Jährlicher STXBP1-Awareness-Monat - 2020 bis 2026

STXBP1 Awareness Month 2026

September 2026 ist STXBP1 Awareness Monat.
Der September steht dieses Jahr wieder weltweit ganz im Zeichen der STXBP1-Awareness, um eine laute Stimme für alle Betroffenen zu sein. STXBP1 ist eine seltene genetische Veränderung, die das Leben von Familien von einer Sekunde auf die andere auf den Kopf stellt und oft mit schweren Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und motorischen Einschränkungen einhergeht.
Im Laufe des Septembers sind rund um den Globus zahlreiche Aktionen, Events und Fundraiser "Move to Cure" mit dem Motto "Fast Forward to Impact" geplant, um dieses wichtige Thema sichtbarer zu machen.
Doch Aufmerksamkeit allein reicht nicht aus, denn echte Veränderung braucht Ressourcen. Jede Spende und jeder Fundraiser ist ein entscheidender Baustein für die medizinische Forschung, die unermüdlich nach Antworten für diese seltene Erkrankung sucht.
Das große, gemeinsame Ziel vor Augen verbindet über alle Grenzen hinweg: Das Ziel ist eine Heilung zu finden oder eine Therapie, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder und Erwachsenen spürbar verbessert.
Deshalb ist die enge und weltweite Zusammenarbeit der verschiedenen Patientenvereine so wertvoll:
Eine starke Gemeinschaft für eine bessere Zukunft.



Großeltern im September 2026: STXBP1-Aufklärungsmonat.
Der September 2026 ist der STXBP1-Aufklärungsmonat, und Menschen auf der ganzen Welt schließen sich zusammen, um sich lautstark für alle Betroffenen einzusetzen. STXBP1 ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Leben einer Familie von einem Moment auf den anderen auf den Kopf stellt und oft schwere Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie, motorische Einschränkungen sowie erhebliche Beeinträchtigungen der allgemeinen Lebensqualität mit sich bringt.
Wenn ein Enkelkind diese seltene Diagnose erhält, ist das für Großeltern ein großer Schock, doch sie springen sofort ein, um unersetzliche Unterstützung zu leisten. Mit unendlicher Liebe, Geduld und Verständnis geben sie der ganzen Familie den festen Halt und die Stabilität, die sie so dringend brauchen.
Die Unterstützung des Aufklärungsmonats kann viele verschiedene Formen annehmen und beginnt oft ganz klein, indem man sich einfach öffnet und mit Freunden oder Nachbarn über die Krankheit spricht – was dazu beiträgt, der Erkrankung weltweit eine viel stärkere Stimme zu verleihen.
Im Alltag kommt die größte Hilfe oft dadurch zustande, dass Großeltern den Eltern eine wohlverdiente Auszeit gönnt, kleine Momente der Erholung schafft oder wertvolle Zeit mit den Geschwistern des Kindes verbringt. Für die Familie ist jeder einzelne Entwicklungsschritt, den ein Enkelkind macht, ein wunderschöner Meilenstein, den es zu feiern gilt. Großeltern sind ein wahrhaft unverzichtbarer Teil dieser globalen Bewegung, die in diesem September so viel Hoffnung bringt und den Weg für eine bessere Zukunft der Enkelkinder ebnet.
Natürlich reicht Bewusstsein allein nicht aus, denn echte Veränderungen erfordern immer Ressourcen. Jede einzelne Spende und jede Spendenaktion dienen als entscheidender Baustein für die medizinischen Forschungsteams, die unermüdlich daran arbeiten, Antworten auf die seltene STXBP1-Erkrankung zu finden.
Genau deshalb unterstützen Großeltern die "Move to Cure"-Spendenaktionen von ganzem Herzen. Mit diesem gemeinsamen Ziel, das den Großeltern sehr am Herzen liegt, sind Großeltern und Eltern über alle Grenzen hinweg vereint, um ein Heilmittel oder eine bessere Behandlung zu finden, die die tägliche Lebensqualität ihrer wunderbaren Enkelkinder und Familien spürbar verbessert.



Move to Cure – Fast Forward to Impact

Weltweite STXBP1 Umfrage für Pflegeangehörigen



Anlässlich des STXBP1-Aufklärungsmonats starten die STXBP1 Foundation (Stxbp1 Disorders) und ESCO eine internationale Umfrage unter Pflegepersonen zu potenziellen zukünftigen Therapien.
Die Umfrage wird auf Deutsch verfügbar sein. Der Link zur Umfrage wird direkt per E-Mail (über die Mailinglisten der STXBP1 Foundation und von ESCO) versendet, auf den Social-Media-Kanälen geteilt und vom 15. September bis zum 13. Oktober auf beiden Websites bereitgestellt.
Weiter Infos auf der ESCO Webseite:

