesen Verein gegründet, um die STXBP1 Enzephalopathie Erkrankung in Deutschland bekannt zu machen; und der Verein hofft somit Spendengelder für eine geplante klinische Studie zu sammeln.

Mit unterschiedlichen Methoden versuchen Forscher das STXBP1-Gen in seiner Funktion wiederherzustellen oder es zu ersetzen. Dabei kommen verschiedene moderne Verfahren zum Einsatz, die die Restfunktion von STXBP1 verbessern und damit wieder eine Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn erlaubt.

Die Forschung verfolgt hierzu unterschiedliche Ansätze.
- Ein bekanntes Molekül, dass im Tierversuch die Funktion von STXBP1 verbesserte, Glycerol-Phenylbutyrat (4-PB), kann einen falschen Aufbau des STXBP1-Proteins korrigieren.
- Der Wirkstoff Glycerol-Phenylbutyrat wird bereits im Medikament RAVICTI für andere schwere Erkrankungen genutzt, bei denen die Leber das im Körper entstehende Ammoniak nicht abbauen kann.
- RAVICTI ist allerdings eines der teuersten Medikamente der Welt mit teils mehreren hunderttausend Euro Behandlungskosten pro Jahr, so dass es nicht einfach verschrieben werden kann.
- Aber RAVICTI, welches schon bei STXBP1 Kids in Amerika seit Juni 2021 in einer klinischen Studie getestet wird, ist ein erfolgversprechendes Medikament für STXBP1 Kids.

Eine klinische Studie mit dem Medikament RAVICTI ist in Heidelberg unter der Leitung von Dr. Steffen Syrbe in der Zukunft geplant, wenn die Mitttel zur Verfügung stehen und würde dann am Universitätsklinikum Heidelberg durchgeführt werden. Aufgrund der hohen Medikamentenkosten ist die Finanzierung der Studie zusammen mit der praktischen deutschlandweiten Durchführung eine große, vor allem finanzielle Herausforderung.

Zur Hilfe der betroffenen Familien, zum ideellen Austausch und zur finanziellen Unterstützung der Forschung haben Eltern von Kindern in Deutschland den gemeinnützigen Verein STXBP1 e.V. gegründet.
Der STXBP1 e.V. ist auf Spenden angewiesen, damit die klinische Studie mit RAVICTI auch in Heidelberg finanziert werden kann und für die STXBP1-Kids eine Hoffnung auf ein besseres Leben möglich wird.

Auf der Webseite des Vereins finden Sie Informationen zu der Arbeit des Vorstandes, können die Satzung und den Vereinsflyer downloaden, und sie können Mitglied im Verein werden und so mit ihren jährlichen Beiträgen die Arbeit des Vereins unterstützen.
Außerdem gibt es auf der Webseite einen Blog, in dem sie bewegte Geschichten der betroffenen Eltern lesen können. Besuchen sie auch Facebook, Instagram, Amazon Smile und den Vereinsshop, in dem sie mit ihrem Kauf der angebotenen Artikel die Forschung in Heidelberg unterstützen können.

Besuchen Sie die Webseite des Vereins.
Über diesen Link kommen Sie auf die deutsche Vereinswebseite:
STXBP1 e.V. Deutschland

B. English Version

All STXBP1 kids need a cure. Therefore an association was founded in Germany.

STXBP1 e. V. - a German non-profit association

And suddenly the child is ill with a rare, incurable disease;
It cannot grasp, crawl, sit, walk or speak like other children; it develops epileptic seizures. And then the terrifying diagnosis:

STXBP1 ENCEPHALOPATHY.

Worldwide there are about 500 affected children. In Germany, there are about 63 children suffering from this rare and severe neurological disease, which is not curable.

63 seriously ill children in Germany and about 500 worldwide urgently need help.

STXBP1 encephalopathy disease is caused by a gene mutation in the STXBP1 gene. The STXBP1 gene is located on chromosome 9 and is responsible for the release of neurotransmitters, important messenger substances that regulate the exchange of information between nerve cells at synapses in the brain. A mutation in the STXBP1 gene means that the brain cells are unable to communicate properly with each another.

As a result, these children suffer from intellectual disability and epileptic seizures, which occur in almost 85% of children and are often not well treated by medication.
Most children show different symptoms of varying degrees of severity throughout their lives, including weak muscles, involuntary movement disorders and autistic traits as well. Unfortunately, only a few children learn to communicate and speak with words.

On May 14, 2019, a Whatsapp group was formed by affected parents, where 17 parents shared their experiences and problems with health insurance companies at that time. Meanwhile, the number of parent participants has increased to 63.
On May 1, 2021, 10 parents joined together to found a non-profit association: STXBP1 e.V.

The parents of the STXBP1 kids founded this association to make awareness for the STXBP1 encephalopathy disease in Germany; and the association hopes to collect donations for a planned clinical study.
Researchers are using various methods to try to restore the function of the STXBP1 gene or to replace it. Various modern methods are used that improve the residual function of STXBP1 and thus allowing communication between nerve cells in the brain again.

Research is pursuing different approaches to this.
- A known molecule that improved the function of STXBP1 in animal studies, glycerol phenylbutyrate (4-PB), can correct an incorrect structure of the STXBP1 protein.
- The active ingredient glycerol phenylbutyrate is already used in the drug RAVICTI for other serious diseases in which the liver cannot break down the ammonia produced in the body. - However, RAVICTI is one of the most expensive drugs in the world, with treatment costs of several hundred thousand euros per year, so that it cannot simply be prescribed.
- But RAVICTI, which is already being tested in a clinical study at STXBP1 Kids in America since June 2021, seems to be a promising drug for STXBP1 kids.
A clinical trial study with the drug RAVICTI is planned in Heidelberg under the direction of Dr. Steffen Syrbe in the future when the funds are available and would then be conducted at the University Hospital Heidelberg. Due to the high cost of drugs, the financing of the study together with the practical Germany-wide implementation is a major challenge, especially financially.
To help the affected families, to exchange ideas and to financially support the research, parents of the STXBP1 children in Germany have founded the non-profit association STXBP1 e.V..

The STXBP1 e.V. is dependent on donations so that the clinical study with RAVICTI can also be financed in Heidelberg and hope for a better life becomes possible for the STXBP1 kids. Not only for STXBP1 children in Germany , but also for all STXBP! children worldwide, if it turns out that the clinical study is successful.

On the website of the association you can find information about the work of the board, you can download the statutes and the association flyer, and you can become a member of the association and thus support the work of the association with your annual contributions.
There is also a blog on the website where you can read the moving stories of the parents with STXBP1 kids. You can also visit Facebook, Instagram, Amazon Smile and the association shop, where you can support research in Heidelberg with your purchase of the offered items.

Visit the website oft he association.
This link will take you to the German website of the association:
STXBP1 e.V. Deutschland

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3. Epilepsie - eine Krankheit des Gehirns

Was passiert im Gehirn?

Normalerweise sind elektrische und chemische Signale im Gehirn genau aufeinander abgestimmt und bestimmen die Tätigkeit der Nervenzellen im Gehirn. Wenn viele Nervenzellen sich zur gleichen Zeit in einzelnen Hirnregionen oder auch in beiden Gehirnhälften entladen, liegt eine Störung vor, und diese ungewohnten Impulse führen zu einem epileptischen Anfall. Epilepsie äußert sich in Form von epileptischen Anfällen.
Mittlerweile wurden eine zunehmende Anzahl an Genen als Ursache für Epilepsien entdeckt. Diese Genen kodieren für Ionenkanäle, die in der Zellmembran von Nervenzellen eingelagert sind. Diese sind am vesikulären synaptischen Transport beteiligt und beeinflussen die neuronale Erregung im Gehirn.

Formen der Epilepsie

Im Allgemeinen werden epileptische Anfälle in zwei Hauptgruppen eingeteilt:
generalisierte Anfälle und fokale Anfälle.
Diese Einteilung hängt davon ab, wie und wo die Anfälle im Gehirn beginnen.

Generalisierte Anfälle sind von Spike-and-Wave-Entladungen im Gehirn gekennzeichnet; diese Entladungen breiten sich von Anfang an auf beiden Seiten des Gehirns aus, und sie beginnen gleichzeitig auf der linken und rechten Gehirnhälfte.
Fokale Anfälle sind Entladungen, die nur an einem Ort im Gehirn, dem sogenannten Herd, stattfinden. Es gibt einfache fokale Anfälle (das Bewusstsein ist erhalten), komplexe fokale Anfälle (mit Bewusstseinsstörung) und fokale Anfälle mit Entwicklung zu sekundär generalisierten Anfällen.
Die Erscheinungsformen und Ausprägung der Epilepsie hängt also von der jeweils betroffenen Gehirnregion ab. Epileptische Anfälle sind nicht immer dramatisch und mit Verkrampfungen und Zuckungen verbunden, sondern können auch kaum merklich, wie bei kurzen Absenzen oder kurzen Missempfindungen ablaufen.
Führendes Zeichen bei Absenzen ist eine kurze "Abwesenheit" mit fehlender Ansprechbarkeit.
Ein großer Krampfanfall, auch mit Bewusstseinsverlust (Grand mal), der länger als 5 Minuten dauert, ist immer ein Notfall. Im Falle von mehr als fünf Minuten anhaltenden Anfällen, auch ohne Bewusstlosigkeit, liegt ein Status epilepticus vor. Ein Status epilepticus ist ein lebensbedrohlicher Notfall und muss sofort behandelt werden. Die Verabreichung eines Notfall-Medikaments ist dringend und eventuell auch die Einweisung in ein Krankenhaus.

Eine wichtige Untersuchung: das EEG

Durch eine Elektroenzephalographie (EEG) kann die Bereitschaft des Gehirns zu epileptischen Entladungen direkt angezeigt werden. Das EEG zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns auf und zeigt Muster einer normalen oder abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn. Das EEG-Gerät zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns als eine Reihe von Spuren auf. Jede Spur entspricht einer anderen Region des Gehirns. Sie können wie Spikes, scharfe Wellen und Spike-and-Wave-Entladungen aussehen. Bestimmte Muster weisen auf eine epileptische Bereitschaft hin. Das EEG zeigt auch in welchem Bereich des Gehirns die Anfälle auftreten.

Epileptische Enzephalopathien

Dies sind idiopathische, generalisierte und auch fokale Epilepsien. Krampfkranke Kinder zeigen oft abnormen ϑ-Rhythmen, Spikes und Waves im EEG. Die ϑ-Rhythmen zeigen sich vor allem bei den sogenannten frühkindlichen zentrencephalen Epilepsien wie z.B. bei astatischem und myoklonischem "Petit mal", bei frühkindlichen Absencen und bei zentrencephalem "Grand mal". Die ϑ-Rhythmen sind Symptom einer genetisch bedingten Krampfbereitschaft.

Das West-Syndrom

Beim West-Syndrom, auch noch Epilepsie mit Blitz-, Nick-, Salaam-Krämpfen (BNS-Epilepsie) genannt, handelt es sich um eine Epilepsie, die fast immer im Säuglingsalter mit Serien von 2 bis 150 kurzdauernden Anfällen beginnt. Das EEG zeigt ein typisches Hypsarrhythmie Muster.

Weitere Informationen zu Epilepsien finden Sie hier (auf Englisch): www.epilepsy.com
Zusätzliche Informationen zu der neuen Klassifikation der Epilepsien finden Sie hier (auf deutsch): Deutsche Gesellschaft für Epileptologie

Therapie

Epilepsien sind oft schwere, oftmals therapieresistente Epilepsien, bei denen die epileptische Aktivität zu kognitiver Regression, Bewegungsstörungen oder psychomotorische Entwicklungsverzögerung führt.
Medikamentös ist die Epilepsie oft sehr schwer einzustellen. Die Behandlung besteht zunächst in der Gabe von anfallsunterdrückenden Medikamenten, die oft viele Nebenwirkungen haben. Auch andere Methoden wie die Epilepsiechirurgie können zum Einsatz in therapieresistenten Fällen kommen und zur Anfallsfreiheit führen. In diesem Fall muss das anfallsauslösende Areal exakt lokalisiert werden und die funktionelle Beeinträchtigung nach Entfernung des entsprechenden Hirngewebes abgeschätzt werden. Die Anfallsfrequenz kann ebenfalls durch eine Vagusnervstimulation (VNS) gesenkt werden.

Mehr Information über Epilepsie Forschung finden Sie hier (auf Englisch): Cure Epilepsy

Lesen Sie die Geschichten (auf Englisch) von Kindern, die mit Epilepsie zu kämpfen haben.
Klicken Sie hier: Caroline's Advocacy Journey

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4. STXBP1 Mutationen

Was sagt der genetische Befund aus?

Text wird bearbeitet

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5. STXBP1 Summit+ 2022 in Philadelphia

Jährliches Treffen der STXBP1 Familien und Forscher in Philadelphia, 19. - 20. August 2022

Vom 19. bis 20. August 2022 trafen sich Familien, Kliniker und Forscher in Philadelphia, um die neuesten Ergebnissen zu der STXBP1-Erkrankung und Forschung zu erfahrren und zu besprechen.
Sie können alle Vorträge auf der Webseite der STXBP1 Foundation ansehen:

Vidoes STXBP1 Summit+ 2022
Abonnieren Sie auch den YouTube-Kanal der STXBP1 Foundation, um Video der STXBP1 Foundation anzuschauen.

Das Programm können Sie als pdf hier downloaden: Programm STXBP1 Summit+

Die Ergebnisse der Natural History Study in Deutschland wurden auf dem STXBP1 Summit+ vorgestellt und auf dieser Webseite unter dem Button "Forschung DE" veröffentlicht.

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6. Awareness Monat 2020 / 2021 /2022 - September ist der STXBP1 Awareness Monat

STXBP1 Awareness Month 2022

Der STXBP1 Awareness Monat ist wieder im September.
Dies ist das vierte Jahr, in dem in Amerika den ganzen Monat September der STXBP1-Enzephalopathy gewidmet wird. Es gibt wieder viele Aktivitäten.
Eltern, Großeltern, Freunde und Bekannten setzen sich ein mit dem "Move to Cure" ein, um das Bewusstsein für STXBP1-Störungen zu schärfen und Spenden für die STXBP1-Forschung zu sammeln und die Gemeinschaft der STXBP1 Familien zusammenzubringen.
Infos unter: September Awareness Month in Amerika

Auch in Deutschland findet zum ersten Mal ein Event im Monat September statt<(strong>, um die STXBP1 Erkrankung, an der 63 Kinder in Deutschland leiden, bekannt zu machen.
Familien, Freunde und Bekannten wandern oder radeln in ganz Deutschland, um auch für den STXBP1 Verein Spenden zu sammeln, damit die STXBP1 Forschung unterstützt werden kann.
Im Vereinsshop können für dieses Event im September T-Shirts für Kinder erworben werden.
Shop des Vereins: T-Shirts für den Awareness Month September in Deutschland

Awareness Month    Awareness Month    Awareness Month

Credit STXBP1 e.V.

