Was ist eine DEE?
Bei der STXBP1-Enzephalopathie handelt es sich um ein komplexes Krankheitsbild, das medizinisch differenziert eingeordnet werden muss. Medizinisch gesehen ist eine Veränderung im STXBP1-Gen eigentlich eine Synaptopathie, was bedeutet, dass die Signalübertragung zwischen den Nervenzellen im Gehirn gestört ist. Diese genetische Veränderung kann unter bestimmten Voraussetzungen als eine Entwicklungs- und Epilepsie-Enzephalopathie (abgekürzt DEE für Developmental and Epileptic Encephalopathy) eingestuft werden, allerdings trifft dies nicht auf jeden Krankheitsverlauf zu.
Der Begriff DEE bezeichnet eine schwere Funktionsstörung des Gehirns und umfasst schwere Anfallsleiden im Kindesalter, die meist im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnen. Diese seltenen Zustände zeichnen sich durch häufige Anfälle aus, die sich nur schwer mit Medikamenten behandeln lassen, und führen zu einer starken Entwicklungsverzögerung oder geistigen Behinderung, bei der betroffene Kinder bereits erlernte Fähigkeiten wieder verlieren können. Die epileptischen Aktivitäten im Gehirn werden dabei sowohl durch die genetische Ursache selbst als auch durch die ständige, fehlerhafte elektrische Aktivität im Gehirn befeuert.
Bei einer DEE liegt die klassische Kombination aus einer früh einsetzenden, oft schwer behandelbaren Epilepsie und einer deutlichen neurologischen beziehungsweise kognitiven Entwicklungsstörung vor. Diese Krampfanfälle beginnen meist schon in den ersten Lebensmonaten und zeigen sich oft als infantile Spasmen, Ohtahara-Syndrom oder West-Syndrom.
Demgegenüber gilt STXBP1 nicht als DEE, wenn betroffene Kinder zwar eine geistige Behinderung, eine allgemeine Entwicklungsverzögerung oder Autismus zeigen, aber niemals Krampfanfälle erleiden. Auch wenn das Krankheitsbild von Bewegungsstörungen wie Muskelzittern, Gangunsicherheiten, Muskelsteifheit, schlaffen Muskeln oder nur sehr leichten, kurzen Aussetzern ohne schwere Epilepsie geprägt ist, spricht man nicht von einer DEE.
Diese begriffliche Genauigkeit spiegelt auch die allgemeine Definition in der Medizin wider, die streng zwischen einem Syndrom und einer konkreten Krankheit, im Englischen "disease", unterscheidet.
Ein Syndrom ist eine bloße Ansammlung von Symptomen, die oft gemeinsam auftreten und ein typisches Muster bilden und deren genaue Ursache noch unbekannt ist. Von einer konkreten Krankheit (disease) spricht man erst, wenn die biologische Ursache, wie eine nachgewiesene Veränderung im STXBP1-Gen, gefunden wurde. Oft wird ein Zustand in der medizinischen Forschung anfangs als Syndrom bezeichnet, bis Forscher die spezifische genetische Ursache entdecken und der Name zur Krankheit wechselt.
Es gibt jedoch historische Ausnahmen bei denen der Begriff Syndrom trotz bekannter Genursache im Sprachgebrauch fest verankert bleibt. Beispiele hierfür sind das Dravet-Syndrom, das durch eine De-novo-Mutation des SCN1A-Gens auf Chromosom 2 verursacht wird, oder das Down-Syndrom, das auf einem Zellteilungsfehler basiert, bei dem das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist.