ESCO / STXBP1 Foundation – STXBP1 Pflegekräfteumfrage ab 15. September 2026

Die unsichtbare Realität der STXBP1-Familien



Im September, dem weltweiten STXBP1 Awareness Month, rückt eine Realität in den Fokus, die für die Außenwelt fast immer unsichtbar bleibt: die unschätzbare Lebensleistung von Eltern und Angehörigen von STXBP1-Betroffenen.
Ihr Alltag ist getragen von unendlicher Liebe, starkem Zusammenhalt und tiefer Freude über jeden einzelnen Meilenstein des Kindes.
Doch hinter den Kulissen fordert dieser Weg einen enormen Tribut. Tägliche Pflege bedeutet eben auch den ständigen Kampf mit lähmender Bürokratie, finanziellen Sorgen, chronischem Schlafmangel und sozialer Einsamkeit.
Zwischen unzähligen Arzt- und Therapiebesuchen, Problemen in Kindergarten oder Schule und einer kräftezehrenden Medikamenten-Odyssee droht immer wieder das emotionale Burnout. Viele Eltern geben aus reiner Liebe ihre eigenen Träume und Lebensentwürfe für die Zukunft auf.
Zu den täglichen Herausforderungen kommt eine immense psychische Last hinzu. Es sind die quälenden Fragen, die niemals schweigen: Wird es jemals eine Heilung oder eine Therapie geben, die meinm Kind und der gesamten Familie mehr Lebensqualität schenkt? Und vor allem: Was passiert mit meinem Kind, wenn wir als Eltern nicht mehr da sind? Diese Grafik bricht das Schweigen und macht die ungeschönte, tief berührende Wahrheit dieses Lebensweges sichtbar.



Im Gedenken an die verletzlichsten Mitglieder unserer Gemeinschaft, 10. September 2026.
Wir gedenken heute des ersten Kindes, das im Rahmen einer wegweisenden Gentherapie für STXBP1 viel zu früh aus dem Leben gerissen wurde.
Unser ganzes Mitgefühl und unsere Gedanken gelten in diesen schweren Stunden der Familie, die einen unersetzlichen Verlust erleiden musste.
In Deutschland haben bereits sechs Kinder diesen tapferen Kampf viel zu früh verloren. Jedes dieser Leben hinterlässt eine schmerzhafte Lücke und erinnert uns mit aller Deutlichkeit daran, wie hoch die Hürden und wie groß die Risiken auf dem Weg zu neuen medizinischen Heilungsmethoden sein können.
Dieser 10. September schafft einen Raum für gemeinsames Gedenken an allen verstorbenen Kinder und lenkt gleichzeitig die notwendige gesellschaftliche Aufmerksamkeit auf das Schicksal von Kindern, die von seltenen Erkrankungen betroffen sind. Wir alle stehen fest an der Seite der Familien und tragen das Andenken an ihre Kinder im Herzen weiter.

September STXBP1 Awareness Monat 2026



Wussten Sie eigentlich, seit wann die STXBP1-Community den September als Aufklärungsmonat feiert und gleichzeitig Spendenaktionen für die Forschung ins Leben ruft?
Die allererste Kampagne wurde im Oktober 2017 von Jennifer Clatterbuck zu Ehren ihrer Tochter Emma gestartet. Aus diesem Event entwickelte sich im Laufe der Zeit die "Move to Cure"-Kampagne, die heute ein fester Bestandteil des Aufklärungsmonats im September ist.
Das Ziel war damals wie heute dasselbe: die wissenschaftliche Forschung zu unterstützen, um eine bessere Therapie oder letztendlich eine Heilung zu finden.
Das STXBP1-Gen befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 9 an der Position 34.11 (9q34.11) und besitzt 20 Exons, die für das lebenswichtige STXBP1-Protein kodieren. Entdeckt wurde dieses Gen im Jahr 2008 als eine japanische Forschergruppe um den Humangenetiker Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato und Naomichi Matsumoto eine Studie mit Personen, die an einer schweren frühkindlichen Epilepsie, dem sogenannten Ohtahara-Syndrom, litten, durchführten.
Laut dem neuesten Zensus aus dem zweiten Quartal 2026 gibt es weltweit mittlerweile 1.573 diagnostizierte STXBP1-Patienten, von denen allein 599 in der Europäischen Union leben.

Der Ursprung des Event "Move to Cure"



Das STXBP1-Gen, auch bekannt als Munc18-1, codiert für ein Protein, das eine essenzielle Rolle bei der Neurotransmitter-Weiterleitung und somit bei der Signalübertragung zwischen den Nervenzellen im Gehirn spielt.
Mutationen in diesem Gen beeinträchtigen diesen Signalweg erheblich und führen zu schwerwiegenden klinischen Symptomen. Wenn durch eine Mutation in einer der beiden Genkopien das funktionelle Protein unzureichend hergestellt wird, verbleiben nur geschätzt etwa 50 Prozent der Aktivität der gesunden Kopie.
Dieser Mechanismus wird als Haploinsuffizienz bezeichnet.
Das Spektrum der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen ist breit gefächert. Es setzt sich statistisch aus 48 Prozent Missense-Mutationen, 22 Prozent Nonsense-Mutationen, 15 Prozent Spleiß-Mutationen (Splicing), jeweils 6 Prozent Frameshift-Mutationen und Deletionen sowie 3 Prozent sonstigen Mutationstypen zusammen.
Die Auswirkungen des resultierenden Proteinmangels auf das Nervensystem sind beträchtlich. Betroffene Patienten leiden häufig unter schwer behandelbarer Epilepsie, intellektuellen Defiziten, globalen Entwicklungsverzögerungen, visuellen Wahrnehmungsstörungen, autistischen Verhaltenszügen sowie ausgeprägten Bewegungsstörungen. Eine kausale Heilung existiert für dieses Krankheitsbild derzeit noch nicht.