Familien rufen auf zum Mitmachen beim Sponsorenlauf oder Charity Wanderung in den Orten, wo ihre Familien wohnen.
Verschiedene Events werden im Monat September auf Facebook und Instagramm bekannt gegebern.

STXBP1 Awareness Month 2021

Der STXBP1 Awareness Monat ist September, da sich das Gen STXBP1 auf Chromosom 9 befindet und der September der neunte Monat des Jahres ist.
Dies ist das dritte Jahr, in dem der gesamte Monat September den STXBP1-assoziierten Störungen gewidmet wird, mit vielen laufenden Kommunikationen und Aktivitäten um mehr Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schaffen.
Der STXBP1-Gipfel und Virtuelles Familientreffen fand vom 17. September bis 19. September 2021 statt! Wissenschaftliche Updates, Workshops und gesellige Stunden! Themen sind u. a. klinische Präsentation, Therapieentwicklung, Bereitschaft für klinische Studien, Unterstützung von Betreuern, Interessenvertretung.
Hier finden Sie das Programm:
Programm STXBP1 Summit 2021
Research Update (auf Deutsch) mit Dr. Steffen Syrbe, Universitätsklinikum Heidelberg und Kim Thalwitzer Universitätsklinikum Heidelberg fand Sonntag, 19. September 2021 um 14.00 Uhr statt.

Das Video (auf Deutch) können Sie hier anschauen:

Video aufgenommen von STXBP1 Foundation - STXBP1 Summit 2021. Video hier publiziert mit Genehmigung von STXBP1 Foundation und Teilnehmern.

STXBP1 Awareness Month 2020

Der STXBP1 Awareness Monat ist September, da sich das Gen STXBP1 auf Chromosom 9 befindet und der September der neunte Monat des Jahres ist.
2019 schlug Jennifer Clatterbuck (STXBP1-Foundation) vor, einen STXBP1-Sensibilisierungsmonat zu starten. Es wurde sehr gut aufgenommen und ist jetzt zu einer jährlichen Veranstaltung geworden.
Dies ist das zweite Jahr, in dem der gesamte Monat September den STXBP1-assoziierten Störungen gewidmet wird, mit vielen laufenden Kommunikationen und Aktivitäten um mehr Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schaffen.
Eine jährliche Veranstaltung "Move to Cure" bringt die STXPB1 Gemeinschaft zusammen, dieses Jahr virtuell wegen Corona.
Die STXBP1-Stiftung ist eine Elternorganisation, die dem Fonds Geld zur Verfügung stellt, welches der Forschung zugutekommt. Die Organisation besteht aus einem vielfältigen Team von Familien und ihren Unterstützern, Wissenschaftlern und medizinischen Fachleuten und Forschern. Alle Spenden an STXBP1 Foundation kommen der Forschung zugute. Die Forscher sind bestrebt, ein Heilmittel für die sogenannte "STXBP1 Epileptic Encephalopathy" zu finden (siehe auch button "Breaking News").
Durch die Förderung von Partnerschaften mit Ärzten, Forschern und anderen Stiftungen tauschen sie Erfahrungen und Erkenntnisse aus, um das Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schärfen und die Zeit bis zur Heilung zu verkürzen. Sie glauben, dass sie durch ihre Arbeit den Weg zu verbesserten Therapien und letztlich zur Beendigung der STXBP1-Enzephalopathie finden werden.
Die internationale STXBP1-Familie ist enorm auf über etwa 400 Familien angewachsen, die vereint und stark sind, und ihre Zahl wird nur noch weiterwachsen, wenn andere Familien auch Zugang zu Gentests haben.

Webinare im Monat September 2020

Die momentane Forschung an STXBP1 wurde in Webinaren im September 2020 online vorgestellt.

1. Designing an STXBP1 Natural History Study and Verhage Lab Updates
Matthijs Verhage und Mitglieder seines Labors haben das Design einer neuen STXBP1-Naturkundestudie diskutiert und zusätzliche Updates aus dem Labor geliefert. Matthijs Verhage, PhD, ist ordentlicher Professor und Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik am VU University Medical Center in Amsterdam. Er ist Mitbegründer und stellvertretender Vorsitzender des niederländischen NeuroBsik Mouse Phenomics-Konsortiums, Partner des europäischen Forschungskonsortiums EU-Synapse und Gründer und stellvertretender Vorsitzender des kürzlich ausgezeichneten H2020-Konsortiums COSYN. Simon Houtman, Doktorand sprach über die Verwendung des EEG für bessere Behandlungsentscheidungen beim STXBP1-Syndrom. Annemiek van Berkel, Doktorandin & Hanna Lammertse, Doktorandin berichteten über die Folgen von STXBP1-Mutationen auf zellulärer Ebene.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Matthijs Verhage, Simon Houtman, Annemiek van Berkel und Hanna Lammertse, Amsterdamn
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

2. ASO and Genetic Therapies as a Therapeutic Approach for STXBP1 Encephalopathy
Ben Prosser gab einen Überblick über genetische Therapien als einen möglichen Behandlungsansatz für STXBP1. Er ging auch auf seine aktuelle Forschung über ASOs ein. Ganna Balagura, MD von der Universität Genua, diskutierte SINEUPs als neuartigen gentherapeutischen Ansatz für STXBP1. Ben Prosser, PhD, ist Assistenzprofessor für Physiologie an der University of Pennsylvania Perelman School of Medicine. Dr. Prosser weitete seine Forschung über Herzerkrankungen auch auf die Untersuchung von Störungen der Neuroentwicklung aus, als er Elternteil einer Tochter mit STXBP1-Enzephalopathie wurde.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Ben Prosser und Ganna Balagura
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

3. STXBP1 Update from Weill Cornell
Jacqueline Burré, PhD, Debra Abramov und Noah Guiberson präsentierten einen 282 STXBP1-Patientenbericht und diskutierten auch Small Molecule Therapy Approaches.
Dr. Zach Grinspan berichtete über den aktuellen Stand des Pilotversuchs für eine potenzielle niedermolekulare Behandlung, 4-Phenylbutyrat, dass in Burrés Labor identifiziert wurde (siehe auch button "Breaking News").
Das Video können Sie hier anschauen: Video Jacqueline Burré, Debra Abramow, Noah Guiberson und Zach Grinspan
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

4. How Different Neurons in the Brain Contribute to STXBP1 Encephalopathy
Mingshan Xue, PhD, ist Assistenzprofessor in der Abteilung für Neurowissenschaften und am Jan und Dan-Duncan-Institut für neurologische Forschung am Baylor College of Medicine. Dr. Xue diskutierte aktuelle Studien über den Beitrag verschiedener Arten von Neuronen zur STXBP1-Enzephalopathie.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Mingshan Xue
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

5. What we know about STXBP1: An Update
Ingo Helbig, MD des Kinderkrankenhauses von Philadelphia, informierte über über die Biologie und Funktion von STXBP1, sowie über die klinische Präsentation. Sarah McKeown, MS, LCGC, gab einen Überblick über die ENGIN-Klinik (Multidisziplinäre Epilepsie-Neurogenetik-Initiative) und ihre Arbeit mit STXBP1-Enzephalopathie-Patienten.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Ingo Helbig und Sarah McKeown
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

6. Simons Searchlight and STXBP1 Registry Update
Wendy Chung, PhD, Direktorin für klinische Forschung bei der Simons Foundation und Professorin für Pädiatrie an der Columbia University, gab ein informatives Update zu Simons Searchlight und STXBP1.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Wendy Chung
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung 459798354

Spendenaktion im Awareness Month 2020

Im September 2020 wurden auf Facebook mehrere Spendenaktionen für STXBP1 Disorders gestartet. Dies war eine der vielen Aktivitäten im STXBP1 Awareness Month.
Es kamen 65,000 $ zusammen, was fast einer Verdreifachung gegenüber dem letzten Jahr entspricht. Es nahmen mehr als 250+ Menschen in über 30+ Staaten und 4 verschiedenen Ländern teil. Diese Beiträge tragen dazu bei, den Kampf um eine Heilung von STXBP1 zu verbessern
Wollen Sie sich dieser Aktion noch anschließen und einen guten Zweck unterstützen? Ihr Beitrag wird Wirkung zeigen, egal, was Sie spenden. Jedes kleine bisschen hilft. STXBP1 Foundation dankt Ihnen für Ihre Unterstützung.
Klicken Sie hier: Spenden. Sie können auch, falls Sie bei Amazon einkaufen, die STXBP1 Forschung unterstützen, wenn Sie folgenden Link benutzen: Amazon Smile und Amazon spendet einen Teil an STXBP1 Foundation.

Die STXBP1 Farbe ist kastanienbraun

Warum kastanienbraun?
Kastanienbraun, weil Lila für Epilepsie und Blau für Autismus und Grün für Zerebralparese steht. Bei STXBP1-Kindern wird meistens Epilepsie diagnostiziert, und einige haben auch Autismus, und auch einige Zerebralparese.

Warum Lila (purple) für Epilepsie?
Das Konzept des "Purple Day" wurde von einer 9-jährigen namens Cassidy Megan initiiert und war von ihrem eigenen Kampf gegen Epilepsie motiviert. Die Epilepsie-Vereinigung von "Nova Scotia" half bei der Entwicklung von Cassidys Idee. Die erste Veranstaltung zum "Purple Day" fand am 26. März 2008 statt und ist jetzt als Kampagne zum "Purple Day" für Epilepsie bekannt.

Warum Blau (blue) für Autismus?
Der 2. April ist der Welttag des Bewusstseins für Autismus, und viele Menschen tragen die Farbe Blau, um auf die Entwicklungsstörung aufmerksam zu machen.

Warum Grün (green) für Zerebralparese?
Zu Ehren des "Cerebral Palsy Awareness Month" tragen viele Menschen Grün. Warum Grün? Die Farbe wurde ausgewählt, um Jugendlichkeit und neues Wachstum, sowie die Hoffnung auf Fortschritte bei der Behandlung der Krankheit und Akzeptanz wiederzuspiegeln.

Das Gen STXBP1 liegt auf Chromosom 9

STXBP1 ist ein Gen, das an der Entwicklung des Gehirns und der Neurotransmitter-Signalübertragung beteiligt ist. Es ist auch als Munc18-1 bekannt. Veränderungen im STXBP1-Gen (Mutationen) können zu Epilepsie, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörungen und anderen Schwierigkeiten führen.
Bei einem Kind mit Merkmalen von STXBP1-assoziierten Störungen, wie z.B. früh einsetzender Epilepsie, kann ein Arzt einen Genpanel- oder Microarray-Test anordnen, der Mutationen oder Varianten im STXBP1-Gen identifiziert.
STXBP1-Varianten können auch durch einen neueren Gentest, namens Sequenzierung des gesamten Exoms, diagnostiziert werden (WES=Whole Exome Sequencing).
Die Patienten haben ein breites Spektrum an Symptomen. Die meisten Kinder haben ein gewisses Maß an kognitiven Beeinträchtigungen, die von leicht bis schwerwiegend reichen. Bewegungsstörungen und autistische Merkmale sind häufig. Viele Kinder haben Probleme mit dem Essen und Schlucken. Die meisten Patienten sind non-verbal, obwohl einige sprechen und⁄oder Zeichen geben.

STXBP1 Kinder entwickeln sich sehr unterschiedlich

Das Gen STXBP1 produziert ein wichtiges Protein (syntaxin-1) für die Neurotransmitter-Freisetzung. Die Proteinfaltung ist aufgrund von stxbp1-Mutationen in der Aminosäuresequenz nicht korrekt möglich. Das produzierte Protein ist dadurch fehlerhaft oder nicht funktionsfähig.
Das Gen STXBP1 hat 20 Exons (diese produzieren das Protein) und STXBP1 Kinder haben Mutationen auf verschiedenen Loci des Gens STXBP1 (Orten, Stellen des Gens). Einige z.B. in Exon 2, andere z.B. in Exon 18, usw.
Dazu gibt es noch verschiedene Arten von Mutationen, wie Missense, Nonsense, Insertion, Deletion, Frameshift, Splicing. Eine gute Erklärung (auf Englisch) hierzu finden Sie hier; die Bilder zeigen, wie unterschiedlich diese Mutationen sind. Klicken Sie hier: Mutationen
Eine ganze Gendeletion klingt irgendwie beängstigend und klingt, dass sie schwerer sein muss als andere Mutationen. Alle Mutationen haben die gleiche Art von Effekt. Und der Effekt am Ende ist, dass es nur eine Kopie von STX gibt, die voll funktionsfähig ist. In neueren Studien wurde festgestellt, dass die meisten Mutationen Missense Mutationen sind, etwa 47 %. Kinder mit einer Missense Mutation scheinen einen milderen Verlauf zu haben, weil bei dieser Mutation das Protein noch bedingt funktionsfähig ist. Bei den anderen Mutationen ist das Protein unbrauchbar.
Kinder können die gleiche Mutation haben und sich dennoch unterschiedlick entwickeln.
Bei den Kindern, die Epilepsie haben, spielt sich die Epilepsie in verschiedenen Bereichen des Gehirns ab. Dadurch sind Bereiche im Gehirn gestört, Bereiche die verschiedene Aufgabe im Gehirn haben, z.B. Motorik, Emotionen, Gedächtnis, Sprache, um nur einige zu nennen. Das erklärt auch, warum ein Kind etwas Gelerntes wieder nicht mehr kann, wenn die Epilepsie wiederkommt. Wenn man die Art der Anfälle ansieht, hat STXBP1 tatsächlich etwas sehr Interessantes und Einzigartiges. Und das wirklich Einzigartige an STXBP1 ist, dass die epileptischen Anfälle bei den STX-Patienten unabhängig von ihrem Entwicklungsprofil zu sein scheinen. Und sie scheinen auch unabhängig davon zu sein, welche anderen Anfälle STX-Patienten vorher oder nachher gehabt haben.

STXBP1 Kinder sind non-verbal. Was versteht ein STXBP1 Kind?

