The Million Dollar Bike Ride - Lulu's Crew am 12. Juni 2021

Lulu's Crew - Spendenseite deutscher Eltern von Kindern mit STXBP1-Mutation
Lulu's Crew ist Teil des "Million Dollar Bike Ride", und verfolgt den Zweck für die STXBP1 Forschung zu sammeln.

STXBP1 Enzephalopathie
Die STXBP1-Mutation verursacht epileptische Enzephalopathien und damit verbundene neurodevelopmentale Störungen. Es handelt sich um eine sehr seltene schwerwiegende Erkrankung, die die wichtigsten Gehirnfunktionen betrifft. In Deutschland wurden bislang zweiundfünfzig Kinder mit einer STXBP1-Genmutation diagnostiziert. Sie sind zwischen 11 Monaten und 24 Jahre alt. Ihre Erkrankungen sind durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Autismus, motorische und verhaltensbezogene Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Viele von ihnen können nicht laufen und sind nonverbal. Sieben STX-Kinder sind in den letzten sechs Monaten in Amerika an einem SUDEP (plötzlich auftretender, ungeklärter Tod bei Epilepsie) gestorben, ein 16-jähriges Mädchen starb in Deutschland.

Bisher gibt es keine Heilung, so dass alle Hoffnungen in der Forschung liegen. Diese bietet vielversprechende Ansätze, ist jedoch zur Durchführung auf Spenden angewiesen. Bitte unterstützen Sie die STXBP1-Forschung, damit den Erkrankten in Zukunft besser geholfen werden kann.

Für die betroffenen Kinder und Familien ist die Diagnose ein lebensveränderndes Ereignis, wie nachfolgenden Eltern Statements zeigen:

"Unser Kind leidet an Epilepsie. Er kann nicht sitzen, nicht laufen und nicht sprechen. Er wird über eine Magensonde ernährt."
"Wir kämpfen täglich mit epileptischen Anfällen trotz Vagus-Nerv-Stimulation und Medikamenten."
"Unser Kind hatte einen Anfall. Er hat am ganzen Körper gezittert. Er hat schnell geatmet. Sein Herz hat sehr schnell geschlagen. Sein Körper wurde total steif. Nach ein paar Sekunden war dann der Spuk vorbei."
"Als wir die Diagnose bekamen, brach die Welt für uns zusammen. Mittlerweile bewundere ich mein Kind jeden Tag aufs Neue. Sie bringt uns unheimlich viel bei und wir können so viel von ihr lernen."
"Man fängt an über Vieles nachzudenken, weil vielleicht andere Dinge wichtig werden. Man lebt viel bewusster."
"Unsere Kinder sind besonders. Sie verändern alles in unserem Leben und zeigen uns, was wichtig ist."

Radfahren in Deutschland zur Unterstützung der STXBP1-Forschung
Zur Unterstützung der STXBP1 Forschung haben Eltern der STXBP1-Kids daher am 12. Juni 2021 in ganz Deutschland mehr als 2074 km geradelt und / oder gewandert und hoffen, dass viele Menschen für die STXBP1-Forschung spenden. Jede Spende wird der STXBP1-Stiftung zuteil, die hiermit Forschung in Amerika und Europa unterstützt, damit alle STXkids Hilfe und Heilung erfahren.

Das haben wir gesammelt: Lulu's Crew - gespendet für die STXBP1 Forschung
Danke