Fundraiser "Move to Cure"



Diagnose des STXBP1-RD erfolgt heute über moderne Genanalysen, da die sichtbaren Symptome wie Epilepsie und Entwicklungsverzögerungen auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen. Begleitende Untersuchungen wie ein EEG zur Messung der Gehirnströme oder ein MRT des Kopfes helfen den Ärzten vorab, andere Ursachen für die Krämpfe auszuschließen und den Verdacht zu erhärten.
Für den eigentlichen Nachweis nutzen Mediziner verschiedene Stufen der genetischen Untersuchung aus einer Blut- oder Speichelprobe. Häufig startet die Suche mit einem Gen-Panel-Test, der gezielt eine Gruppe bekannter Epilepsie-Gene scannt. Findet dieser nichts, folgt die Exom-Sequenzierung, die alle wichtigen Baupläne der Proteine im Erbgut untersucht. Manchmal ist das Gen selbst nicht mutiert, sondern ein ganzes Stück des Chromosoms fehlt. Um solche größeren Stückverluste aufzuspüren, nutzen Mediziner die sogenannte Chromosomale Microarray-Analyse. Wenn die Veränderung beim Kind gefunden wurde, untersucht man meistens auch die Eltern. Da die Mutation in den allermeisten Fällen spontan neu entsteht, also de novo ist, hilft dieser Vergleich, die Diagnose abzusichern.
Zu den neuesten Methoden gehört die Genomsequenzierung, die das komplette Erbgut des Patienten lückenlos entschlüsselt. Ergänzt wird dies durch die Long-Read-Sequenzierung, die sehr lange DNA-Abschnitte am Stück liest und so komplexe Genfehler aufspürt.

Fundraiser "Move to Cure"



STXBP1-RD erfordert eine umfassende, auf die Symptome abgestimmte Behandlung durch ein Team aus verschiedenen Fachärzten und Therapeuten. Da die Erkrankung oft mit einer schwer behandelbaren Epilepsie einhergeht und Krampfanfälle bei fast allen Betroffenen sehr früh auftreten, steht die medikamentöse Einstellung der Krampfanfälle mit Antiepileptika an erster Stelle. Neurologen setzen hierbei auf eine Kombination verschiedener Antiepileptika, die individuell angepasst werden. Denn es gibt zurzeit noch keine Heilung.
Wenn klassische Medikamente allein nicht ausreichen, kann eine ketogene Diät helfen, da der veränderte Stoffwechsel im Gehirn die Anfallshäufigkeit bei einigen Kindern nachweislich senkt. Auch die Implantation eines Vagusnervstimulators (VNS) ist eine Option, um über elektrische Impulse die Krampfaktivität im Gehirn zu dämpfen. In der medizinischen Forschung werden zudem Ansätze wie z. B. die Gabe von L-Serin, Glycerolphenylbutyrat, ßNMN (Drug Repurposing – Umwidmung von bestehenden Medikamenten) untersucht, um die Funktion der Nervenzellen direkt zu unterstützen.

Fundraiser "Move to Cure"