Es gibt mehrere Bereiche des Gehirns, die eine entscheidende Rolle in Sprachproduktion und Sprachverständnis spielen.
Der Brocas Bereich ist eine Region im Frontallappen der dominanten Hemisphäre, normalerweise der linken Hemisphäre des Gehirns. Brocas Bereich ist mit Sprachproduktion und Artikulation verbunden.
Der Wernickes Bereich befindet sich im hinteren oberen Temporallappen der linken Gehirnhälfte. Wernickes Bereich enthält Motorneuronen, die am Sprachverständnis beteiligt sind.
Wernickes Gebiet ist ein kritisches Sprachgebiet, das über einen Nervenweg mit Brocas Gebiet verbunden ist, und am Verständnis der geschriebenen und gesprochenen Sprache beteiligt ist. Das Sprachverständnis spielt sich also vor allem im Wernickes Bereich des Gehirns ab, obwohl es viel komplexer ist und noch andere Bereiche eine wichtige Rolle spielen.
Viele Kinder mit Sprachverzögerungen haben orale motorische Probleme. Hörprobleme können auch die Sprache beeinträchtigen.
Was ein STXBP1 Kind versteht ist oft schwer zu beurteilen, und es ist nur durch genaue Beobachtung des einzelnen Kindes zu beurteilen.

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7. Breaking News - Pilot Project mit 4-Phenylbutyrat

Erste Ergebnisse der 4-Phenylbutyrat Studie

Forscher, u.a. Dr. Zachary Grinspan, vom Weill Cornell Medicine, haben die ersten positiven Ergebnisse der Ravicti Studie gesammelt.
Die Ergebnisse wurden am 19. - 20. August 2022 auf der STXBP1 Summit+ in Philadelphia bekannt gegeben.

Sie können seinen Vortrag auf der Webseite der STXBP1 Foundation ansehen: Research Roundtable - Clinical Update

Vidoes STXBP1 Summit+ 2022

Hier mehr Info über die Studie (auf Englisch): Klinische Studie mit Glycerol Phenybutyrat.

Neue Therapie Studie für STXBP1 in US mit 4-phenylbutyrat

Forscher von Weill Cornell Medicine leiten die Entwicklung eines Pilot-Behandlungsprotokolls für STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie mit einem finanziellen Zuschuss vom "The Orphan Disease Center" und "Clara Inspired".
In einer revolutionären Studie fanden Dr. Jacqueline Burré und ihre Kollegen heraus, dass ein Medikament namens Phenylbutyrat als chemisches Chaperon wirken kann, um das funktionelle STXBP1 zu stabilisieren. Diese Studie zielt darauf ab, Phenylbutyrat als Behandlungsoption in die klinische Praxis einzuführen.
Unter der Leitung von Dr. Zachary Grinspan, Direktor der Pädiatrischen Epilepsie, werden die Forscher von Weill Cornell Medicine zehn Kindern mit STXBP1-Enzephalopathie Phenylbutyrat verabreichen. Es werden auch Interviews mit Familienmitgliedern durchgeführt, um mehr über ihre Erfahrungen mit STXBP1 und mit dem Studienmedikament zu erfahren. Die Forscher haben drei Ziele: die Erprobung eines Evaluierungsprotokolls, die Bewertung des Wirksamkeitspotenzials und die Beurteilung der Serumspiegel aktiver Metaboliten in der Patientenpopulation.
Das Medikament wirkt im Labor, aber die Forscher wissen noch nicht, ob es bei den Patienten wirkt. Bei dieser First-in-Disease-Studie geht es wirklich um Sicherheit und Verträglichkeit, aber die Forscher werden auch prüfen, ob es einen klinischen Nutzen gibt.
Hier mehr Info (auf Englisch): Forschung mit Phenybutyrat.

Wie wirkt 4-phenylbutyrat?

Phenylbutyrat ist ein Medikament, das als chemisches Chaperon wirken kann, um das Protein STXBP1 bei der Proteinfaltung zu stabilisieren.
Eine Proteinfaltung ist aufgrund von stxbp1-Mutationen in der Aminosäuresequenz bei STXBP1 Kindern nicht möglich. Proteinfaltung ist der Prozess, durch den eine Proteinstruktur ihre funktionelle Form oder Konformation annimmt.
Durch die Faltung in eine spezifische 3-dimensionale Form ist das Protein Syntaxin-1 in der Lage, seine biologische Funktion zu erfüllen, was notwendig ist, damit die Neuronen im Gehirn miteinander kommunizieren und richtig funktionieren können.
Syntaxin-1 ist Teil des SNARE-Komplexes, der die Vesikelfusion in die Neuronenzellmembran vorbereitet und die Freisetzung des Neurotransmitters entlang der Synapsen erleichtert. Eine Änderung der Neurotransmitterspiegel kann zu einer unkontrollierten Aktivierung (Erregung) von Neuronen im Gehirn führen, was zu epileptischen Anfällen und andere Störungen führt.
Syntaxin-1 ist für die Transmitterfreisetzung von der Präsynapse eines Neurons zur Postsynapse eines anderen Neurons erforderlich. (Es ist der Schlüsselmechanismus, mit dem Neuronen miteinander kommunizieren.).
(siehe auch die Bilder auf der stxbp1.de Website, button "Was ist STXBP1?")

Was ist 4-Phenylbutyrat?

4-Phenylbutyrat ist ein chemisches Chaperon, das dazu in der Lage ist:

- Proteinspiegel von Munc18-1 (stxbp1) zu stabilisieren und neuronale Defizite zu korrigieren
- die Neurotransmitter-Freisetzung zwischen den Synapsen der Neuronen zu erhöhen bzw. zu verbessern
- unsachgemäß (falsch) gefaltete Proteine zu stabilisieren bzw. zu korrigieren
- betroffene Proteine effizienter zu falten und sie zum geeigneten intrazellulären oder extrazellulären Ziel zu transportieren

Was sind Chaperone? Chaperone sind Proteine, die die neu synthetisierten Proteine bei der Faltung bzw. die neu synthetisierten Proteine "helfen", sich korrekt zu falten.

Eine erfolgreiche 4-Phenylbutyrat-Therapie könnte daher STXBP1 Kindern helfen, da ihnen das Protein Syntaxin-1 fehlt oder es fehlerhaft ist.
Das 4-Phenylbyturat könnte die Defizite bei der Neurotransmitterfreisetzung mit Munc18-1 (stxbp1) Mutationen signifikant beheben und die synaptische Funktion bei den STXBP1 Kindern wieder auf ein normales Funktionsniveau zurückbringen.
Hoffen wir auf eine Heilung für die STXBP1 Kinder. Phenylbutyrat wird nun an 10 STXBP1 Kinder getestet.

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8. Aktuelle STXBP1 Forschungen

Forscher versuchen den Verlust des STXBP1 Proteins, verursacht durch eine STXBP1 Gen Mutation, zu korrigieren. Sie forschen auf der Ebene der DNA, der RNA oder der Protein Ebene. Hier mehr Info (auf Englisch): Aktuelle Forschungen.

Baylor College of Medicine / Texas Children's Hospital

Das Labor von Dr. Mingshan Xue untersucht das Verhältnis zwischen synaptischer Erregung und Hemmung im Gehirn von Mausmodellen mit STXBP1-Enzephalopathie in der Großhirnrinde. Es wird versucht herauszufinden, warum ein Mangel an STXBP1 Protein zu Krampfanfällen, Verhaltensstörungen und kognitiven Defiziten führt.

Nemametrix / IN Vivo Biosysteme

Chris Hopkins forscht an humanisierten Würmern und Zebrafischen, um die Pathogenität bestimmter genetischer Varianten und die Beziehung zum Phänotyp, wie zum Beispiel von stxbp1, zu untersuchen.

VU organisierte Klinik-Tage

Das "Department of Functional Genomics" am "Centre for Neurogenomics and Cognitive Research" an der "Vrije Universiteit" und am "Amsterdam University Medical Centre" führt "Clinic Days" durch. STXBP1 Patienten und deren Familien können sich gegenseitig kennenlernen und mehr über STXBP1 und die Forschung der VU erfahren. Es werden detaillierte klinische Profile und EEGs der Patienten erstellt. Ziel ist es gemeinsame und nicht‐gemeinsame Symptome der STXBP1 Patienten zu erstellen. Diese Erkenntnisse werden mit Studien an Tier− und Zellmodellen für STXBP1-Enzephalopathie verknüpft. Die VU arbeitet mit "Filadelfia", dem Dänischen Epilepsiezentrum, und mit dem "Sørensen‐Labor" an der Universität in Kopenhagen zusammen.
Das Labor von Dr. Verhage hat Modellsysteme für Mäuse und menschliche Neuronen entwickelt. Sie untersuchen das Ungleichgewicht von Erregung und Hemmung bei der STXBP1-Störungen. Um spezifische Patientenphänotypen und genetische Patientenprofile zu untersuchen verwenden sie induzierte pluripotente Stammzellen, iPSC-Zellen. IPSCs werden aus Haut oder Blut gewonnen, die von STXBP1 Patienten und Familienmitgliedern gespendet werden.

Universität von GenoVa & INSTITUTO G. GASLINI

Dr. Federico Zara und Dr. Pasquale Striano am "IRCCS Istituto Giannina Gaslini" und der Universität Genua erforschen einen genetischen Therapieansatz namens SINEUPs für STXBP1-Störungen. Ganna Balagura aus Genua untersucht ebenfalls zusammen mit Professor Verhage (VU Amsterdam) SINEUPs an menschlichen Gehirnzellen. STXBP1-Sineups erhöhen die stxbp1-Proteinkonzentration um 50 % sowohl in gesunden Nicht-Hirnzellen als auch in gesunden menschlichen Neuronen.

Universität Oslo Zentrum für Molekulare Medizin Norwegen

Dr. Esquerra - University of Oslo - und ihre Gruppe verwenden den Zebrafisch als Modell, um die Gehirnfunktion zu untersuchen und epileptische Anfälle zu verstehen. Das Esquerra‐Labor versucht, die Mechanismen der Anfallserzeugung, Epileptogenese und Behandlungsresistenz zu verstehen. Sie untersuchen die Funktion neuer krankheitsassoziierter Genvarianten, die an Epilepsien beteiligt sind. Ein Projekt im Labor von Dr. Esquerra ist die Identifizierung kleiner Moleküle, die die STXBP1-Funktion in einem Zebrafisch-Modell retten können.

Universität von Pennsylvania Perelman School of Medicine

Dr. Benjamin Prosser ist Elternteil eines Kindes mit einer STXBP1‐Störung. Er arbeitet mit Dr. Beverly Davidson und Dr. Helbig, beide CHOP, zusammen. Gemeinsam arbeiten sie an neuen genetischen Therapien für STXBP1-Erkrankungen. Sie verwenden Anti-Sense-Oligonukleotiden (ASOs) zur Korrektur von Defiziten in der STXBP1-Genexpression. Sie testen vielversprechende Substanzen in iPSCs, die von STXBP1 Patienten generiert wurden. Ben Prossers Forschung über die Verwendung von Anti-Sense-Oligonukleotiden (ASOs) und miRNA zur Korrektur von Defiziten in der Stxbp1-Genexpression ist vielversprechend.

Weill Cornell Medizin

Das Labor von Dr. Burré untersucht pathologische Ereignisse an der neuronalen Synapse. Das Burré‐-Labor hat In‐vitro‐Modelle einschließlich iPSC‐Zellmodelle entwickelt, um STXBP1 zu untersuchen. Ihr Labor hat potenzielle Therapiekandidaten identifiziert. "Molekulare Chaperone" stellen die Struktur des STXBP1‐Proteins wieder her. Dise Studie ist ein niedermolekularer Ansatz zur Rettung der Proteinfehlfaltung bei kindlichen epileptischen Enzephalopathien. Für eines dieser kleinen Moleküle, 4-Phenylbutyrat, gibt es eine klinische Pilotstudie. Siehe auch "Breaking News".

ENGIN-Klinik am Kinderkrankenhaus von Philadephia (CHoP)

ENGIN − Epilepsy Neurogenetics Initiative − am Children's Hospital of Philadelphia (CHoP) integriert genetische Tests von Kindern mit schweren oder ungeklärten Epilepsien in die Diagnose und Behandlung der Kinder. ENGIN ist eines der größten Zentren weltweit für die Versorgung von Kindern mit STXBP1 Gen Mutationen.

Studie für erwachsene Patienten am Kinderkrankenhaus von Philadelphia und an der Universität von Pennsylvania

Ärzte und Kollegen in Europa führen gemeinsam eine Beobachtungsstudie an Erwachsenen im Alter ab 18 Jahren mit STXBP1 Gen Mutationen durch. Das Ziel der Studie ist es, das gesamte Spektrum der Symptome mit denen Erwachsene mit STXBP1 konfrontiert sind, herauszufinden.

Natural History Studies:

1. Kooperation STXBP1 Foundation mit Ciitizen

Ciitizen ist eine neue STXBP1‐Natural‐History‐Studie. Diese Studie sammelt Krankenakten von mehreren Krankenhäusern und Ärzten, bei denen ein STXBP1 Patient gesehen wurde, um zu erfahren, wie sich eine STXBP1‐Gen Mutation auf das Leben einer Person auswirkt. Diese Informationen können die Forschung beschleunigen. Aber Arzneimittelforscher können nicht auf die Informationen, die sie benötigen, zugreifen. Aber Patienten können ihre Krankenakten entsperren und zur Forschung beitragen. In Amerika werden 150 Teilnehmer bis zum Herbst 2021 rekrutiert. Es handelt sich um eine globale Studie. Aber zurzeit können nur medizinische Aufzeichnungen in englischer Sprache angenommen werden. In der Zukunft werden weitere Sprachen unterstützt werden.

2. Simons Searchlight

Die STXBP1 Foundation hat eine gemeinsame Partnerschaft mit Simons Searchlight und Ciitizen. Simons Searchlight Studie wird von der Simons Foundation finanziert. Simons Searchlight sammelt Informationen über den Verlauf von Patienten mit spezifischen genetischen Veränderungen, die einen Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen haben, wie z.B. Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und Merkmale von Autismus einschließlich STXBP1.

3. Natural History Study in Deutschland

Auch Deutschland (Dr. Syrbe ‐ Heidelberg) ist in einer Studie involviert und die deutschen STXBP1 Kinder sind in dieser "Natural History Study" aufgenommen worden. Die Studie ist eine Zusammenarbeit zwischen Philadelphia (US), Amsterdam, Dänemark und Deutschland. Eine "Natural History Study" untersucht Symptome und das Fortschreiten der Krankheit durch Beobachtung. Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf und andere Projekte sind entscheidend für die Planung erfolgreicher klinischer Studien. Umfragen zum Verständnis der Auswirkungen und Prioritäten von Patienten und Familien sind wichtige Beiträge zur Vorbereitung klinischer Studien.

