Awareness Monat 2020, 2021, 2022 und 2023::

Awareness Monat - September ist der STXBP1 Awareness Monat

STXBP1 Awareness Month 2023

Auch in 2023 widmeten wir den ganzen Monat September der STXBP1-RD (Rare Disorder).
Mit fortlaufenden Mitteilungen in Facebook und Instagram, und auch mit Aktivitäten an verschiedenen Orten in Deutschland, machten wir auf diese seltene STXBP1 Krankheit, an der 73 Kinder in Deutschland und 951 weltweit leiden, aufmerksam.
Wir brachten STXBP1 Familien zusammen und sammelten Spenden mit Läufen und Fundraisern, um die STXBP1 Forschung zu unterstützen.
Familien riefen auf zum Mitmachen beim Sponsorenlauf oder Charity Wanderung in den Orten, wo ihre Familien wohnen.
Auch in Amerika war es das fünfte Jahr, dass der ganze Monat September der STXBP1-Enzephalopathie gewidmet wurde. Auch dort gab es wieder viele Aktivitäten.

Infos unter: September Awareness Month 2023 in Amerika

         

              

Credit STXBP1 e.V.

STXBP1 Awareness Month 2022

Der STXBP1 Awareness Monat war wieder im September.
Dies war das vierte Jahr, in dem in Amerika den ganzen Monat September der STXBP1-Enzephalopathie gewidmet wurde. Es gab wieder viele Aktivitäten.
Eltern, Großeltern, Freunde und Bekannten setzten sich ein mit dem "Move to Cure" ein, um das Bewusstsein für STXBP1-Störungen zu schärfen und Spenden für die STXBP1-Forschung zu sammeln und die Gemeinschaft der STXBP1 Familien zusammenzubringen.
Infos unter: September Awareness Month in Amerika

Auch in Deutschland fand zum ersten Mal ein Awareness Event im Monat September statt, um die STXBP1 Erkrankung, an der 68 Kinder in Deutschland leiden, bekannt zu machen.
Familien, Freunde und Bekannten wanderten oder radelten in ganz Deutschland, um auch für den STXBP1 Verein Spenden zu sammeln, damit die STXBP1 Forschung unterstützt werden kann.
Im Vereinsshop könnten für dieses Event im September T-Shirts für Kinder erworben werden.
Shop des Vereins: T-Shirts für den Awareness Month September in Deutschland

        

Credit STXBP1 e.V.

Familien riefen auf zum Mitmachen beim Sponsorenlauf oder Charity Wanderung in den Orten, wo ihre Familien wohnen.
Verschiedene Events wurden im Monat September auf Facebook und Instagramm bekannt gegebern.

STXBP1 Awareness Month 2021

Der STXBP1 Awareness Monat ist September, da sich das Gen STXBP1 auf Chromosom 9 befindet und der September der neunte Monat des Jahres ist.
Dies war das dritte Jahr, in dem der gesamte Monat September den STXBP1-assoziierten Störungen gewidmet wurde, mit vielen laufenden Kommunikationen und Aktivitäten um mehr Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schaffen.
Der STXBP1-Gipfel und Virtuelles Familientreffen fand vom 17. September bis 19. September 2021 statt! Wissenschaftliche Updates, Workshops und gesellige Stunden! Themen waren u. a. klinische Präsentation, Therapieentwicklung, Bereitschaft für klinische Studien, Unterstützung von Betreuern, Interessenvertretung.
Hier finden Sie das Programm:
Programm STXBP1 Summit 2021
Research Update (auf Deutsch) mit Dr. Steffen Syrbe, Universitätsklinikum Heidelberg und Kim Thalwitzer Universitätsklinikum Heidelberg fand Sonntag, 19. September 2021 um 14.00 Uhr statt.

Das Video (auf Deutch) können Sie hier anschauen:


Video aufgenommen von STXBP1 Foundation - STXBP1 Summit 2021. Video hier publiziert mit Genehmigung von STXBP1 Foundation und Teilnehmern.