Neben der medizinischen Versorgung mit Medikamenten spielen die Entwicklungs- und Bewegungstherapien eine entscheidende Rolle für die Lebensqualität. Für die motorischen Einschränkungen, die von Muskelschwäche (Hypotonie) bis hin zu Koordinationsstörungen (Ataxie) und Spastiken reichen, ist eine frühzeitige und kontinuierliche Physiotherapie unverzichtbar. Sie stärkt die Muskulatur, verbessert das Gleichgewicht und hilft den Kindern, das Sitzen oder Laufen zu erlernen.
Unterstützt wird dies durch die Ergotherapie, welche gezielt die Feinmotorik, die Sinneswahrnehmung, die Koordination und die Bewältigung alltäglicher Handlungen trainiert.
Da viele Betroffene orthopädische Probleme entwickeln, sind maßgeschneiderte Hilfsmittel wie Orthesen, spezielle Therapiestühle, Lauflernhilfen oder maßgefertigte Rollstühle entscheidend, um Mobilität, Stabilität und eine gesunde Körperhaltung im Alltag zu sichern.
Da viele betroffene Kinder nicht oder nur eingeschränkt sprechen lernen, ist die Logopädie unverzichtbar. Logopäden trainieren nicht nur die Mundmotorik, was auch bei Schluck- und Kaugaufbeschwerden hilft, sondern führen vor allem Methoden der Unterstützten Kommunikation (UK) ein und benutzen alternative Ausdrucksmittel wie Talker, Bildkarten oder Gebärden. Dieser Einsatz gibt den Kindern eine Möglichkeit, sich auszudrücken.
Ergänzend dazu helfen Heilpädagogik und Verhaltens- oder Autismus-Therapien dabei, sensorische Reizüberflutungen, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen besser zu regulieren.
Ergänzt wird diese Förderung durch ganzheitliche Ansätze wie die Hydrotherapie, Musiktherapie oder das therapeutische Reiten, welche das Körpergefühl und das Wohlbefinden stärken.
Für den Alltag der Familien sind zudem orthopädische Hilfsmittel wie Stehständer, Spezialstühle oder Reha-Buggys sowie technische Anfallsmelder zur Überwachung in der Nacht von großer Bedeutung.
Bei vielen Betroffenen mit dem STXBP1-RD tritt eine kortikale oder zerebrale Sehschädigung auf, die als CVI (Cortical oder Cerebral Visual Impairment) bezeichnet wird. Bei CVI (kortikale Sehschädigung) bei STXBP1 sind die Augen gesund, aber das Gehirn kann die Bilder nicht richtig verarbeiten. Eine normale Brille hilft hier nicht, weshalb die Behandlung auf visueller Frühförderung und Anpassungen im Alltag basiert. Therapeuten nutzen gezielt leuchtende Farben wie Rot oder Gelb sowie beleuchtete Objekte in kontrastreichen Hintergrund um die Aufmerksamkeit des Kindes zu lenken.

Fundraiser "Move to Cure"



STXBP1-Mutationen gehören zu den fünf häufigsten genetischen Ursachen für frühkindliche epileptische Enzephalopathien und neuronale Entwicklungsstörungen.
Obwohl die Erkrankung mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 zu 30.000 Neugeborenen insgesamt als selten eingestuft wird, hat sie sich durch den flächendeckenden Einsatz moderner Gendiagnostik als eine der führenden genetischen Diagnosen bei schweren, früh einsetzenden Epilepsien herauskristallisiert.
Die Platzierung als fünfthäufigste Diagnose stammt aus groß angelegten genetischen Screening-Untersuchungen bei Patienten mit neurologischen Entwicklungsstärungen. Früher blieben diese Fälle oft ungeklärt oder wurden rein symptomatisch als Ohtahara- oder West-Syndrom beschrieben.
Da genetische Panels heute Standard in der Epilepsie-Abklärung sind, zeigt sich die wahre Häufigkeit dieses Gendefekts.

Fundraiser "Move to Cure"



Es ist leider sehr typisch und medizinisch bekannt, dass Kinder mit einer STXBP1-Genmutation trotz des Einsatzes von Medikamenten weiterhin epileptische Anfälle erleiden können, da diese Form der Epilepsie als schwer einstellbar und oft therapieresistent gilt.
Das STXBP1-RD führt im Gehirn dazu, dass die Kommunikation zwischen den Nervenzellen gestört ist, weil ein wichtiges Eiweiß für den Transport von Botenstoffen fehlt oder verändert ist. Diese biologische Ursache macht die Steuerung der elektrischen Gehirnaktivität extrem komplex, weshalb herkömmliche anfallssuppressive Medikamente die Anfälle häufig nicht vollständig unterdrücken können.
Der Weg zur richtigen Medikation ist meist lang und herausfordernd und die wenigsten Kinder werden dauerhaft komplett krampffrei. Dennoch gibt es in der Medizin klare Erkenntnisse darüber, dass sich die Anfallsaktivität im Laufe des Lebens stark verändern kann. Bei einem Teil der Kinder beruhigt sich die Situation nach dem ersten Lebensjahr vorübergehend, während es in anderen Phasen – wie beispielsweise in der Pubertät – wieder zu einer Zunahme der Krampfanfälle kommen kann.
Es wird geschätzt, dass etwa 15 % der STXers nie Anfälle haben, zumindest keine erkennbare Anfälle. Weitere Daten der Natural History Study werden hier neuere Erkenntnisse bringen.
Regelmäßige Medikamente sind wichtig, um die Schwere und Häufigkeit der Anfälle zu dämpfen und das empfindliche Gehirn vor dauerhaften Überlastungen zu schützen.