COMBINEDBrain

Die Duke Universität und COMBINEDBrain haben einen FDA-Zuschuss bekommen, um eine Studie mit einem Instrument zur Messung der Kommunikationsfähigkeit, die sogenannte Observer‐Reported Communication Ability (ORCA)‐Skala, durchzuführen. Die ORCA‐Skala ermöglicht, die grundlegenden Kommunikationsfähigkeiten der SIXBP1 Kinder genauer zu beschreiben. Es können Veränderungen in der Kommunikation während einer klinischen Studie gemessen werden. Die ORCA‐Skala wird in der klinischen STXBP1 4‐Phenylbutyrat‐Studie eingesetzt.
Charlene Son Rigby, die Präsidentin und Mitbegründerin der STXBP1 Foundation, wird so bald wie möglich mit der Implementierung des ORCA in von der STXBP1 Foundation unterstützten klinischen Studien und Natural History Studies beginnen.
Information über ORCA finden Sie hier (Englisch): Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure

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9. Es gibt 63 STXBP1 Kinder in Deutschland ::

Lorena, geb. am 01.02.2003

Lorena

Das ist Lorena! (Urheberrecht Bild: Snezana Adulovic)

Lorena ist aktuell 16 Jahre alt und mitten in der Pubertät. Sie ist ein geselliges und fröhliches Mädchen. Gerne würde sie sich in diesem Alter ein bisschen von den Eltern abnabeln, aber ihr seltener Gendefekt STXBP1 schränkt sie ein und sie ist über den kompletten Tag auf Hilfe angewiesen. Das macht sie manchmal wütend. Lorena geht in eine Körperbehindertenschule und sie freut sich immer sehr ihre Freunde dort zu treffen.

Lorena kam als gesundes Mädchen zur Welt, so dachten wir und die Ärzte. Die Schwangerschaft und Geburt verlief normal. Mit ca. 3 Monaten bemerkten wir bereits wie ihr Köpfchen wackelte, der Rumpf hatte wenig Stabilität. Bei den U Untersuchungen sprachen wir das an, aber es hieß, sie ist noch klein, das kommt noch. Allerdings mit 6 Monaten sahen auch die Ärzte, dass hier etwas nicht stimmte. Sie schaffte es lediglich das Köpfchen zu heben und sich seitlich zu rollen.

Es begannen etliche Untersuchgen wie MRT, Blutuntersuchen bei jeglichen Ärzten, Heilpraktikern, Osteopathen. Wir wussten uns nicht mehr zu helfen, keiner konnte helfen und wir waren heillos überfordert. Es begannen auch gleich etliche Förderungen 2 x wöchentlich Krankengymnastik (Vojta, Bobath), Frühförderung, schwimmen, später dann Ergotherapie und therapeutisches Reiten.

Lorena begann mit ca. 2,5 h Jahren zu Laufen. Sehr wackelig, durch die Ataxie, aber sie war stolz! Schon als Baby strampelte sie immer extrem viel mit den Beinchen. Zur selben Zeit etwa gingen wir auf eigene Kosten nach Bosten/USA an die Harvard University. Wir fühlten uns in Deutschland nicht gut betreut und keiner konnte uns sagen, was mit diesem immer lächelnden und fröhlichen Mädchen los ist. Alle Untersuchungen, die bereits in Friedrichshafen und Tübingen gemacht wurden, ließen wir übersetzen und schickten sie vorher an die Klinik in Boston; dort konzentrierten sich die Ärzte hauptsächlich auf genetische Untersuchungen. Und das erste Mal nahm sich dort ein Arzt endlich Zeit für mich, er erklärte mir eindringlich, dass unsere Tochter Lorena einen Gendefekt haben muss. Die globale Entwicklungsstörung belegt dies. Er erklärte mir, ich müsse mir das so vorstellen, wie wenn ich in eine Bibliothek komme und in irgendeinem Buch fehlt eine Seite. Diese Seite suchen wir jetzt bei ihrer Tochter. Ich glaube, dass ich mich dann das erste Mal damit abgefunden und es auch in irgendeine Weise angenommen habe.

Die Diagnose wurde aber trotzdem erst mit 13 Jahren gestellt. Lorenas Feinmotorik ist heute noch stark eingeschränkt, sie spricht wenige Wörter, ist zweisprachig aufgewachsen und versteht einfache Aufforderungen. Mit ihren Mitmenschen kann sie auf einfache Weise mit Hilfe von Gebärden (UK) kommunizieren. Wir haben das große Glück, dass Lorena zu den wenigen gehört, die keine Epilepsie haben. Auch ansonsten ist sie organisch kerngesund und hat ein gutes Immunsystem. Sie entwickelt sich stets weiter, auf sehr langsamen Niveau

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

Lena-Marie, geb. am 27.04.2016

Lena-Marie

Das ist Lena-Marie! (Urheberrecht Bild: Melanie Höfner)

Lena-Marie ist ein dreijähriges, sehr fröhliches und kontaktfreudiges Mädchen.
Tagtäglich zeigt sie uns, dass sie sich in ihrem Tempo weiterentwickelt. Sie kann alleine trinken und essen, auch wenn es unkonventionell aussieht. Sie kann sich alleine hinsetzen und bewegt sich Popo rutschend, sehr zügig und mittlerweile auch zielgerichtet durch den Raum. Sie kommuniziert nonverbal, sowie mit wenigen doppelsilbigen Lauten. Lena-Marie mag Spielsachen mit Geräuschen und Lichteffekten.

Am 21.04.2017 erhielten wir die Diagnose Stxbp1.
Dem voran ging fast ein Jahr voller Vermutungen und Unsicherheit, warum Lena-Marie sich kaum motorisch, sowie kognitiv weiterentwickelte.
Im Alter von 2,5 Monaten bemerkten wir Zuckungen im Gesicht, die sich innerhalb von 3 Tagen zu ausgeprägten Krampfanfällen entwickelten. Nach einem einwöchigen Krankenhausaufenthalt bekamen wir die Diagnose Säuglingsepilepsie. Uns wurde gesagt, dass sich unser Kind wahrscheinlich normal weiterentwickelt, gegeben falls nur langsamer.

Jedoch wurde im Alter von 9 Monaten deutlich, dass sich Lena-Marie keinesfalls nur langsam weiterentwickelt. Wir suchten weitere Ärzte auf und bekamen kurz vor ihrem 1. Geburtstag die Diagnose "Stxbp1 mit epileptischer Enzephalopathie". Auf unsere Fragen hin "Was das bedeutet?", "Was das für Ausmaße haben wird?" usw., konnte man uns keine Auskünfte geben. Zu diesem Zeitpunkt hatte Lena-Marie dank täglicher Medikation keine epileptischen Anfälle mehr.

Aktuell besucht Lena-Marie einen integrativen Kindergarten. Sie ist ein voll akzeptiertes Mitglied in ihrer Gruppe, quietscht vor Freude und zeigt uns jeden Tag, wie schön das Leben sein kann.

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

Ema, geb. am 25.2.2015

Ema

Das ist Ema! (Urheberrecht Bild: Eva Auer)

Ema ist am 25.2.2015 in Salzburg geboren. Sie hat als gesundes Kind gegolten. Das aber etwas nicht stimmt, haben wir schon sehr früh erkannt. Sie hatte extremen Reflux, sie schlief bis zu 20 Stunden am Tag, sie konnte mit 4 Monaten immer noch nicht ihr Köpfchen halten. Die Entwicklung ist ins Stoppen geraten. Als sie genau 1 Jahr alt war, hat sie zum ersten Mal etwas in ihrer Hand halten können. Seitdem nimmt sie ständig, bis heute, alles in den Mund, muss ständig an etwas knabbern und beobachtet werden.

Mit 14 Lebensmonaten hatte sie für uns die ersten sichtbaren epileptischen Anfälle. Grand mall. Bis zu 15 Anfälle in 24 Stunden. Alle maximal bis zu 45 Sekunden lang. Meistens im Schlaf, oder in der Einschlafphase. Bei jedem Infekt, oder erhöhtem Fieber ab 38 Grad krampft sie. Auch zu wenig Schlaf oder zu viel Anstrengung führt zu Anfällen.

Mit 24 Monaten konnte sie sich selbst aufsetzen. Mit 36 Monaten konnte sie krabbeln. Mit 42 Monaten konnte sie laufen. Das alles nach Monaten langer Therapien und ständiger Übung verschiedener Methoden. Es fehlen ihr bis heute sämtliche Übergänge, das heißt, sie kann nicht frei aufstehen, sich nicht frei hinsetzen, etc. Das Laufen ist sehr hypoton.

Sie spricht nur sehr wenige Wörter, und mehrere Lauten. Wir wissen, dass sie uns versteht. Natürlich in ihrer Welt, und nur alltägliche Dinge. Wir fangen sehr bald mit Gebärdensprache an.

Sie ist ein glückliches, fröhliches Kind; in der Gesellschaft zurzeit gut integriert. Sie besuchte eine Krabbelgruppe und jetzt geht sie in den Kindergarten. Sie liebt Tiere, Kinder, Schwimmen und Musik. Sie kann mehrere Melodien einwandfrei summen.

Ihren geistigen Stand schätzen wir auf Grund Ihrer Handlung, Ihrer Spielzeug Wahl etc. auf maximal zwischen 12 bis 18 Monate je nach dem. Die Diagnose stxbp1 haben wir erst im Juni 2019 bekommen. Da war Ema schon 4,5 Jahre alt. Die Zusammenfassung ihrer Entwicklung: sie entwickelt sich ständig weiter, aber in extrem langsames Tempo. Ihre Epilepsie ist nach wie vor da.

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

Elena, 05.05.2004 - 15.05.2020

Die Erinnerung ist das einzige Paradies aus welchem wir nicht vertrieben werden können.
(Quelle: Jean Paul, Die unsichtbare Loge, 1793)

Zu Ehren unserer süßen Elena (Elli) Ramnialis (2004-2020), die plötzlich im Schlaf verstorben ist, bittet die STXBP1-Community Sie um eine Spende an "Elli's Smile Fund" zur Unterstützung der Forschung STXBP1 Disorders.

Hier können Sie spenden: "Elli's Smile Fund"

Elena

Das ist Elena! (Urheberrecht Bild: Familie Ramnialis)

Sie ist heute 15 Jahre alt und mitten in der Pubertät, wie jedes andere gesunde Mädchen in ihrem Alter. Aber Elli hat STXBP1, einen sehr seltenen Gen-Defekt. Die Diagnose haben wir allerdings erst bekommen, als Elena 12 Jahre alt war.

Die Geburt verlief normal, Elli kam laut den Ärzten als gesundes Mädchen zur Welt. So schien es und wir dachten es auch. Als jedoch die motorische Entwicklung lange auf sich warten ließ und sie sich einfach nicht zeitgemäß entwickelt hat, ahnten wir im Alter von 6-9 Monaten, daß irgendetwas nicht stimmte. Es folgten zahlreiche Arztbesuche, MRTs, Blutuntersuchungen ohne jegliche Diagnose.

Elena kam mit ca. 2,5 Jahren zum laufen, allerdings recht wacklig, da sie Ataxie hat. Das hat sich im Laufe der Jahre aber deutlich verbessert. Trotzdem ist die Feinmotorik sehr eingeschränkt. Auch heute noch. Da Elena wenig spricht, wenige zweisilbige Wörter; ist es schwierig einzuschätzen auf welchem geistigen Stand sie ist. Ich schätze zwischen 2-3 Jahren. Mit Hilfe von Gebärden (UK) kann sie mit ihren Mitmenschen auf einfache Art kommunizieren.

Wir haben das große Glück, dass Elli zu den 5 % gehört, die keine Epilepsie hat. Sie ist auch sonst ein organisch kerngesundes Mädchen mit einem richtig guten Immunsystem. Sie entwickelt sich stets weiter, aber auf sehr langsamen Niveau.

Elli liebt es Eis essen zu gehen, sie tanzt gerne und ist ein sehr fröhliches Kind. Sie besucht ein Körperbehindertenzentrum und geht sehr gerne in die Schule.


(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

Eltern Blog

Auf dem Blog der Vereinswebseite erfahren Sie, wie deutsche Familien von der STXBP1 Diagnose betroffen sind. Sie erfahren, wie die Kinder in ihrem Leben von der STXBP1 Diagnose eingeschränkt sind.

Für die Familien war es oft ein langer Prozess und viele Jahre der Ungewissheit, bis sie wussten, was ihrem Kind fehlt.

Eltern Blog

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10. IN MEMORIAM: Elena, 05.05.2004 - 15.05.2020

Elena

Geschrieben von Elenas Familie:

Unsere geliebte Tochter Elli ist am 15. Mai 2020 verstorben. Elli wurde am 5. Mai 2004 in Friedrichshafen geboren. Sie hatte eine seltene Mutation eines Gens namens STXBP1. Trotzdem war Elli immer glücklich, voller Freude und wusste, wie man das Leben genießt. Obwohl sie nur wenige Worte artikulieren konnte, war sie immer in der Lage, ihre Gefühle und auch ihre Wünsche nicht nur ihrer Familie, sondern der gesamten Umgebung, in der sie lebte, zu vermitteln.

Als die wenigen Wörter oder die Gebärdensprache, die sie benutzte, nicht ausreichten, um mit uns zu sprechen, drückte sie sich mit ihren schönen blauen Augen und ihrem Lächeln aus.

Elli liebte alle Arten von Musik, sie konnte den ganzen Tag tanzen. Wenn das Wetter es erlaubte, verbrachte sie Zeit entweder auf ihrer Schaukel im Garten oder in ihrem E-Bike und winkte und lächelte allen zu, die sie traf. Und ein guter Tag für Elli endete immer mit einer großen Portion Eis!

Elli hat uns in ihrem kurzen Leben so viele Dinge über Werte, Toleranz, Akzeptanz und Freude beigebracht. Da unser Leben von Ellis Bedürfnissen geprägt war, stehen wir jetzt vor einer großen Leere und einem großen Verlust und vermissen sie mehr, als Worte ausdrücken können.

Wir danken Ihnen allen für Ihre Spende an den "Elli's Smile Fund", der Sie bei der Suche nach einem Heilmittel für STXBP1-Erkrankungen unterstützt und anderen Kindern und Familien hilft.

Sonja & Christos (Urheberrecht Bild: Familie Ramnialis)

(Bild und Text veröffentlicht mit Genehmigung der Eltern.)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

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11. STXBP1 WhatsApp Elterngruppe in Deutschland

Die Eltern der STXBP1 Kinder in Deutschland haben eine WhatsApp Gruppe eröffnet und tauschen ihre Erfahrungen dort regelmäßig aus.

Weitere Mitglieder können in der WhatsApp Gruppe aufgenommen werden. Bitte unter folgender E-Mail-Adresse melden:
gilberte.schnur@web.de

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12. STXBP1 e.V. Deutschland

Und plötzlich ist das Kind an einer seltenen, unheilbaren Krankheit erkrankt

Es kann nicht greifen, nicht krabbeln, nicht sitzen, nicht laufen, nicht sprechen wie andere Kinder; es entwickelt epileptische Anfälle.
Und dann die erschreckende Diagnose:

STXBP1-ENZEPHALOPATHIE.

