STXBP1 e. V. - ein deutscher gemeinnütziger Verein

Und plötzlich ist das Kind an einer seltenen, unheilbaren Krankheit erkrankt:
Es kann nicht greifen, nicht krabbeln, nicht sitzen, nicht laufen, nicht sprechen wie andere Kinder; es entwickelt epileptische Anfälle. Und dann die erschreckende Diagnose:

STXBP1-ENZEPHALOPATHIE.

In Deutschland leben ca. 74 Kinder, die an dieser seltenen und schweren neurologischen Krankheit, die nicht heilbar ist, leiden.
74 schwer erkrankte Kinder in Deutschland brauchen dringend Hilfe.
Die STXBP1-Enzephalopathie Krankheit wird von einer Genmutation des STXBP1 Gens verursacht.
Das STXBP1 Gen befindet sich auf dem Chromosom 9 und sorgt für die Freisetzung von Neurotransmittern, wichtige Botenstoffe, die an Synapsen im Gehirn den Informationsaustausch zwischen Nervenzellen regulieren.
Eine Mutation im STXBP1-Gen bewirkt, dass die Gehirnzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren können.

Daher leiden diese Kinder an einer geistigen Behinderung und epileptischen Anfällen, die bei fast 85 % der Kinder auftreten und sich häufig durch Medikamente nicht gut behandeln lassen. Die meisten Kinder zeigen im Verlauf ihres Lebens verschiedene und unterschiedlich schwere Symptome, dazu gehören auch zu schwachen Muskeln, unwillkürliche Bewegungsstörungen und auch autistische Züge. Leider lernen auch nur wenige Kinder sich mit Worten zu verständigen und zu sprechen.

Am 14. Mai 2019 wurde von betroffenen Eltern eine Whatsapp Gruppe gebildet, in der damals 17 Eltern ihre Erfahrungen und Probleme mit Krankenkassen miteinander austauschten. Mittlerweile hat sich die Elternteilnehmerzahl auf 74 erhöht.
Am 1. Mai 2021 schlossen sich 10 Eltern zusammen, um einen gemeinnützigen Verein zu gründen: STXBP1 e.V.
Die Eltern der STXBP1-Kids haben diesen Verein gegründet, um die STXBP1 Enzephalopathie Erkrankung in Deutschland bekannt zu machen; und der Verein hofft auf Spendengeldern.

Mit unterschiedlichen Methoden versuchen Forscher das STXBP1-Gen in seiner Funktion wiederherzustellen oder es zu ersetzen. Dabei kommen verschiedene moderne Verfahren zum Einsatz, die die Restfunktion von STXBP1 verbessern und damit wieder eine Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn erlaubt.

Die Forschung verfolgt hierzu unterschiedliche Ansätze.
- Ein bekanntes Molekül, dass im Tierversuch die Funktion von STXBP1 verbesserte, Glycerol-Phenylbutyrat (4-PB), kann einen falschen Aufbau des STXBP1-Proteins korrigieren.
- Der Wirkstoff Glycerol-Phenylbutyrat wird bereits im Medikament RAVICTI für andere schwere Erkrankungen genutzt, bei denen die Leber das im Körper entstehende Ammoniak nicht abbauen kann.
- RAVICTI ist allerdings eines der teuersten Medikamente der Welt mit teils mehreren hunderttausend Euro Behandlungskosten pro Jahr, so dass es nicht einfach verschrieben werden kann.
- Aber RAVICTI, welches schon bei STXBP1 Kids in Amerika seit Juni 2021 in einer klinischen Studie (Phase 1/2 getestet wurde, ist ein erfolgversprechendes Medikament für STXBP1 Kids.


Zur Hilfe der betroffenen Familien, zum ideellen Austausch und zur finanziellen Unterstützung, z.B. der Forschung, haben Eltern von Kindern in Deutschland den gemeinnützigen Verein STXBP1 e.V. gegründet.

Auf der Webseite des Vereins finden Sie Informationen zu der Arbeit des Vorstandes, können die Satzung und den Vereinsflyer downloaden, und sie können Mitglied im Verein werden und so mit ihren jährlichen Beiträgen die Arbeit des Vereins unterstützen.
Außerdem gibt es auf der Webseite einen Blog, in dem sie bewegte Geschichten der betroffenen Eltern lesen können. Besuchen sie auch Facebook, Instagram und den Vereinsshop

Über diesen Link kommen Sie auf die deutsche Vereinswebseite:
STXBP1 e.V. Deutschland

All STXBP1 kids need a cure. Therefore an association was founded in Germany.

STXBP1 e. V. - a German non-profit association

And suddenly the child is ill with a rare, incurable disease;
It cannot grasp, crawl, sit, walk or speak like other children; it develops epileptic seizures. And then the terrifying diagnosis:

STXBP1 ENCEPHALOPATHY.

Worldwide there are about 973 affected children. In Germany, there are about 74 children suffering from this rare and severe neurological disease, which is not curable.

74 seriously ill children in Germany and about 903 worldwide urgently need help.

STXBP1 encephalopathy disease is caused by a gene mutation in the STXBP1 gene. The STXBP1 gene is located on chromosome 9 and is responsible for the release of neurotransmitters, important messenger substances that regulate the exchange of information between nerve cells at synapses in the brain. A mutation in the STXBP1 gene means that the brain cells are unable to communicate properly with each another.

As a result, these children suffer from intellectual disability and epileptic seizures, which occur in almost 85% of children and are often not well treated by medication.
Most children show different symptoms of varying degrees of severity throughout their lives, including weak muscles, involuntary movement disorders and autistic traits as well. Unfortunately, only a few children learn to communicate and speak with words.

On May 14, 2019, a Whatsapp group was formed by affected parents, where 17 parents shared their experiences and problems with health insurance companies at that time. Meanwhile, the number of parent participants has increased to 71.
On May 1, 2021, 10 parents joined together to found a non-profit association: STXBP1 e.V.

The parents of the STXBP1 kids founded this association to make awareness for the STXBP1 encephalopathy disease in Germany; and the association hopes to collect donations for a planned clinical study.
Researchers are using various methods to try to restore the function of the STXBP1 gene or to replace it. Various modern methods are used that improve the residual function of STXBP1 and thus allowing communication between nerve cells in the brain again.

Research is pursuing different approaches to this.
- A known molecule that improved the function of STXBP1 in animal studies, glycerol phenylbutyrate (4-PB), can correct an incorrect structure of the STXBP1 protein.
- The active ingredient glycerol phenylbutyrate is already used in the drug RAVICTI for other serious diseases in which the liver cannot break down the ammonia produced in the body. - However, RAVICTI is one of the most expensive drugs in the world, with treatment costs of several hundred thousand euros per year, so that it cannot simply be prescribed.
- But RAVICTI, which has already being tested in a clinical study (Phase 1/2) at STXBP1 Kids in America since June 2021, seems to be a promising drug for STXBP1 kids.

To help the affected families, to exchange ideas and to financially support the research, parents of the STXBP1 children in Germany have founded the non-profit association STXBP1 e.V..

The STXBP1 e.V. is dependent on donations.

On the website of the association you can find information about the work of the board, you can download the statutes and the association flyer, and you can become a member of the association and thus support the work of the association with your annual contributions.
There is also a blog on the website where you can read the moving stories of the parents with STXBP1 kids. You can also visit Facebook, Instagram and the association shop.

This link will take you to the German website of the association:
STXBP1 e.V. Deutschland