Fundraiser "Move to Cure"



Die Diagnose einer STXBP1-assoziierten Erkrankung löst bei vielen betroffenen Familien tiefe emotionale Belastungen und oft auch unbegründete Schuldgefühle aus.
Wissenschaftliche Erkenntnisse zeigen jedoch eindeutig, dass diese genetische Veränderung in den allermeisten Fällen "de novo", also völlig neu und spontan, bei der Entstehung des Kindes auftritt.
Das bedeutet, dass der Fehler erst beim Kopieren der Erbinformationen während der frühen Entwicklung entstanden ist und nicht von den Eltern vererbt wurde.
Die genetischen Bausteine der Eltern weisen diesen Fehler nicht auf, weshalb es sich um ein reines, unvorhersehbares Naturereignis handelt.
Es gibt keinerlei Verhaltensweisen, Lebensumstände oder äußere Einflüsse vor oder während der Schwangerschaft, die diese Mutation hätten verursachen oder verhindern können. Die Eltern tragen somit absolut keine Verantwortung oder Schuld an dieser genetischen Mutation.

Fundraiser "Move to Cure"



Das STXBP1-RD verursacht neben den bekannten Hauptsymptomen auch Erkrankungen wie Autismus, ADHS oder CVI und viele weitere gesundheitliche Probleme. Besonders häufig treten komplexe Bewegungsstörungen auf, die über eine reine Muskelschwäche hinausgehen.
Betroffene leiden oft unter einer Ataxie, die zu starken Koordinations- und Gangstörungen führt. Hinzu kommen unwillkürliche, teils schmerzhafte Muskelverkrampfungen sowie ein unkontrollierbares Muskelzittern.
Auch das vegetative Nervensystem ist stark betroffen, was sich massiv auf den Magen-Darm-Trakt auswirkt. Die verlangsamte Darmbewegung führt bei vielen Patienten zu einer schweren, chronischen Verstopfung. Zudem leiden viele Betroffene unter ausgeprägten Schluck- und Kauschwierigkeiten, die das Risiko für ein gefährliches Verschlucken erhöhen und im Verlauf oft eine Ernährung über eine Magensonde notwendig machen. Ein schmerzhafter gastroösophagealer Reflux, bei dem Magensäure in die Speiseröhre aufsteigt, ist ebenfalls eine häufige Begleiterscheinung.
Ein weiterer extrem belastender Faktor sind chronische Schlafstörungen.
Im Bereich des Verhaltens und der Wahrnehmung zeigen sich weitere Besonderheiten. Viele Patienten besitzen ein stark verändertes Schmerzempfinden, sodass sie Schmerzen entweder extrem intensiv oder fast gar nicht wahrnehmen, was das Erkennen von Verletzungen erschwert. Es kann zu autoaggressivem Verhalten wie Kopfschlagen oder Beißen kommen, und ein natürliches Gefahrenbewusstsein für Risiken wie Höhen oder den Straßenverkehr fehlt meist vollständig.

Fundraiser "Move to Cure"



Wenn Eltern die Diagnose STXBP1 erhalten, helfen medizinische Zahlen dabei, das Krankheitsbild und seine Auswirkungen besser zu verstehen.
Die Forschung zeigt hierzu zwei zentrale statistische Werte, die typisch für diese Genmutation sind.
Der erste Wert betrifft die Epilepsie: Statistisch gesehen entwickeln rund 85 Prozent aller betroffenen Kinder im Laufe ihres Lebens epileptische Anfälle, die oft schon früh beginnen und eine fachärztliche Behandlung erfordern.
Der zweite Wert beschreibt die neurologische Entwicklung, die durch den Gendefekt grundlegend beeinflusst wird. Hierbei zeigen die Daten, dass ausnahmslos alle Kinder, also 100 Prozent der Betroffenen, von Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Beeinträchtigungen betroffen sind.
Das bedeutet, dass eine Epilepsie zwar bei der großen Mehrheit, aber nicht zwingend bei jedem Kind auftritt, während Verzögerungen beim Lernen, der Sprache und der Motorik ein fester Bestandteil der Erkrankung sind, der sich bei jedem betroffenen Kind zeigt

Fundraiser "Move to Cure"

STXBP1 Awareness Month 2025

Im September 2025 kamen Familien und Organisationen aus ganz Europa und Israel im Rahmen des STXBP1-Awareness Month zu einer einzigartigen Spendenaktion zusammen. Jedes Land veranstaltete seine eigene Spendenaktion. Die meisten organisierten Staffelläufe der Hoffnung, um das Bewusstsein zu schärfen und bahnbrechende Forschungsarbeiten zu unterstützen.
Weitere Infos und Video des Staffellaufs auf der Webseite von ESCO:
Staffellauf und Webseite ESCO

September STXBP1 Awareness Month



Jeden Tag das Bewusssein schärfen

Awareness Fotos: Credit STXBP1 Foundation

Der September ist der Stxbp1-Aufklärungsmonat, eine Zeit, um das Verständnis zu vertiefen, Unterstützung zu leisten und das Bewusstsein für die Stxbp1-Gemeinschaft und ihre Anliegen zu schärfen. In diesem Monat stehen die Menschen im Mittelpunkt, die von STXBP1-bedingten Erkrankungen betroffen sind, und alle sind eingeladen, Wissen auszutauschen, Hilfe anzubieten und das Zusammengehörigkeitsgefühl zu stärken. Nehmen Sie am Stxbp1-Bewusstseinsmonat teil, um mehr über STXBP1-RD zu erfahren, sich mit anderen auszutauschen und konkrete Schritte zu unternehmen – damit das Verständnis wächst, Barrieren fallen und die Gemeinschaft stark bleibt.