STXBP1 Awareness Month 2020

Der STXBP1 Awareness Monat ist September, da sich das Gen STXBP1 auf Chromosom 9 befindet und der September der neunte Monat des Jahres ist.
2019 schlug Jennifer Clatterbuck (STXBP1-Foundation) vor, einen STXBP1-Sensibilisierungsmonat zu starten. Es wurde sehr gut aufgenommen und ist jetzt zu einer jährlichen Veranstaltung geworden.
Dies ist das zweite Jahr, in dem der gesamte Monat September den STXBP1-assoziierten Störungen gewidmet wird, mit vielen laufenden Kommunikationen und Aktivitäten um mehr Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schaffen.
Eine jährliche Veranstaltung "Move to Cure" bringt die STXPB1 Gemeinschaft zusammen, dieses Jahr virtuell wegen Corona.
Die STXBP1-Stiftung ist eine Elternorganisation, die dem Fonds Geld zur Verfügung stellt, welches der Forschung zugutekommt. Die Organisation besteht aus einem vielfältigen Team von Familien und ihren Unterstützern, Wissenschaftlern und medizinischen Fachleuten und Forschern. Alle Spenden an STXBP1 Foundation kommen der Forschung zugute. Die Forscher sind bestrebt, ein Heilmittel für die sogenannte "STXBP1 Epileptic Encephalopathy" zu finden (siehe auch button "Breaking News").
Durch die Förderung von Partnerschaften mit Ärzten, Forschern und anderen Stiftungen tauschen sie Erfahrungen und Erkenntnisse aus, um das Bewusstsein für diese seltene, genetisch bedingte Erkrankung zu schärfen und die Zeit bis zur Heilung zu verkürzen. Sie glauben, dass sie durch ihre Arbeit den Weg zu verbesserten Therapien und letztlich zur Beendigung der STXBP1-Enzephalopathie finden werden.
Die internationale STXBP1-Familie ist enorm auf über etwa 400 Familien angewachsen, die vereint und stark sind, und ihre Zahl wird nur noch weiterwachsen, wenn andere Familien auch Zugang zu Gentests haben.

Webinare im Monat September 2020

Die momentane Forschung an STXBP1 wurde in Webinaren im September 2020 online vorgestellt.

1. Designing an STXBP1 Natural History Study and Verhage Lab Updates
Matthijs Verhage und Mitglieder seines Labors haben das Design einer neuen STXBP1-Naturkundestudie diskutiert und zusätzliche Updates aus dem Labor geliefert. Matthijs Verhage, PhD, ist ordentlicher Professor und Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik am VU University Medical Center in Amsterdam. Er ist Mitbegründer und stellvertretender Vorsitzender des niederländischen NeuroBsik Mouse Phenomics-Konsortiums, Partner des europäischen Forschungskonsortiums EU-Synapse und Gründer und stellvertretender Vorsitzender des kürzlich ausgezeichneten H2020-Konsortiums COSYN. Simon Houtman, Doktorand sprach über die Verwendung des EEG für bessere Behandlungsentscheidungen beim STXBP1-Syndrom. Annemiek van Berkel, Doktorandin & Hanna Lammertse, Doktorandin berichteten über die Folgen von STXBP1-Mutationen auf zellulärer Ebene.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Professor Verhage, Annemiek van Berkel, Hanna Lammertse
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

2. ASO and Genetic Therapies as a Therapeutic Approach for STXBP1 Encephalopathy
Ben Prosser gab einen Überblick über genetische Therapien als einen möglichen Behandlungsansatz für STXBP1. Er ging auch auf seine aktuelle Forschung über ASOs ein. Ganna Balagura, MD von der Universität Genua, diskutierte SINEUPs als neuartigen gentherapeutischen Ansatz für STXBP1. Ben Prosser, PhD, ist Assistenzprofessor für Physiologie an der University of Pennsylvania Perelman School of Medicine. Dr. Prosser weitete seine Forschung über Herzerkrankungen auch auf die Untersuchung von Störungen der Neuroentwicklung aus, als er Elternteil einer Tochter mit STXBP1-Enzephalopathie wurde.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Ben Prosser und Ganna Balagura
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

3. STXBP1 Update from Weill Cornell
Jacqueline Burré, PhD, Debra Abramov und Noah Guiberson präsentierten einen 282 STXBP1-Patientenbericht und diskutierten auch Small Molecule Therapy Approaches.
Dr. Zach Grinspan berichtete über den aktuellen Stand des Pilotversuchs für eine potenzielle niedermolekulare Behandlung, 4-Phenylbutyrat, dass in Burrés Labor identifiziert wurde (siehe auch button "Breaking News").
Das Video können Sie hier anschauen: Video Jacqueline Burré, Debra Abramow, Noah Guiberson und Zach Grinspan
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

4. How Different Neurons in the Brain Contribute to STXBP1 Encephalopathy
Mingshan Xue, PhD, ist Assistenzprofessor in der Abteilung für Neurowissenschaften und am Jan und Dan-Duncan-Institut für neurologische Forschung am Baylor College of Medicine. Dr. Xue diskutierte aktuelle Studien über den Beitrag verschiedener Arten von Neuronen zur STXBP1-Enzephalopathie.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Mingshan Xue
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