In Deutschland leben ca. 63 Kinder, die an dieser seltenen und schweren neurologischen Krankheit, die nicht heilbar ist, leiden.

63 schwer erkrankte Kinder in Deutschland brauchen dringend Hilfe.

Die STXBP1-Enzephalopathie Krankheit wird von einer Genmutation des STXBP1 Gens verursacht. Das STXBP1 Gen befindet sich auf dem Chromosom 9 und sorgt für die Freisetzung von Neurotransmittern, wichtige Botenstoffe, die an Synapsen im Gehirn den Informationsaustausch zwischen Nervenzellen regulieren. Eine Mutation im STXBP1-Gen bewirkt, dass die Gehirnzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren können.
Daher leiden diese Kinder an einer geistigen Behinderung und epileptischen Anfällen, die bei fast 85 % der Kinder auftreten und sich häufig durch Medikamente nicht gut behandeln lassen.
Die meisten Kinder zeigen im Verlauf ihres Lebens verschiedene und unterschiedlich schwere Symptome, dazu gehören auch zu schwachen Muskeln, unwillkürliche Bewegungsstörungen und auch autistische Züge. Leider lernen auch nur wenige Kinder sich mit Worten zu verständigen und zu sprechen.

Am 14. Mai 2019 wurde von betroffenen Eltern eine Whatsapp Gruppe gebildet, in der damals 17 Eltern ihre Erfahrungen und Probleme mit Krankenkassen miteinander austauschten. Mittlerweile hat sich die Elternteilnehmerzahl auf 63 erhöht.
Am 1. Mai 2021 schlossen sich 10 Eltern zusammen, um einen gemeinnützigen Verein zu gründen: STXBP1 e.V.


Die Eltern der STXBP1-Kids haben diesen Verein gegründet, um die STXBP1 Enzephalopathie Erkrankung in Deutschland bekannt zu machen; und der Verein hofft somit Spendengelder für eine geplante klinische Studie zu sammeln.
Mit unterschiedlichen Methoden versuchen Forscher das STXBP1-Gen in seiner Funktion wiederherzustellen oder es zu ersetzen. Dabei kommen verschiedene moderne Verfahren zum Einsatz, die die Restfunktion von STXBP1 verbessern und damit wieder eine Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn erlaubt.

Die Forschung verfolgt hierzu unterschiedliche Ansätze.
- Ein bekanntes Molekül, dass im Tierversuch die Funktion von STXBP1 verbesserte, Glycerol-Phenylbutyrat (4-PB), kann einen falschen Aufbau des STXBP1-Proteins korrigieren.
- Der Wirkstoff Glycerol-Phenylbutyrat wird bereits im Medikament RAVICTI für andere schwere Erkrankungen genutzt, bei denen die Leber das im Körper entstehende Ammoniak nicht abbauen kann.
- RAVICTI ist allerdings eines der teuersten Medikamente der Welt mit teils mehreren hunderttausend Euro Behandlungskosten pro Jahr, so dass es nicht einfach verschrieben werden kann.
- Aber RAVICTI, welches schon bei STXBP1 Kids in Amerika seit Juni 2021 in einer klinischen Studie getestet wird, ist ein erfolgversprechendes Medikament für STXBP1 Kids.
Eine klinische Studie mit dem Medikament RAVICTI ist in Heidelberg unter der Leitung von Dr. Steffen Syrbe geplant und wird ebenfalls am Universitätsklinikum Heidelberg vorbereitet. Aufgrund der hohen Medikamentenkosten ist die Finanzierung der Studie zusammen mit der praktischen deutschlandweiten Durchführung eine der Herausforderungen.
Zur Hilfe der betroffenen Familien, zum ideellen Austausch und zur finanziellen Unterstützung der Forschung haben Eltern von Kindern in Deutschland den gemeinnützigen Verein STXBP1 e.V. gegründet.

Der STXBP1 e.V. ist auf Spenden angewiesen, damit die klinische Studie mit RAVICTI auch in Heidelberg finanziert werden kann und für die STXBP1-Kids eine Hoffnung auf ein besseres Leben möglich wird.

Auf der Webseite des Vereins finden Sie Informationen zu der Arbeit des Vorstandes, können die Satzung und den Vereinsflyer downloaden, und sie können Mitglied im Verein werden und so mit ihren jährlichen Beiträgen die Arbeit des Vereins unterstützen.
Außerdem gibt es auf der Webseite einen Blog, in dem sie bewegte Geschichten der betroffenen Eltern lesen können. Besuchen sie auch Facebook, Instagram, Amazon Smile und den Vereinsshop, in dem sie mit ihrem Kauf der angebotenen Artikel die Forschung in Heidelberg unterstützen können.
Besuchen Sie die Webseite des Vereins.

Über diesen Link kommen Sie auf die deutsche Vereinswebseite:
STXBP1 e.V. Deutschland

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13. Spenden Sie an den Verein und/oder an die Stiftung

Weltweit haben etwa 500 Kinder im Gen STXBP1 eine Mutation und sind krank, leiden u.a. an Epilepsie.
Bis jetzt gibt es keine Heilung für dieses STXBP1 Syndrom und die Medikamenten gegen Epilepsie helfen oft nicht.

In verschieden Ländern wird zurzeit geforscht, um eine Heilung für diese Kinder zu finden. Ein Medikament namens Ravicti bringt Hoffnung.

Helfen Sie, die STXBP1 Forschung voran zu treiben, denn diese Kinder brauchen eine Therapie!
Helfen Sie mit Ihrer Spende, die STXBP1-Krankheit besser zu verstehen und besser behandeln zu können.
Denn wissenschaftliche Forschung ist sehr teuer.
Sie können helfen:

Jede einzelne Spende ist wichtig, um diese STXBP1 Forschung zu unterstützen.

Und wie können Sie die STXBP1 Forschung fördern?

Klicken Sie auf den untenstehenden Link und spenden Sie um die geplante klinische Studie mit "glycerol Phenylbutyrat" (Ravicti) in Deutschland zu ermöglichen.
Hier können Sie für die klinische Studie in Deutscland an den STXBP1 e.V. spenden:
STXBP1 e.V. Deutschland"

Sie können auch an die STXBP1 Stiftung in Amerika spenden.
Zweck der STXBP1 Foundation ist die Förderung der wissenschaftlichen Forschung auf dem Gebiet der STXBP1-Krankheit.
Hier können Sie an die STXBP1 Foundation spenden:
STXBP1 Foundation - eine "NON-Profit-Organisation"

Jede Spende ist willkommen. Jede Spende zählt! Jeder kleine Betrag ist eine große Hilfe.

DANKE!


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14. STXBP1 Forschung in Deutschland

STXBP1 Studie in Deutschland

In Deutschland fand eine Natural History Study unter der Leitung von PD Dr. Med. Steffen Syrbe, Neuropädiatrie und prächirurgische Epilepsiediagnostik, Universität Heidelberg, und in Zusammenarbeit mit Kim Thalwitzer, statt.
In dieser Studie wurden in Deutschland lebenden STXBP1 Kinder aufgenommen.

Das vor der Mittgliederversammlung aufgenommene Video können Sie sich anschauen:


Video hier publiziert mit Genehmigung von Dr. Syrbe und Kim Thalwitzer.

Was ist eine Natural History Study?

Eine naturhistorische Studie sammelt über eine Gruppe von Menschen, die an einer bestimmten Krankheit leiden − hier STXBP1 Disorders − Informationen, speziell über die Naturgeschichte einer Krankheit ohne Intervention, vom Ausbruch der Krankheit an.
Eine solche Studie sammelt Gesundheitsinformationen, um zu verstehen, wie sich der medizinische Zustand oder die Krankheit entwickelt und wie sie zu behandeln ist.
Kenntnis der Naturgeschichte einer Krankheit kann bei vielen Erkrankungen der Arzneimittelentwicklung zugutekommen. Das Ziel ist also ein geeignetes Medikament oder Therapie zu finden.
Die Studie verfolgt nicht nur den Verlauf von Krankheiten im Laufe der Zeit, sondern identifiziert demografische, genetische, umweltbedingte und andere Variablen, die den Arzneimittelentwicklungsprozess beeinflussen können. Naturgeschichtliche Studien sind oft der erste Schritt bei der Entwicklung eines Forschungsprogramms für eine Krankheit.

Siehe auch:
Matthijs Verhage: Designing an STXBP1 Natural History Study. Professor Matthijs Verhage, PhD, ist Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik am VU University Medical Center in Amsterdam; und er arbeitet mit der STXBP1 Foundation zusammen.

Das Video des Webinars vom 11. September 2020 um 18 Uhr finden Sie hier:
Webinar Professor Verhage

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15. Forschung in der (USA)

STXBP1 Forschung in Philadelphia (USA)

Logo STXDisorders Quelle: Mit Genehmigung von "stxdisorders.org

Die erste wissenschafliche STXBP1 Konferenz fand am 27. und 28. Juni 2019 in Philadelphia statt.
Etwa 50 Familien mit STX-Kindern und 40 Forschern aus der ganzen Welt trafen sich um über die aktuellen Forschungen über die STXBP1 Krankheit zu imformieren. Es was ein interessaner Austausch zwischen Familien und Forschern.

Sie können sich alle damals "live" gesendete Videos hier noch "offline" anschauen: SIFM 2019

Alle Sitzungs- und Umfrageergebnisse finden Sie hier (auf Englisch):/h3> Umfrageergebnisse

Die STXBP1 Foundation arbeitet mit mehreren Forschern zusammen, um die Therapien für STXBP1 Kinder zu beschleunigen. Aktuelle STXBP1 Forschungsprojekte

Forscher aus Amsterdam zu Gast in Philadelphia (USA)

Dr. Mala Misra-Isrie und die Doktoranden Annemiek van Berkel und Hanna Lammertse aus Amsterdam (VU-Universität - STXBP1 Forschung Amsterdam) hatten die Gelegenheit, ihre Arbeit bei der ersten STXBP1 Konferenz in Philadelphia zu präsentieren.
Information ihrer Präsentation finden Sie hier (auf Englisch): Präsentation der Forscher aus Amsterdam


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16. STXBP1 Forschung in den Niederlanden an der VU-Universität Amsterdam

STXBP1 Studie in Amsterdam

Die Webseite der VU-Universität Amsterdam wurde erstellt, um Hintergrundinformationen zur STXBP1-Enzephalopathie bereitzustellen.
Hier finden Sie (auf Englisch) weitere Informationen zu Symptomen, Ursachen und Forschungsarbeiten der VU-Universität Amsterdam: STXBP1 Amsterdam

An der VU-Universität Amsterdam fanden 2 Forschungstage statt:

1. Forschungstag:
Am Samstag, den 13. Oktober 2018, kam die erste Gruppe von 8 STXBP1-E-Familien an die VU-Universität Amsterdam, um an der neuen Studie zur STXBP1-Enzephalopathie teilzunehmen.
Mehr Information über diesen ersten STXBP1 Forschungtag finden Sie hier (auf Englisch): 1. Forschungstag am 13.Oktober 2018

2. Forschungstag:
Sieben neue STXBP1-Patienten nahmen an dem 2. STXBP1-Forschungstag teil. Mehr Information über diesen zweiten STXBP1 Forschungtag finden Sie hier (auf Englisch): 2. Forschungstag am 13. April 2019

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17. Forschung in Dänemark

STXBP1 Forschung in Dänemark>

Am 2. September 2019 trafen sich Familien mit STX-Kindern und Forschern, die über die aktuellen Forschungen imformierten, in Dianalund, Dänemark.
Mehr Information über dieses Treffen finden Sie hier (auf Englisch): STXBP1 Meeting in Dänemark

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18. Asociación Síndrome STXBP1 - Forschung in Spanien

STXBP1 Forschung in Spanien

Mehr Information über diese Webseite finden Sie hier (auf Spanisch): Spanische STXBP1 Webseite
Dr. Alvarez Dolado's Forschung zielt auf eine Therapie für Neuropatholgien. Seine Zelltherapie mit GABAergen neurale Vorläuferzellen ‐ Interneuron Vorläufern ‐ deutet stark darauf hin, dass diese Therapie vielversprechend sein kann ‐ eine Therapie für neurologische Erkrankungen wie STXBP1. In seinem Labor wird mit Progenitoren oder Vorläuferzellen geforscht. Dies sind Abkömmlinge einer multipotenten adulten Stammzelle. Sie werden in Tiermodellen eingesetzt um frühkindlichen epileptischen Enzephalopathien zu beobachten. In den Tiermodellen werden normale Hirnrhythmen und eine Verbesserung von Verhaltens− und kognitiven Defiziten festgestellt.