Maroon ist die offizielle Farbe für die STXBP1-Aufklärungskampagne, da sie eine Kombination der Farben ist, die mit einigen der Erkrankungen assoziiert werden, die gemeinsam mit STXBP1-Störungen auftreten können: Blau für Autismus, Violett für Epilepsie und Grün für Zerebralparese. Die Farbe Maroon symbolisiert die vielfältigen, aber miteinander verbundenen gesundheitlichen Herausforderungen, denen Menschen mit STXBP1-bezogenen Störungen gegenüberstehen.



Der erste Schritt für Eltern, deren Kind Anzeichen wie Entwicklungsverzögerungen oder Krampfanfälle zeigt, ist die Konsultation eines Spezialisten – entweder eines Kinderarztes oder eines pädiatrischen Neurologen/Genetikers. Bei der Erstuntersuchung ist es entscheidend, eine detaillierte Anamnese und Befunde zu erheben, einschließlich Familienanamnese, Symptomen, Verlauf und möglichen Auslösern. Nach der Untersuchung des Kindes und unter Berücksichtigung der vorliegenden Symptome kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Für die Abklärung stehen mehrere genetische Tests zur Auswahl. Mit einem Chromosomen-Microarray lassen sich größere Kopienzahlvarianten nachweisen. Eine Gesamtgenom- oder Gesamtexomsequenzierung (WGS/WES) bietet eine umfassende Sequenzierung, wenn der Phänotyp unklar ist. Gezielte Tests auf STXBP1-basierte Erkrankungen umfassen die Sequenzierung des STXBP1-Gens, um Mutationen zu erkennen. Die Interpretation der Varianten, einschließlich der Frage, ob Varianten pathogen, wahrscheinlich pathogen oder VUS sind, sollte im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen. Der Prozess sollte eine Beratung vor und nach dem Test unter Einbeziehung der Eltern und, falls erforderlich, Untersuchungen der Eltern zur Klärung der Vererbung umfassen.



STXBP1-RD ist eine Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt. Zwar kann keine Behandlung die Krankheit vollständig ausmerzen, doch gibt es eine Reihe von Therapien, mit denen die Symptome behandelt, das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und die Alltagsfunktionen sowie die Lebensqualität verbessert werden können. Die Behandlungslandschaft entwickelt sich ständig weiter, da Forscher auf der ganzen Welt neue Ansätze erforschen, darunter gezielte Therapien, genbasierte Strategien und personalisierte Medizin, die auf das einzigartige genetische und klinische Profil jedes Einzelnen zugeschnitten ist. Wichtig ist, dass es Hoffnung gibt: Fortschritte im Verständnis der zugrunde liegenden Biologie, frühere Diagnosen und innovative klinische Studien erweitern die Optionen und potenziellen Ergebnisse für Patienten und Familien. Die Rolle, die Familien bei der Pflege und Entscheidungsfindung spielen, einschließlich der Frage, wie Ziele mit Ärzten besprochen, Symptome verfolgt und Vorausplanungen getroffen werden, ist von entscheidender Bedeutung. Es ist wichtig, sich an Forschungen und Studien zu beteiligen, sich an Patientenregistern und Naturgeschichtsstudien zu beteiligen und sich mit Patientenvertretungsressourcen und Unterstützungsnetzwerken zu verbinden.



Epilepsie ist eine Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle gekennzeichnet ist, die das tägliche Leben und die Sicherheit beeinträchtigen können. Während viele Menschen mit Standardmedikamenten eine gute Anfallskontrolle erreichen, profitiert ein erheblicher Teil nur begrenzt von typischen Behandlungen; die Wirksamkeit bestimmter Medikamente liegt bei bestimmten Epilepsie-Subtypen oft bei durchschnittlich nur 25 %. Laufende Forschungen verändern den Behandlungsansatz und führen zu einer Präzisionsmedizin, die sich am genetischen Profil des Einzelnen orientiert. Fortschritte in der Pharmakogenetik und personalisierten Medizin zielen darauf ab, die Therapie auf den Menschen und nicht auf das Syndrom zuzuschneiden. Durch die Untersuchung genetischer Faktoren, die den Arzneimittelstoffwechsel und die Reaktion auf Medikamente beeinflussen, hoffen Ärzte, vorhersagen zu können, welche Medikamente wahrscheinlich wirksam sind, und Nebenwirkungen zu minimieren. Dieser Ansatz ist vielversprechend für die Auswahl der richtigen Medikamente gegen Anfälle, die Optimierung der Dosierung und die Verkürzung der Versuchs- und Fehlerphasen.