5. What we know about STXBP1: An Update
Ingo Helbig, MD des Kinderkrankenhauses von Philadelphia, informierte über über die Biologie und Funktion von STXBP1, sowie über die klinische Präsentation. Sarah McKeown, MS, LCGC, gab einen Überblick über die ENGIN-Klinik (Multidisziplinäre Epilepsie-Neurogenetik-Initiative) und ihre Arbeit mit STXBP1-Enzephalopathie-Patienten.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Ingo Helbig und Sarah McKeown
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung

6. Simons Searchlight and STXBP1 Registry Update
Wendy Chung, PhD, Direktorin für klinische Forschung bei der Simons Foundation und Professorin für Pädiatrie an der Columbia University, gab ein informatives Update zu Simons Searchlight und STXBP1.
Das Video können Sie hier anschauen: Video Wendy Chung
Die deutsche Sprachdatei (pdf) können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung 459798354

Spendenaktion im Awareness Month 2020

Im September 2020 wurden auf Facebook mehrere Spendenaktionen für STXBP1 Disorders gestartet. Dies war eine der vielen Aktivitäten im STXBP1 Awareness Month.
Es kamen 65,000 $ zusammen, was fast einer Verdreifachung gegenüber dem letzten Jahr entspricht. Es nahmen mehr als 250+ Menschen in über 30+ Staaten und 4 verschiedenen Ländern teil. Diese Beiträge tragen dazu bei, den Kampf um eine Heilung von STXBP1 zu verbessern
Wollen Sie sich dieser Aktion noch anschließen und einen guten Zweck unterstützen? Ihr Beitrag wird Wirkung zeigen, egal, was Sie spenden. Jedes kleine bisschen hilft. STXBP1 Foundation dankt Ihnen für Ihre Unterstützung.
Klicken Sie hier: Spenden. Sie können auch, falls Sie bei Amazon einkaufen, die STXBP1 Forschung unterstützen, wenn Sie folgenden Link benutzen: Amazon Smile und Amazon spendet einen Teil an STXBP1 Foundation.

Die STXBP1 Farbe ist kastanienbraun

Warum kastanienbraun?
Kastanienbraun, weil Lila für Epilepsie und Blau für Autismus und Grün für Zerebralparese steht. Bei STXBP1-Kindern wird meistens Epilepsie diagnostiziert, und einige haben auch Autismus, und auch einige Zerebralparese.

Warum Lila (purple) für Epilepsie?
Das Konzept des "Purple Day" wurde von einer 9-jährigen namens Cassidy Megan initiiert und war von ihrem eigenen Kampf gegen Epilepsie motiviert. Die Epilepsie-Vereinigung von "Nova Scotia" half bei der Entwicklung von Cassidys Idee. Die erste Veranstaltung zum "Purple Day" fand am 26. März 2008 statt und ist jetzt als Kampagne zum "Purple Day" für Epilepsie bekannt.

Warum Blau (blue) für Autismus?
Der 2. April ist der Welttag des Bewusstseins für Autismus, und viele Menschen tragen die Farbe Blau, um auf die Entwicklungsstörung aufmerksam zu machen.

Warum Grün (green) für Zerebralparese?
Zu Ehren des "Cerebral Palsy Awareness Month" tragen viele Menschen Grün. Warum Grün? Die Farbe wurde ausgewählt, um Jugendlichkeit und neues Wachstum, sowie die Hoffnung auf Fortschritte bei der Behandlung der Krankheit und Akzeptanz wiederzuspiegeln.

Das Gen STXBP1 liegt auf Chromosom 9

STXBP1 ist ein Gen, das an der Entwicklung des Gehirns und der Neurotransmitter-Signalübertragung beteiligt ist. Es ist auch als Munc18-1 bekannt. Veränderungen im STXBP1-Gen (Mutationen) können zu Epilepsie, geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Bewegungsstörungen und anderen Schwierigkeiten führen.
Bei einem Kind mit Merkmalen von STXBP1-assoziierten Störungen, wie z.B. früh einsetzender Epilepsie, kann ein Arzt einen Genpanel- oder Microarray-Test anordnen, der Mutationen oder Varianten im STXBP1-Gen identifiziert.
STXBP1-Varianten können auch durch einen neueren Gentest, namens Sequenzierung des gesamten Exoms, diagnostiziert werden (WES=Whole Exome Sequencing).
Die Patienten haben ein breites Spektrum an Symptomen. Die meisten Kinder haben ein gewisses Maß an kognitiven Beeinträchtigungen, die von leicht bis schwerwiegend reichen. Bewegungsstörungen und autistische Merkmale sind häufig. Viele Kinder haben Probleme mit dem Essen und Schlucken. Die meisten Patienten sind non-verbal, obwohl einige sprechen und⁄oder Zeichen geben.