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19. Forschung in Italien - STXBP1 Italia

STXBP1 Webseite in Italien

Mehr Information über diese Webseite finden Sie hier (auf Italienisch): Italienische STXBP1 Webseite

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20. Forschung in Kanada - STXBP1 Canada

STXBP1 Webseite in Kanada

Kanada führt ein nationales Patientenregister, um Menschen mit einer STXBP1 Gen Mutation zu befragen.
Mehr Information über diese Webseite finden Sie hier (auf Englisch/Deutsch): Kanadische STXBP1 Webseite

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21. Forschung in Israel - STXBP1 Rare Smile Israel

STXBP1 Webseite für Israel - Rare Smile

Eine Brücke zwischen westlicher und östlicher Hemisphäre: die Webseite für Israel
Mehr Information über diese Webseite finden Sie hier: STXBP1 Webseite Israel

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22. Forschung in Frankreich - STXBP1 France

STXBP1 Webseite in Frankreich

Mehr Information über diese Webseite finden Sie hier (auf Französisch): Französische STXBP1 Webseite

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23. Globalisierung

Internationale Zusammenarbeit

STXBP1 Foundation hat Partnerschaften mit mehreren Organisationen geschlossen, um die STXBP1 Forschung voranzutreiben:

1. CIITIZEN
Die STXBP1 Foundation ist eine Partnerschaft mit CIITIZEN eingegangen, um eine neue naturgeschichtliche Studie für STXBP1 zu entwickeln.
Erfahren Sie mehr: Citizen Natural History Study

2. ORCA
Die Duke University und COMBINEDBrain haben eine FDA-Förderung für ein Instrument zur Messung der Kommunikationsfähigkeit erhalten, das sogenannte Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure.
STXBP1 ist eines der ersten Mitglieder von COMBINEDBrain, das die ORCA-Skala verwendet.
Erfahren Sie mehr: ORCA

3. EURORDIS
Die STXBP1 Foundation wurde als assoziiertes Mitglied von EURORDIS aufgenommen. Durch die Aufnahme bei EURORDIS wird die Präsenz von STXBP1-Enzephalopathie in Europa erheblich erweitert. Der internationale Rare Disease Day, der am 28. Februar gefeiert wird, wurde in 2008 von EURORDIS ins Leben gerufen.
Erfahren Sie mehr: Eurordis

4. RARE-X
Der gemeinsame Austausch von Patienteninformationen bei der Suche nach einer Heilung für STXBP1-Erkrankungen und andere seltene Krankheiten ist äußerst wichtig.
Die STXBP1 Foundation arbeitet mit RARE-X zusammen, um ein Datenerfassungsprogramm für die Familien aufzubauen.
Eine Teilnahme an diesem Datenerfassungsprogramm trägt dazu bei, die Forschung und Entwicklung neuer Medikamente, Geräte und anderer Therapien zu beschleunigen.
Erfahren Sie mehr; RARE-X STXBP1 Disorders Data Collection Program

5. Global Genes
Global Genes und RARE - X haben fusioniert. Gemeinsam werden sie in der Lage sein, der nächsten Generation die nötigen Werkzeuge und Ressourcen zur Verfügung zu stellen, die benötigt werden, die Forschung und Therapieentwicklung voranzutreiben.
Erfahren Sie mehr: Zusammenarbeit Global Genes un RARE-X>

6. RAREBASE
RAREBASE hat eine eine neurowissenschaftliche Wirkstoffforschungsplattform, die mit 15 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten zusammenarbeitet, gestartet, um die Arzneimittelforschung bei mehreren Erkrankungen zu beschleunigen. Zu den Mitarbeitern dieser technologiegestützten Wirkstoffforschungsplattform gehört STXBP1 Research Foundation. Rarebase benutzt nicht länger die traditionelle Medikamentenentwicklungspipeline, sondern nutzt neue Technologien und wissenschaftliche Erkenntnisse.
Erfahren Sie mehr: RAREBASE - neurowissenschaftliche Wirkstoffforschungsplattform

7. Natural History Studies
Eine Natural History Study - eine naturkundliche Studie - ist eine Art Forschungsstudie, die untersucht, wie eine Krankheit im Laufe der Zeit auf natürliche Weise fortschreitet. Für die Forschung sind diese Studien äußerst wichtig. STXBP1 Patienten können an folgende Studien teilnehmen:
- SIMONS SEARCHLIGHT
- RARE-X
- CIITIZEN
- Capsida / Klinische Studie
Mehr Information: Natural History Studies

8. Erwachsenen Natural History STXBP1 Study
Die University of Pennsylvania und das Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) führen zusammen mit Kollegen aus Europa eine Natural History Studie an STXBP1 Erwachsenen durch, um herauszufinden mit welchen Herausforderungen Erwachsene mit STXBP1 konfrontiert sind. Teilnehmen können STXBP1 Erwachsene im Alter von 18 Jahren oder älter. Der Schwerpunkt folgender Studie liegt auf der klinischen Präsentation von STXBP1-DEE im Erwachsenenalter:
Erfahren Sie mehr: Studie zum natürlichen Verlauf von STXBP1-Entwicklung im Erwachsenenalter

9. EpiCARE
Experten präsentieren eine Reihe von Webinaren über seltene und komplexe Epilepsien.
Die Teilnahme an diesen Webinaren ist kostenlos, eine Voranmeldung ist jedoch erforderlich. Die Themen beziehen sich auf die Diagnostik und Behandlung seltener und komplexer Epilepsien.
Erfahren Sie mehr: EpiCARE Webinars

10. STXBP1 Global Connect
Gemeinsam sind wir stärker. Gemeinsam werden wir ein Heilmittel finden.
STXBP1 Global Connect ist ein Zusammenschluss von Gruppen aus der ganzen Welt, die sich alle zum Ziel gesetzt haben, das Leben von Patienten mit STXBP1-Erkrankungen zu verbessern.
STXBP1 Global Connect listet alle STXBP1-Organisationen auf, Websites, Gruppen in sozialen Medien oder E-Mail-Listen.
Erfahren Sie mehr: STXBP1 Global Connect

11. FDA - Food and Drug Administration
Am 12. April 2022 nahm die STXBP1-Stiftung zusammen mit Mitgliedern der STXBP1-Gemeinschaft an einer einstündigen Anhörung mit Vertretern der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) teil. Ziel war es, der FDA einen Überblick über das Leben von STXBP1-Betroffenen zu geben.
Erfahren Sie mehr: Anhörung FDA

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24. Deutsche Eltern liefen für die STXBP1 Forschung

The Million Dollar Bike Ride - Lulu's Crew am 12. Juni 2021

Lulu's Crew - Spendenseite deutscher Eltern von Kindern mit STXBP1-Mutation
Lulu's Crew ist Teil des "Million Dollar Bike Ride", und verfolgt den Zweck für die STXBP1 Forschung zu sammeln.

STXBP1 Enzephalopathie
Die STXBP1-Mutation verursacht epileptische Enzephalopathien und damit verbundene neurodevelopmentale Störungen. Es handelt sich um eine sehr seltene schwerwiegende Erkrankung, die die wichtigsten Gehirnfunktionen betrifft. In Deutschland wurden bislang zweiundfünfzig Kinder mit einer STXBP1-Genmutation diagnostiziert. Sie sind zwischen 11 Monaten und 24 Jahre alt. Ihre Erkrankungen sind durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Autismus, motorische und verhaltensbezogene Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Viele von ihnen können nicht laufen und sind nonverbal. Sieben STX-Kinder sind in den letzten sechs Monaten in Amerika an einem SUDEP (plötzlich auftretender, ungeklärter Tod bei Epilepsie) gestorben, ein 16-jähriges Mädchen starb in Deutschland.

Bisher gibt es keine Heilung, so dass alle Hoffnungen in der Forschung liegen. Diese bietet vielversprechende Ansätze, ist jedoch zur Durchführung auf Spenden angewiesen. Bitte unterstützen Sie die STXBP1-Forschung, damit den Erkrankten in Zukunft besser geholfen werden kann.

Für die betroffenen Kinder und Familien ist die Diagnose ein lebensveränderndes Ereignis, wie nachfolgenden Eltern Statements zeigen:

"Unser Kind leidet an Epilepsie. Er kann nicht sitzen, nicht laufen und nicht sprechen. Er wird über eine Magensonde ernährt."
"Wir kämpfen täglich mit epileptischen Anfällen trotz Vagus-Nerv-Stimulation und Medikamenten."
"Unser Kind hatte einen Anfall. Er hat am ganzen Körper gezittert. Er hat schnell geatmet. Sein Herz hat sehr schnell geschlagen. Sein Körper wurde total steif. Nach ein paar Sekunden war dann der Spuk vorbei."
"Als wir die Diagnose bekamen, brach die Welt für uns zusammen. Mittlerweile bewundere ich mein Kind jeden Tag aufs Neue. Sie bringt uns unheimlich viel bei und wir können so viel von ihr lernen."
"Man fängt an über Vieles nachzudenken, weil vielleicht andere Dinge wichtig werden. Man lebt viel bewusster."
"Unsere Kinder sind besonders. Sie verändern alles in unserem Leben und zeigen uns, was wichtig ist."

Radfahren in Deutschland zur Unterstützung der STXBP1-Forschung
Zur Unterstützung der STXBP1 Forschung haben Eltern der STXBP1-Kids daher am 12. Juni 2021 in ganz Deutschland mehr als 2074 km geradelt und / oder gewandert und hoffen, dass viele Menschen für die STXBP1-Forschung spenden. Jede Spende wird der STXBP1-Stiftung zuteil, die hiermit Forschung in Amerika und Europa unterstützt, damit alle STXkids Hilfe und Heilung erfahren.

Spenden: Sie bitte hier: Lulu's Crew - Spenden für die STXBP1 Forschung
Danke

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25. Die Geschichte der Emma Rose - USA

Emma Rose wurde am 26. August 2008 geboren. Erst am 18. Dezember 2013 erhielt die Familie die STXBP1 Diagnose, nach 5 ½ Jahren des Suchens nach der Ursache für Emmas Epilepsie und weitere Entwicklungsstörungen − Eine Diagnose, die das Leben einer Familie komplett verändert.

Emma Rose leidet an Epilepsie. Lesen Sie die bewegte Geschichte der Emma Rose, eine Geschichte (auf Englisch), die beispielhaft für fast alle etwa 400 STX-kids auf der Welt steht − ein langer Weg des Kampfes in eine ungewissene Zufunft der Familien, die alle auf die Entdeckung der Forschung, einer Therapie für das STXBP1 Syndrom, hoffen.

Um die Privatsphäre der Familie zu schützen, müssen Sie sich zum Lesen dieser Geschichte mit Ihrer E−Mail Adresse anmelden:

Emma Roses Website

(platzierter Link mit Genehmigung der Familie Clatterbuck − STXBP1 Foundation)
(Urheberrecht: Es ist strengstens untersagt, das Foto und/oder den Text zu downloaden, zu kopieren oder zu veröffentlichen!)

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26. Elternperspektiven

Eine STXBP1 Diagnose ist ein Schock für die Familie. Das ganze Leben ändert ganz plötzlich: Arztbesuche, Klinikaufenthalte, Therapien, Medikamenten ausprobieren und noch vieles mehr.

Auf der Webseite des STXBP1 Vereins können Sie die bewegten Geschichten einiger Familien lesen:

Familiengeschichten aus Deutschland

Auch die STXBP1 Foundation Webseite hat einen Bereich für Familiengeschichten eröffnet. Dort gibt es eine wöchentliche Serie, die einen STX'er und seine Familie in den Mittelpunkt stellt.

Die bewegten Geschichten finden Sie auf "STX Strong Sundays" (Englisch):

Familiengeschichten aus Amerika

(Übersetzungsmöglichkeiten bietet die "English Version" der Webseite. Siehe oben.)

Delphintherapie in der Ukraine

Voller Hoffnung reist die Familie Zuzkovicova aus der Slowakei nach Odessa in der Ukraine.
Die bewegte Geschichte finden Sie als pdf-Datei auf Deutsch und Enghlisch:

Von der Delphintherapie zur Flucht aus Odessa

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27. STXBP1 Webinare

Aus dem Archiv

In der Vergangenheit gab es bereits Webinare zum Thema STXBP1-Krankheit und -Forschung. Sie können eine Zusammenfassung (auf Deutsch) davon im pdf-Format herunterladen.

1. STXBP1-associated ID and Epilepsy
Datum: 10. Juni 2021 um 17 Uhr
Präsentatoren: Ganna Balagura (Italien) und Mathiew Milh (Frankreich)

Die Zusammenfassung kann hier bald heruntergeladen werden (auf Deutsch): Zusammenfassung STXBP1-associated ID and Epilepsy

2. Zelltherapie für STXBP1-Syndrom
Datum: 13. April 2021 um 20 Uhr
Präsentator: Dr. Alvarez Dolado

Die Zusammenfassung kann hier heruntergeladen werden (auf Deutsch): Zusammenfassung Zelltherapie für STXBP1-Syndrom

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28. Global Call - Internationales Elternforum

Internationale Videokonferenz der Eltern

Regelmäßig findet ein internationales Elternforum statt, unter der Leitung von Charlene son Rigby, Präsidentin der STXBP1 Foundation.

1. Treffen: Global STXBP1 quarterly Call
Datum: 21. März um 21 Uhr
Teilnehmer: 2 bis 3 Eltern aus Italien, Canada, Spanien, USA, Deutscland, Niederlanden

Die Zusammenfassung des Treffens kann hier heruntergeladen werden (auf Deutsch): Zusammenfassung Global Call

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29. Grands call - Internationales Großeltern Forum

Großeltern Treff

Viele Großeltern setzen sich dafür ein, ein Heilmittel für ihre Enkelkinder zu finden. Die Großeltern kommen von überall her, von Deutschland, Kalifornien und Nwe York, usw.
STXBP1 kennt keine Grenzen. Daher hatte Helen son Rigby, selber Grroßmutter enes STXBP1 Kindes, die Idee, eine "Grands Society" zu gründen,

um zusammenzuarbeiten,

um das Bewußsein für die STXBP1 Krankheit zu verbreiten,

um sich gegenseitig zu unterstützen,

um schließlich dabei zu helfen, Geldmittel zu sammeln, damit die Forschung ein Heilmittel für die Kinder finden kann.

Das erste Treffen der Großeltern findet online mit Zoom am 19. September 2021 statt.

Falls Sie Großeltern eines STXBP1 Kindes sind und am "Coffee Hour" (auf Englisch) teilnehmen wollen, melden Sie sich an unter der Email Adresse in "Kontakt".

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30. Simons Searchlight "Driven by Science - United by Hope"

Simons Searchlight Database

Simons Searchlight ist eine Partnerschaft von führenden Wissenschaftlern, Forschern und Familien. Simons Searchlight glaubt, dass der einzige Weg, bedeutende Fortschritte zu erzielen, darin besteht, dies gemeinsam zu tun. Wissenschaftler wandeln die Erfahrungen der betroffenen Familien in modernste Forschung um. Simons Searchlight sammelt die Daten der registrierten Familien.
Mehr Information über Simons Searchlight und eine Registrierung finden Sie hier (auf Englisch, auch auf Deutsch): Simons Searchlight Registrierung

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31. SE-ATLAS"

SE-ATLAS: Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Der SE-ATLAS gibt einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland.
Mehr Information über die STXBP1-Enzephalopathie und den Verein STXBP1 e.V. finden Sie hier: SE-ATLAS

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32. STXBP1 Mutationen in einer Datenbank - LOVD Database

Die Universität Leiden, Niederlanden, hat alle bekannten STXBP1 Mutationen in einer Datenbank zusammengefasst.

Mehr Information über diese Datenbank finden Sie hier (auf Englisch): LOVD STYBP1 Datenbank

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33. STXBP1 Weltkarte

Finden Sie Menschen mit STXBP1 mithilfe der Karte

Setzten Sie sich mit Menschen mit einer STXBP1 Mutation in Verbindung und teilen Sie Ihre Erfahrungen. Treten Sie der STXBP1 Community bei.
Mehr Information über diese STXBP1 Weltkarte finden Sie hier (auf Englisch, auch auf Deutsch): Disease Map STXBP1

Eltern mit einem STXBP1 Kind können sich auf der Weltkarte des STXBP1 Foundation auch eintragen.