STXBP1-bedingte Epilepsie ist eine genetisch bedingte Form von Anfällen, die durch Mutationen im STXBP1-Gen verursacht wird. Bei Kindern spielt dieses Gen eine wichtige Rolle für die Kommunikation zwischen Nervenzellen. Epilepsie kann viele Ursachen haben, aber STXBP1-Mutationen gehören zu den häufigsten genetischen Faktoren bei früh auftretenden Fällen und können mit einer Reihe von Anfallstypen sowie intellektuellen oder entwicklungsbezogenen Herausforderungen in Verbindung gebracht werden. Gentests können dabei helfen, STXBP1-Mutationen zu identifizieren, die Prognose zu erstellen und Behandlungsentscheidungen zu treffen. Die Kenntnis des STXBP1-Status eines Kindes kann eine personalisierte Versorgung unterstützen, einschließlich der Auswahl von Medikamenten mit der besten Wirksamkeitswahrscheinlichkeit, der Planung für damit verbundene Entwicklungsbedürfnisse und der Vermittlung geeigneter Ressourcen und klinischer Studien an die Familien.



Epilepsie ist eine häufige pädiatrische neurologische Störung im Kindesalter, die durch wiederkehrende, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Während bei vielen Kindern eine Anfallskontrolle mit Standard-Antiepileptika erreicht werden kann, bleibt eine beträchtliche Untergruppe von Kindern refraktär, d. h. die Anfälle bleiben trotz optimierter medikamentöser Therapie bestehen. Diese Pharmakoresistenz stellt ein ständiges Risiko für die Sicherheit, die Entwicklung und die Lebensqualität dar und fordert die Kliniker auf, die Behandlungsstrategien über die Erstlinienmedikamente hinaus zu überdenken. Die Ursachen für Pharmakoresistenz sind multifaktoriell und umfassen genetische Unterschiede, pharmakokinetische und pharmakodynamische Variabilität, inhärent arzneimittelresistente Anfallssyndrome, Fehldiagnosen, Komorbiditäten oder Arzneimittelinteraktionen, schlechte Adhärenz oder suboptimale Dosierung, entwicklungsbedingte Veränderungen in Gehirnnetzwerken und externe Faktoren wie Schlafentzug oder Fieber. Spezifische Genmutationen können die neuronale Erregbarkeit, die Angriffspunkte für Medikamente oder die Stoffwechselwege beeinträchtigen und so die Wirksamkeit von Medikamenten verringern.



STXBP1-Mutationen treten in der Regel de novo auf, das heißt, sie entstehen neu im Kind und werden nicht von den Eltern vererbt. Eine De-novo-Mutation entsteht während der frühen Embryonalentwicklung direkt nach der Befruchtung. Sie ist eine spontane genetische Veränderung, die nicht von den Eltern weitergegeben wird. Da sie spontan im sich entwickelnden Embryo auftritt, besteht kein Grund, den Eltern Schuld an der Erkrankung zu geben oder ihnen Verantwortung zuzuschreiben. Es besteht auch die Möglichkeit eines Mosaiks, bei dem die Mutation in den Keimbahnen (Spermien oder Eizellen) eines Elternteils vorhanden ist, das heißt, die Mutation liegt in den Gameten. Trägt ein Elternteil Keimbahn-Mosaik, kann die Mutation an ein Kind weitergegeben werden. In seltenen Fällen kommt es zu Vererbung, bei der ein Elternteil eine STXBP1-Mutation trägt, aber selbst nicht betroffen ist. Dies könnte durch Modifikatoren oder andere Faktoren bedingt sein; das betroffene Kind kann dennoch betroffen sein.



STXBP1-Patienten weisen neben Epilepsie ein breites Spektrum an Symptomen auf. Neben der Epilepsie können die Patienten motorische Störungen, Sprachprobleme, Essstörungen, geistige Behinderungen, kognitive Störungen, Autismus-Symptome und zerebrale visuelle Störungen (CVI) entwickeln. Bei jeder einzelnen Mutation können die Auswirkungen stark variieren, so dass die Diagnose und die Behandlung des Individuums sehr unterschiedlich ausfallen können. Die Kenntnis dieser Komplexität ist wichtig, um die betroffenen Menschen ganzheitlich zu behandeln und evidenzbasierte Therapien zu entwickeln, die auf ihre Bedürfnisse zugeschnitten sind.



STXBP1-bedingte Störungen sind bei der Mehrheit der Betroffenen durch Epilepsie gekennzeichnet, doch nicht alle STXBP1-Patienten weisen denselben Entwicklungsverlauf auf. Während etwa 85 % von Epilepsie betroffen sind, weisen viele Patienten auch Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf. Diese Variabilität unterstreicht die Notwendigkeit eines differenzierten Verständnisses der STXBP1-Varianten, da die klinischen Manifestationen von Krampfanfällen bis hin zu einem breiteren neurologischen Entwicklungsprofil reichen können. Diese Vielfalt unterstreicht die Bedeutung einer personalisierten Behandlung, interdisziplinärer Zusammenarbeit und laufender Forschung, um die Ergebnisse für alle Betroffenen zu verbessern.