STXBP1 Kinder entwickeln sich sehr unterschiedlich

Das Gen STXBP1 produziert ein wichtiges Protein (syntaxin-1) für die Neurotransmitter-Freisetzung. Die Proteinfaltung ist aufgrund von stxbp1-Mutationen in der Aminosäuresequenz nicht korrekt möglich. Das produzierte Protein ist dadurch fehlerhaft oder nicht funktionsfähig.
Das Gen STXBP1 hat 20 Exons (diese produzieren das Protein) und STXBP1 Kinder haben Mutationen auf verschiedenen Loci des Gens STXBP1 (Orten, Stellen des Gens). Einige z.B. in Exon 2, andere z.B. in Exon 18, usw.
Dazu gibt es noch verschiedene Arten von Mutationen, wie Missense, Nonsense, Insertion, Deletion, Frameshift, Splicing. Eine gute Erklärung (auf Englisch) hierzu finden Sie hier; die Bilder zeigen, wie unterschiedlich diese Mutationen sind. Klicken Sie hier: Mutationen
Eine ganze Gendeletion klingt irgendwie beängstigend und klingt, dass sie schwerer sein muss als andere Mutationen. Alle Mutationen haben die gleiche Art von Effekt. Und der Effekt am Ende ist, dass es nur eine Kopie von STX gibt, die voll funktionsfähig ist. In neueren Studien wurde festgestellt, dass die meisten Mutationen Missense Mutationen sind, etwa 47 %. Kinder mit einer Missense Mutation scheinen einen milderen Verlauf zu haben, weil bei dieser Mutation das Protein noch bedingt funktionsfähig ist. Bei den anderen Mutationen ist das Protein unbrauchbar.
Kinder können die gleiche Mutation haben und sich dennoch unterschiedlick entwickeln.
Bei den Kindern, die Epilepsie haben, spielt sich die Epilepsie in verschiedenen Bereichen des Gehirns ab. Dadurch sind Bereiche im Gehirn gestört, Bereiche die verschiedene Aufgabe im Gehirn haben, z.B. Motorik, Emotionen, Gedächtnis, Sprache, um nur einige zu nennen. Das erklärt auch, warum ein Kind etwas Gelerntes wieder nicht mehr kann, wenn die Epilepsie wiederkommt. Wenn man die Art der Anfälle ansieht, hat STXBP1 tatsächlich etwas sehr Interessantes und Einzigartiges. Und das wirklich Einzigartige an STXBP1 ist, dass die epileptischen Anfälle bei den STX-Patienten unabhängig von ihrem Entwicklungsprofil zu sein scheinen. Und sie scheinen auch unabhängig davon zu sein, welche anderen Anfälle STX-Patienten vorher oder nachher gehabt haben.

STXBP1 Kinder sind non-verbal. Was versteht ein STXBP1 Kind?

Es gibt mehrere Bereiche des Gehirns, die eine entscheidende Rolle in Sprachproduktion und Sprachverständnis spielen.
Der Brocas Bereich ist eine Region im Frontallappen der dominanten Hemisphäre, normalerweise der linken Hemisphäre des Gehirns. Brocas Bereich ist mit Sprachproduktion und Artikulation verbunden.
Der Wernickes Bereich befindet sich im hinteren oberen Temporallappen der linken Gehirnhälfte. Wernickes Bereich enthält Motorneuronen, die am Sprachverständnis beteiligt sind.
Wernickes Gebiet ist ein kritisches Sprachgebiet, das über einen Nervenweg mit Brocas Gebiet verbunden ist, und am Verständnis der geschriebenen und gesprochenen Sprache beteiligt ist. Das Sprachverständnis spielt sich also vor allem im Wernickes Bereich des Gehirns ab, obwohl es viel komplexer ist und noch andere Bereiche eine wichtige Rolle spielen.
Viele Kinder mit Sprachverzögerungen haben orale motorische Probleme. Hörprobleme können auch die Sprache beeinträchtigen.
Was ein STXBP1 Kind versteht ist oft schwer zu beurteilen, und es ist nur durch genaue Beobachtung des einzelnen Kindes zu beurteilen.