Wenn Sie möchten, dass Ihr STXBP1-Patient auf der STXBP1-Weltkarte des STXBP1 Foundation vertreten ist, tragen Sie sich einfach in deren Kontaktliste auf der STXBP1 Foundation Webseite ein:
World Map STXBP1 Foundation

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34. STXBP1 Behandlung in Deutschland - Kliniken

Liste deutscher Kliniken

Weitere Kliniken können hinzugefügt weden. Bitte unter folgender E-Mail-Adresse melden:
gilberte.schnur@web.de

Universitätsklinikum Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde
Pädiatrische Epileptologie
Dr. med. Steffen Syrbe
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Tel.: +49 6221 56-8228 oder +49 6221 56-4837
Fax: +49 6221 56-7644 oder +49 6221 56-5222
www.klinikum.uni-heidelberg.de

Schön Klinik Vogtareuth
Fachzentrum für pädiatrische Neurologie
Prof. Dr. med. Gerhard Kluger und Dr. med. Thomas Herberhold
Krankenhausstraße. 20
83569 Vogtareuth
Tel.: +49 80388069699
www.schoen-klinik.de

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II
PD Dr. Andreas van Baalen
Arnold-Heller-Straße 3 | Haus C
24105 Kiel
Tel.: +49 431 500-20156 oder 20157
Fax: +49 431 500-24124
www.uksh.de

Universitätsklinikum Freiburg
Sektionsleitung Epilepsiediagnostik im Kindes- und Jugendalter
Dr. Victoria San Antonio Arce
Epilepsiezentrum Freiburg
Breisacher Straße. 64
79106 Freiburg
Telefon: +49 761 270-50380
Telefax: +49 761 270-50030
www.uniklinik-freiburg.de

SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
Heinrich-von-Stephan-Straße 5,
79100 Freiburg im Breisgau
Tel.: +49 761 896454-0
Fax: +49 761 896454-9
www.humangenetik-freiburg.de

Universitätsklinikum Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik
Prof. Dr. Angelika Rieß
Calwerstraße. 7
72076 Tübingen
Tel.: +49 7071 / 29-72288
Fax: +49 7071 / 29-5171
www.medgen-tuebingen.de

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie
Dr. med. Hartwig Spors
Feulgenstraße. 10-12
35392 Gießen
Tel.: +49 641/985-43481
Fax: +49 641/985-43489
www.ukgm.de

Sozialpädiatrisches Zentrum Coburg
Dr. med. Florian von Deimling
Bahnhofstraße 21-23
96450 Coburg
Telefon: +49 9561/8268-0
Telefax: +49 9561/8268-82
spz-coburg.de

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Dr. med. Eva Matzker
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
Tel.: +49 355 46-24 45
Fax: +49 355 46-25 52
www.ctk.de

Sankt Elisabeth KJF Klinik
Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ)
Dr. Kerstin Egler
Müller-Gnadenegg-Weg 4
86633 Neuburg an der Donau
Tel.: +49 8431 54-0
Fax: +49 8431 54-1009
www.sankt-elisabeth-klinik.de

Klinikum am Steinenberg Reutlingen
Dr. Thomas Scheffner
Steinenbergstraße 31
72764 Reutlingen
Tel.: +49 7121 / 200-0
Fax: +49 7121 / 200-44 34
www.kreiskliniken-reutlingen.de

Evangelischen Klinikum Bethel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Kinderzentrum im Haus Gilead I
Dr. med. Georg Classen
Burgsteig 13
33617 Bielefeld
Tel.: +49 521 772-780 50
evkb.de

Kinderzentrum Pelzerhaken GmbH
Dr. Gundula Maasberg-Metzker
Zum Leuchtturm 4
23730 Neustadt in Holstein
Tel.: +49 4561 71090
Fax: +49 4561 7109200
kinderzentrum-pelzerhaken.de

Zentralklinikum SRH Suhl
Sozialpädiatrisches Zentrum
Dr. med. Carsten Wurst
Albert-Schweitzer-Straße 2
98527 Suhl
Tel.: +49 3681 35-6380 / +49 3681 35-6391
Fax: +49 3681 35-6381
www.zentralklinikum-suhl.de

Uniklinikum Salzburg SALK
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
Landeskrankenhaus
Dr. Martin Preisel
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43 5 7255-55806
Fax: +43 5 7255-26399
salk.at

Mühlenkreiskliniken - SBZ Johannes Wesling Klinikum Minden
Armin Pappel
Hans-Nolte-Straße 1
32429 Minden
Tel.: +49 571 790-4051
Fax: +49 571 790-294051
www.muehlenkreiskliniken.de

Kinderärzte Ammersee
Dr. med. Ina Breitweg
Neubruch 1
82266 Inning am Ammersee
Tel.: +49 8143 997 97 73
https://www.kinderaerzte-ammersee.de/

Diakonie Epilepsiezentrum
Dr. A. Wierner-Kruel
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
Tel.: +49 7851 84-2230
Fax: +49 7851 84-2553
www.diakonie-kork.de

UKE Klinik für Kinder und Jugendmedizin
Tagesklinik für Neuropädiatrie
Dr. med. Katharina Hermann
Priv.-Doz. Dr. med Jonas Denecke
Martinistr. 52 - Gebäude O47
20246 Hamburg
Tel.: +49 40 7410 - 20400 .
Fax: +49 40 7410 - 55107
www.uke.de

UKE Klinik für Kinder und Jugendmedizin
Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrische Kardiologie
Dr. med. Volker Debus
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1
48149 Münster
Tel: +49 251 / 83-4 7772
Fax: +49 251 / 83-4 3301
www.uke.de

Klinik St. Hedwig
Dr. med. Stefan Schilling
Steinmetzstraße 1-3
93049 Regensburg
Tel. +49 941 369 98
Fax: +49 941 369 5002
www.barmherzige-hedwig.de

Klinikum Wolfsburg
Dr. med. Heike Steffeck
Sauerbruchstraße 5 a
38440 Wolfsburg
Tel: +49 5361 / 80-1389
Fax: +49 5361 / 80-1421
www.klinikum.wolfsburg.de

SPZ Altötting
Dr. med. Nitsche
Vinzenz-von-Paul-Str. 14
84503 Altötting
Tel: +49 86 71 / 509-900
Fax: +49 86 71 / 509-999
www.kinderzentrum.de

Klinikum Aschaffenburg-Alzenau
Prof. Dr. Joerg Klepper
Dr. Christian Wieg
Am Hasenkopf 1
63739 Aschaffenburg
Tel: +49 6021 / 32-3601
Fax: +49 6021 / 32-3699
www.klinikum-ab-alz.de

Charite Berlin
Campus Virchow Klinikum
Prof. Dr. Angela M. Kaindl
Dr. med. Berhard Wenschke
Christine Prager
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Tel: +49 450 / 566609
Fax: +49 450 / 5666992
www.kinderkliniken.charite.de

SPZ Passau
Dr. Christian Schropp
Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau
Tel: +49 0851 / 7205-164
Fax: +49 0851 / 7205-47 164
www.kinderklinik-passau.de

Universitätsklinik Erlangen
Prof. Dr. Trollmann
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
Tel: +49 09131 / 8533 753
www.kinderklinik.uk-erlangen.de

SPZ Schwerin
Dr. med. Tilman Köhler
J. Stantchev
Wismarsche Str. 306
19055 Schwerin
Tel: +49 385 / 55159-50
Fax: +49 385 /
www.spz-mecklenburg.de

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35. STXBP1 Rehabilitation

Von Eltern empfohlenen Reha Kliniken für STXBP1 Behandlung

Weitere Kliniken können hinzugefügt weden. Bitte unter folgender E-Mail-Adresse melden:
gilberte.schnur@web.de

Schön Klinik Vogtareuth
Fachzentrum für pädiatrische Neurologie
Prof. Dr. med. Gerhard Kluger und Dr. med. Thomas Herberhold
Krankenhausstraße. 20
83569 Vogtareuth
Tel.: +49 80388069699
www.schoen-klinik.de
Therapien:
Ergotherapie, Physiotherapie, Logotherapie, Musiktherapie, Reittherapie, Hundetherapie, Walking mit , Snoezeln.

Reha Hohenstücken
Dr. Victoria San Antonio Arce
Epilepsiezentrum Freiburg
Breisacher Straße. 64
79106 Freiburg
Telefon: +49 761 270-50380
Telefax: +49 761 270-50030
www.vamed-gesundheit.de
Therapien:
Ergotherapie, Physiotherapie, Logotherapie, Musiktherapie, Reittherapie, Motomed, Innowalk Training, heilpädagogische Spielgruppe ohne Geschwister, Snoezeln, Rollstuhlgruppe, Kita mit Tagesbetreueung, Kleintierstreicheln. Schwimmen, Schlucktherapie, Ernährungsberatung, Augentests und Sehtraining.

Uni Reha "Queen Rhania Rehabilitation Center"
Köln - mit Konzept "Auf die Beine"
Lindenburger Allee 44
50931 Köln
Telefon +49 221 478-87627
Telefax +49 221 478-88696
www.unireha.uk-koeln.de
Therapien:
Arbeit mit Vibrationsplatten, Physio, Gehsimulatoren, Motomed, Laufbandtraining, Fitnessgeräte
Ziel: Laufen lernen
Nach 2 Wochen Aufenthalt bekommt man für weitere häusliche Übungen eine Vibrationsplatte für ein halbes Jahr mit nach Hause.
Dieses Konzept wird nur einmalig in Deutschland angeboten; Wartezeit ca. 2 Jahre.

Norddeutsches Epilepsiezentrum
Für Kinder und Jugendliche des DRK
Henry-Dunant-Straße 2-4
24223 Schwentinental
Telefon: +49 (0)4307 909-201
Telefax: +49 (0)4307 909-260
www.drk-epilepsiezentrum.de
Therapien: siehe Webseite.

TheraRehaZentrum Ratingen
Freiligrathring 1
40878 Ratingen
Telefon: +49 2102 5358477
Telefax: +49 2102 5358477
www.therareha.de
Therapien: TheraTogs Therapiesoftsystem, TheraSuit Therapiesoftsystem, neurosensorische Gehirnstimulation nach Dr .med Alfred Tomatis, Prodrobot automatischer Gangtrainer, Galileo

Adeli Medical Center
Hlboká 45
92101 Piešťany
Slowakei
Telefon: +421 33 79 15900
Telefax: +421 33 77 18108
www.adelicenter.eu
Therapien: siehe Webseite.

Renona Rehabilitation
Carolusstraße 9
2680 Semmering-Kurort
Österreich
Telefon: +49 2102 5358477
Telefax: +49 2102 5358477
www.renona-rehabilitation.com
Therapien: siehe Webseite

!!! Für unvollständige oder fehlerhafte Angaben wird keine Haftung übernommen. !!!

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36. Kontakt per E-Mail

Unter folgender E-Mail-Adresse bin ich erreichbar:

gilberte.schnur@web.de

Datenschutzinformationen

Wenn Sie uns per E-Mail kontaktieren, verarbeiten wir Ihre personenbezogenen Daten nur, soweit an der Verarbeitung ein berechtigtes Interesse besteht (Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO), Sie in die Datenverarbeitung eingewilligt haben (Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO), die Verarbeitung für die Anbahnung, Begründung, inhaltliche Ausgestaltung oder Änderung eines Rechtsverhältnisses zwischen Ihnen und uns erforderlich sind (Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO) oder eine sonstige Rechtsnorm die Verarbeitung gestattet.

Ihre personenbezogenen Daten verbleiben bei uns, bis Sie uns zur Löschung auffordern, Ihre Einwilligung zur Speicherung widerrufen oder der Zweck für die Datenspeicherung entfällt (z. B. nach abgeschlossener Bearbeitung Ihres Anliegens). Zwingende gesetzliche Bestimmungen – insbesondere steuer- und handelsrechtliche Aufbewahrungsfristen – bleiben unberührt.

Sie haben jederzeit das Recht, unentgeltlich Auskunft über Herkunft, Empfänger und Zweck Ihrer gespeicherten personenbezogenen Daten zu erhalten.

Ihnen steht außerdem ein Recht auf Widerspruch, auf Datenübertragbarkeit und ein Beschwerderecht bei der zuständigen Aufsichtsbehörde zu.

Ferner können Sie die Berichtigung, die Löschung und unter bestimmten Umständen die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten verlangen.

Details entnehmen Sie unserer Datenschutzerklärung.

Tipp: Bitte lesen Sie den Disclaimer und die Datenschutzerklärung!

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37. Disclaimer

Haftung für Inhalte

Als Diensteanbieter sind wir gemäß § 7 Abs.1 TMG für eigene Inhalte auf diesen Seiten nach den allgemeinen Gesetzen verantwortlich. Nach §§ 8 bis 10 TMG sind wir als Diensteanbieter jedoch nicht verpflichtet, übermittelte oder gespeicherte fremde Informationen zu überwachen oder nach Umständen zu forschen, die auf eine rechtswidrige Tätigkeit hinweisen.

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Urheberrecht

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Zusatzerklärung zu Urheberrrecht

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Die Kontaktdaten des Impressums zur gewerblichen Nutzung zu gebrauchen, ist ausdrücklich nicht erwünscht.

Tipp: Bitte lesen Sie die Datenschutzerklärung!

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38. Datenschutzerklärung

1. Datenschutz auf einen Blick

Allgemeine Hinweise

Die folgenden Hinweise geben einen einfachen Überblick darüber, was mit Ihren personenbezogenen Daten passiert, wenn Sie diese Website besuchen. Personenbezogene Daten sind alle Daten, mit denen Sie persönlich identifiziert werden können. Ausführliche Informationen zum Thema Datenschutz entnehmen Sie unserer unter diesem Text aufgeführten Datenschutzerklärung.

Datenerfassung auf dieser Website

Wer ist verantwortlich für die Datenerfassung auf dieser Website?

Die Datenverarbeitung auf dieser Website erfolgt durch den Websitebetreiber. Dessen Kontaktdaten können Sie dem Abschnitt "Hinweis zur verantwortlichen Stelle " in dieser Datenschutzerklärung entnehmen.

Wie erfassen wir Ihre Daten?

Ihre Daten werden zum einen dadurch erhoben, dass Sie uns diese mitteilen. Hierbei kann es sich z. B. um Daten handeln, die Sie in ein Kontaktformular eingeben.

Andere Daten werden automatisch oder nach Ihrer Einwilligung beim Besuch der Website durch unsere IT-Systeme erfasst. Das sind vor allem technische Daten (z. B. Internetbrowser, Betriebssystem oder Uhrzeit des Seitenaufrufs). Die Erfassung dieser Daten erfolgt automatisch, sobald Sie diese Website betreten.

Wofür nutzen wir Ihre Daten?

Ein Teil der Daten wird erhoben, um eine fehlerfreie Bereitstellung der Website zu gewährleisten. Andere Daten können zur Analyse Ihres Nutzerverhaltens verwendet werden.