Eine Inzidenz von 1 zu 30.000 bedeutet, dass in einer Bevölkerung von 30.000 Menschen etwa eine Person die Krankheit hat, was auf eine sehr geringe Häufigkeit hindeutet. Eine Krankheit wird in der Regel als "selten" bezeichnet, wenn ihre Inzidenz oder Prävalenz unter den länderspezifischen Schwellenwerten liegt (oft etwa 1 zu 2.000 bis 1 zu 2.500). STXBP1-bedingte Erkrankungen gelten daher als sehr selten, da nur eine Handvoll Fälle auf Zehntausende von Menschen gemeldet werden. Diese Seltenheit wirkt sich auf die Forschung aus, denn sie erfordert internationale Zusammenarbeit und spezialisierte Zentren, um genügend Fälle zu sammeln, sowie den Rückgriff auf Register und Biobanken zur Untersuchung der Genetik und der langfristigen Ergebnisse, die Konzentration auf personalisierte Medizin und Frühdiagnose und die Verwendung von adaptiven oder klinischen Studiendesigns mit kleinen Stichproben und patientenzentrierten Endpunkten.

STXBP1 Awareness Month 2024

September ist schon seit 2017 der STXBP1 Awareness Month.
In 2024 findet der STXBP1 Awareness Month vom 1. September bis zum "Giving Tuesday" am 3. Dezember 2024 statt.
Dieses Jahr wird die jährliche Veranstaltung neu gestaltet. Das Moto ist "Shine a Light on STXBP1".
Viele spannende Dinge sind geplant, wie z. B. die "Move to Cure"-Veranstaltung in den USA und Wanderungen weltweit, wie auch in Deutschland. Mitteilungen und Aktivitäten werden auf den Social-Media-Kanälen veröffentlicht. Bleiben Sie auf dem Laufenden und schauen Sie bei Facebook und Instagram nach.
Die gesammelten Spenden ermöglichen es, die erstaunliche Arbeit der STXBP1-Forscher fortzusetzen, um die Forschung nach besseren Behandlungen und einer möglichen Heilung für diese seltene genetische Krankheit voranzutreiben. Die Veranstaltung "Move To Cure" gegen STXBP1-Störungen ist aus einer allerersten Spendenaktion hervorgegangen, einem 5-km-Lauf im Oktober 2017 in Ohio. Er wurde von Emmas Mutter Jennifer speziell für sie organisiert.

Infos unter: September Awareness Month 2024 in Amerika

         

Credit "Shine to light STXBP1": STXBP1 Foundation

Am 19. September 2024 trafen sich an die 70 Kinder und Jugendliche mit ihren Eltern an der Bike-Arena des Bergradler-Vereins in Oberthal. Anlass war diesmal nicht nur das wöchentliche Radtraining, sondern auch der "STXBP1 Awareness Month September 2024". Der 1. Vorsitzender des Vereins erklärte den Kindern und Jugendlichen, dass es Menschen gibt, die an unheilbaren Krankheiten wie STXBP1-RD leiden und schilderte ihnen eindrucksvoll die Auswirkungen der Erkrankung. Zur Bekanntmachung der Erkrankung und zum Aufruf für Spenden für die STXBP1-RD Forschung zum Zwecke der Heilung bekamen die Kinder und Jugendlichen sodann Luftballons mit der Aufschrift STXBP1. Die Ballons präsentierten sie für ein Foto und durften sie nach dem Radtraining mit nach Hause nehmen. Ein herzliches Dankeschön an den Bergradler-oberthal.de Verein für diese tolle Aktion!

    
    
    
    

Am 28. September 2024 fand in Haidmühle eine Spendenveranstaltung statt. Trotz des unbeständigen Wetters wanderten 160 Teilnehmer 8 km durch die Haidmühler Wälder. Es war ein wunderschöner Tag, geprägt von vielen netten Gesprägen und strahlenden Gesichtern. Nach der Wanderung wurden alle mit leckerem Essen und erfrischenden Getränken versorgt. Durch die große Beteiligung konnten erneut auf STXBP1 aufmerksam gemacht und die Forschung unterstützt werden. Ein herzliches Dankeschön an alle, die diesen Tag besonders gemacht haben.

    

Über 30 Menschen machten sich in Hainert am 15. September 2024 zum Sponsorenlauf zur roten Quelle gemeinsam auf den Weg, um auf STXBP1 aufmerksam zu machen. Großer Dank gilt den Teilnehmern und den Sponsoren der Wanderung mit deren Hilfe der Verein STXBP1 e.V. und somit die Forschung unterstützt wird.

    

Am 7. September 2024 fand im Odenwald (Hessen) ein Charity Walk statt, um auf STXBP1-RD aufmerksam zu machen. An der Pfirsbacher Grillhütte verbrachten die Teilnehmer nach der Wanderung einen gemütlichen Tag mit vielen netten Gesprächen. Es war ein toller Tag im STXBP1 Awareness Month September.