STXBP1 Enzephalopathie und CVI ::

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Was ist CVI?

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CVI=Cortical Visual Impairment

Es gibt STXBP1 Kinder bei denen CVI diagnostiziert wird. CVI resultiert aus einer Schädigung der zerebralen visuellen Verarbeitungsstrukturen aufgrund einer Störung des visuellen Inputs im Gehirn. Derzeit gibt es nur begrenzte Kenntnisse über die zerebrale Wahrnehmungsstörung, um die Entwicklung einer pädiatrischen CVI vorherzusagen. Die genetischen Ursachen für CVI sind heute noch weitgehend unbekannt. CVI kann nicht mit einer Brille korrigiert werden. Denn die Augen können sehen, aber das Gehirn kann die visuelle Welt nicht interpretieren.

CVI erkennen

-Kinder mit CVI starren oft auf Licht. Man kann sie dabei beobachten, wie sie lange Zeit aus dem Fenster schauen oder auf eine Deckenleuchte starren. Es kann auch so aussehen, als ob sie auf Dinge schauen, die nicht da sind.
-Vertraute Objekte erkennen Kinder mit der Zeit, aber sobald diese aus dem Zusammenhang gerissen werden, ergeben keinen Sinn mehr.
-Die Kinder bevorzugen konsequent Spielzeug in einer Lieblingsfarbe, oft rot und gelb.
-Damit das Kind ein Spielzeug anschaut, muss es vor den Augen bewegt oder geschüttelt werden und es muss sich im Gesichtsfeld befinden.
-Das Kind braucht lange um etwas, was ihm gezeigt wird, zu finden (Visuelle Latenzzeit).
-Bei großen Menschenmengen, wie in einem Warenhaus, schaltet das Kind ab, weil die visuelle Komplexität Schwierigkeiten bereitet.
-Kinder schauen nicht auf Spielzeug in der Ferne, sondern nur auf Spielzeug, das sich in der Nähe befindet.
-Es zeigen sich beim Kind atypische Sehreflexe. Es blinzelt, wenn eine Hand in Richtung des Nasenrückens bewegt wird.
-Gleichzeitig Schauen und Greifen funktioniert nicht. Das Kind schaut ein Spielzeug an, wendet sich ab und greift dann erst nach dem Spielzeug.

Die deutsche Übersetzung (pdf) der Präsentation von Magan Abbott über CVI auf dem 1. Europäischen Gipfel in Milan am 17. Mai 2023 können Sie hier downloaden: Deutsche Übersetzung des Videos CVI
(Credit Daten und Grafik: STXBP1disorders.org)

Englisches Video: EU Summit in Milan