Welche Rechte haben Sie bezüglich Ihrer Daten?

Sie haben jederzeit das Recht unentgeltlich Auskunft über Herkunft, Empfänger und Zweck Ihrer gespeicherten personenbezogenen Daten zu erhalten. Sie haben außerdem ein Recht, die Berichtigung oder Löschung dieser Daten zu verlangen. Wenn Sie eine Einwilligung zur Datenverarbeitung erteilt haben, können Sie diese Einwilligung jederzeit für die Zukunft widerrufen. Außerdem haben Sie das Recht, unter bestimmten Umständen die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen. Des Weiteren steht Ihnen ein Beschwerderecht bei der zuständigen Aufsichtsbehörde zu.
Hierzu sowie zu weiteren Fragen zum Thema Datenschutz können Sie sich jederzeit an uns wenden.

Analyse-Tools und Tools von Drittanbietern

Beim Besuch dieser Webseite wird Ihren Besuch gezählt. Das geschieht mit einem sogenannten Counter. Detaillierte Informationen zu diesem Counter finden Sie am Schluss dieser Datenschutzerklärung.

2. Hosting

Wir hosten die Inhalte unserer Webseite bei folgenden Anbieter:

Strato

Anbieter ist die Strato AG, Otto-Ostrowski-Straße 7, 10249 Berlin (nachfolgend: „Strato“). Wenn Sie unsere Website besuchen, erfasst Strato verschiedene Logfiles inklusive Ihrer IP-Adressen.
Weitere Informationen entnehmen Sie der Datenschutzerklärung von Strato: https://www.strato.de/datenschutz/.
Die Verwendung von Strato erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO. Wir haben ein berechtigtes Interesse an einer möglichst zuverlässigen Darstellung unserer Website. Sofern eine entsprechende Einwilligung abgefragt wurde, erfolgt die Verarbeitung ausschließlich auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO und § 25 Abs. 1 TTDSG, soweit die Einwilligung die Speicherung von Cookies oder den Zugriff auf Informationen im Endgerät des Nutzers (z. B. Device-Fingerprinting) im Sinne des TTDSG umfasst. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar.

Auftragsverarbeitung

Wir haben einen Vertrag über Auftragsverarbeitung (AVV) mit dem oben genannten Anbieter geschlossen. Hierbei handelt es sich um einen datenschutzrechtlich vorgeschriebenen Vertrag, der gewährleistet, dass dieser die personenbezogenen Daten unserer Websitebesucher nur nach unseren Weisungen und unter Einhaltung der DSGVO verarbeitet.

3. Allgemeine Hinweise und Pflichtinformationen

Datenschutz

Die Betreiber dieser Seiten nehmen den Schutz Ihrer persönlichen Daten sehr ernst. Wir behandeln Ihre personenbezogenen Daten vertraulich und entsprechend der gesetzlichen Datenschutzvorschriften sowie dieser Datenschutzerklärung.
Wenn Sie diese Website benutzen, werden verschiedene personenbezogene Daten erhoben. Personenbezogene Daten sind Daten, mit denen Sie persönlich identifiziert werden können. Die vorliegende Datenschutzerklärung erläutert, welche Daten wir erheben und wofür wir sie nutzen. Sie erläutert auch, wie und zu welchem Zweck das geschieht.
Wir weisen darauf hin, dass die Datenübertragung im Internet (z. B. bei der Kommunikation per E-Mail) Sicherheitslücken aufweisen kann. Ein lückenloser Schutz der Daten vor dem Zugriff durch Dritte ist nicht möglich.

Hinweis zur verantwortlichen Stelle

Die verantwortliche Stelle für die Datenverarbeitung auf dieser Website ist:

Gilberte Schnur
Birkenweg 13
66649 Oberthal

Telefon: +49 (0) 6854 1416
E-Mail: gilberte.schnur@web.de

Verantwortliche Stelle ist die natürliche oder juristische Person, die allein oder gemeinsam mit anderen über die Zwecke und Mittel der Verarbeitung von personenbezogenen Daten (z. B. Namen, E-Mail-Adressen o. Ä.) entscheidet.

Speicherdauer

Soweit innerhalb dieser Datenschutzerklärung keine speziellere Speicherdauer genannt wurde, verbleiben Ihre personenbezogenen Daten bei uns, bis der Zweck für die Datenverarbeitung entfällt. Wenn Sie ein berechtigtes Löschersuchen geltend machen oder eine Einwilligung zur Datenverarbeitung widerrufen, werden Ihre Daten gelöscht, sofern wir keine anderen rechtlich zulässigen Gründe für die Speicherung Ihrer personenbezogenen Daten haben (z. B. steuer- oder handelsrechtliche Aufbewahrungsfristen); im letztgenannten Fall erfolgt die Löschung nach Fortfall dieser Gründe.

Allgemeine Hinweise zu den Rechtsgrundlagen der Datenverarbeitung auf dieser Website

Sofern Sie in die Datenverarbeitung eingewilligt haben, verarbeiten wir Ihre personenbezogenen Daten auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. a DSGVO bzw. Art. 9 Abs. 2 lit. a DSGVO, sofern besondere Datenkategorien nach Art. 9 Abs. 1 DSGVO verarbeitet werden. Im Falle einer ausdrücklichen Einwilligung in die Übertragung personenbezogener Daten in Drittstaaten erfolgt die Datenverarbeitung außerdem auf Grundlage von Art. 49 Abs. 1 lit. a DSGVO. Sofern Sie in die Speicherung von Cookies oder in den Zugriff auf Informationen in Ihr Endgerät (z. B. via Device-Fingerprinting) eingewilligt haben, erfolgt die Datenverarbeitung zusätzlich auf Grundlage von §25 Abs. 1 TTDSG. Die Einwilligung ist jederzeit widerrufbar. Sind Ihre Daten zur Vertragserfüllung oder zur Durchführung vorvertraglicher Maßnahmen erforderlich, verarbeiten wir Ihre Daten auf Grundlage des Art. 6 Abs. 1 lit. b DSGVO. Des Weiteren verarbeiten wir Ihre Daten, sofern diese zur Erfüllung einer rechtlichen Verpflichtung erforderlich sind auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. c DSGVO. Die Datenverarbeitung kann ferner auf Grundlage unseres berechtigten Interesses nach Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO erfolgen. Über die jeweils im Einzelfall einschlägigen Rechtsgrundlagen wird in den folgenden Absätzen dieser Datenschutzerklärung informiert.

Widerruf Ihrer Einwilligung zur Datenverarbeitung

Viele Datenverarbeitungsvorgänge sind nur mit Ihrer ausdrücklichen Einwilligung möglich. Sie können eine bereits erteilte Einwilligung jederzeit widerrufen. Die Rechtmäßigkeit der bis zum Widerruf erfolgten Datenverarbeitung bleibt vom Widerruf unberührt.

Widerspruchsrecht gegen die Datenerhebung in besonderen Fällen sowie gegen Direktwerbung (Art. 21 DSGVO)

WENN DIE DATENVERARBEITUNG AUF GRUNDLAGE VON ART. 6 ABS. 1 LIT. E ODER F DSGVO ERFOLGT, HABEN SIE JEDERZEIT DAS RECHT, AUS GRÜNDEN, DIE SICH AUS IHRER BESONDEREN SITUATION ERGEBEN, GEGEN DIE VERARBEITUNG IHRER PERSONENBEZOGENEN DATEN WIDERSPRUCH EINZULEGEN; DIES GILT AUCH FÜR EIN AUF DIESE BESTIMMUNGEN GESTÜTZTES PROFILING. DIE JEWEILIGE RECHTSGRUNDLAGE, AUF DENEN EINE VERARBEITUNG BERUHT, ENTNEHMEN SIE DIESER DATENSCHUTZERKLÄRUNG. WENN SIE WIDERSPRUCH EINLEGEN, WERDEN WIR IHRE BETROFFENEN PERSONENBEZOGENEN DATEN NICHT MEHR VERARBEITEN, ES SEI DENN, WIR KÖNNEN ZWINGENDE SCHUTZWÜRDIGE GRÜNDE FÜR DIE VERARBEITUNG NACHWEISEN, DIE IHRE INTERESSEN, RECHTE UND FREIHEITEN ÜBERWIEGEN ODER DIE VERARBEITUNG DIENT DER GELTENDMACHUNG, AUSÜBUNG ODER VERTEIDIGUNG VON RECHTSANSPRÜCHEN (WIDERSPRUCH NACH ART. 21 ABS. 1 DSGVO).

WERDEN IHRE PERSONENBEZOGENEN DATEN VERARBEITET, UM DIREKTWERBUNG ZU BETREIBEN, SO HABEN SIE DAS RECHT, JEDERZEIT WIDERSPRUCH GEGEN DIE VERARBEITUNG SIE BETREFFENDER PERSONENBEZOGENER DATEN ZUM ZWECKE DERARTIGER WERBUNG EINZULEGEN; DIES GILT AUCH FÜR DAS PROFILING, SOWEIT ES MIT SOLCHER DIREKTWERBUNG IN VERBINDUNG STEHT. WENN SIE WIDERSPRECHEN, WERDEN IHRE PERSONENBEZOGENEN DATEN ANSCHLIESSEND NICHT MEHR ZUM ZWECKE DER DIREKTWERBUNG VERWENDET (WIDERSPRUCH NACH ART. 21 ABS. 2 DSGVO).

Beschwerderecht bei der zuständigen Aufsichtsbehörde

Im Falle von Verstößen gegen die DSGVO steht den Betroffenen ein Beschwerderecht bei einer Aufsichtsbehörde, insbesondere in dem Mitgliedstaat ihres gewöhnlichen Aufenthalts, ihres Arbeitsplatzes oder des Orts des mutmaßlichen Verstoßes zu. Das Beschwerderecht besteht unbeschadet anderweitiger verwaltungsrechtlicher oder gerichtlicher Rechtsbehelfe.

Recht auf Datenübertragbarkeit

Sie haben das Recht, Daten, die wir auf Grundlage Ihrer Einwilligung oder in Erfüllung eines Vertrags automatisiert verarbeiten, an sich oder an einen Dritten in einem gängigen, maschinenlesbaren Format aushändigen zu lassen. Sofern Sie die direkte Übertragung der Daten an einen anderen Verantwortlichen verlangen, erfolgt dies nur, soweit es technisch machbar ist.

Auskunft, Löschung und Berichtigung

Sie haben im Rahmen der geltenden gesetzlichen Bestimmungen jederzeit das Recht auf unentgeltliche Auskunft über Ihre gespeicherten personenbezogenen Daten, deren Herkunft und Empfänger und den Zweck der Datenverarbeitung und ggf. ein Recht auf Berichtigung oder Löschung dieser Daten. Hierzu sowie zu weiteren Fragen zum Thema personenbezogene Daten können Sie sich jederzeit an uns wenden.

Recht auf Einschränkung der Verarbeitung

Sie haben das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen. Hierzu können Sie sich jederzeit an uns wenden. Das Recht auf Einschränkung der Verarbeitung besteht in folgenden Fällen:

  • Wenn Sie die Richtigkeit Ihrer bei uns gespeicherten personenbezogenen Daten bestreiten, benötigen wir in der Regel Zeit, um dies zu überprüfen. Für die Dauer der Prüfung haben Sie das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.
  • Wenn die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten unrechtmäßig geschah/geschieht, können Sie statt der Löschung die Einschränkung der Datenverarbeitung verlangen.
  • Wenn wir Ihre personenbezogenen Daten nicht mehr benötigen, Sie sie jedoch zur Ausübung, Verteidigung oder Geltendmachung von Rechtsansprüchen benötigen, haben Sie das Recht, statt der Löschung die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.
  • Wenn Sie einen Widerspruch nach Art. 21 Abs. 1 DSGVO eingelegt haben, muss eine Abwägung zwischen Ihren und unseren Interessen vorgenommen werden. Solange noch nicht feststeht, wessen Interessen überwiegen, haben Sie das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.

Wenn Sie die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten eingeschränkt haben, dürfen diese Daten – von ihrer Speicherung abgesehen – nur mit Ihrer Einwilligung oder zur Geltendmachung, Ausübung oder Verteidigung von Rechtsansprüchen oder zum Schutz der Rechte einer anderen natürlichen oder juristischen Person oder aus Gründen eines wichtigen öffentlichen Interesses der Europäischen Union oder eines Mitgliedstaats verarbeitet werden.

SSL- bzw. TLS-Verschlüsselung

Diese Seite nutzt aus Sicherheitsgründen und zum Schutz der Übertragung vertraulicher Inhalte, wie zum Beispiel Bestellungen oder Anfragen, die Sie an uns als Seitenbetreiber senden, eine SSL- bzw. TLS-Verschlüsselung. Eine verschlüsselte Verbindung erkennen Sie daran, dass die Adresszeile des Browsers von „http://“ auf „https://“ wechselt und an dem Schloss-Symbol in Ihrer Browserzeile.

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Der Nutzung von im Rahmen der Impressumspflicht veröffentlichten Kontaktdaten zur Übersendung von nicht ausdrücklich angeforderter Werbung und Informationsmaterialien wird hiermit widersprochen. Die Betreiber der Seiten behalten sich ausdrücklich rechtliche Schritte im Falle der unverlangten Zusendung von Werbeinformationen, etwa durch Spam-E-Mails, vor.

4. Datenerfassung auf dieser Website

Cookies

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CCM19

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Auftragsverarbeitung

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Anfrage per E-Mail, Telefon oder Telefax

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Die von Ihnen an uns per Kontaktanfragen übersandten Daten verbleiben bei uns, bis Sie uns zur Löschung auffordern, Ihre Einwilligung zur Speicherung widerrufen oder der Zweck für die Datenspeicherung entfällt (z. B. nach abgeschlossener Bearbeitung Ihres Anliegens). Zwingende gesetzliche Bestimmungen – insbesondere gesetzliche Aufbewahrungsfristen – bleiben unberührt.

Quelle: https://www.e-recht24.de

Zusätzliche Datenschutzerklärung:

Besucherzähler von besucherzaehler-kostenlos.de

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Um die korrekte Funktionsweise des Zählers zu gewährleisten, speichert der Besucherzähler zudem einen sogenannten Session-Cookie auf dem Computer des Besuchers ab. Dieser wird in der Regel vom Browser gelöscht, sobald er geschlossen wird. In diesem Cookie werden keine persönlichen Informationen gespeichert. Er enthält lediglich die Information der aufgerufenen Domain, sowie einen boolschen Tag (true/false), um den Besucher als bereits gezählt zu markieren.
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Datenschutzerklärung für die Nutzung von Google Translate bzw. Google Übersetzer / Übersetzung

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39. Impressum

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Redaktionell verantwortlich

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