Was ist Pharmakogenetik?

Pharmakogenetik verbessert Lebensqualität von Patienten (Personalisierte Medizin)

Spanien strebt eine stärkere Umsetzung der Pharmakogenetik an. Die Schaffung eines neuen Fachgebiets für klinische Genetik soll dies fördern.
Pharmakogenetische Tests für Kinder befinden sich in Spanien in einer Expansionsphase, wobei derzeit Initiativen laufen, um sie stärker in das öffentliche Gesundheitssystem zu integrieren. Die Gentest-Kits sind in einigen Krankenhäusern verfügbar. Beispielsweise wurden in spanischen Krankenhäusern wie dem Universitätsklinikum Puerta de Hierro und dem Universitätsklinikum La Princesa Forschungsarbeiten durchgeführt. Das Universitätsklinikum La Princesa hat multidisziplinäre Einheiten eingerichtet, um die Pharmakogenetik in die klinische Praxis zu integrieren. Auch in Krankenhäusern wie dem Universitätsklinikum Puerta de Hierro wurde geforscht, um den Nutzen dieser Tests bei pädiatrischen Populationen zu untersuchen. Zur Entnahme der DNA wird eine kleine Blutprobe, ein Wangenabstrich oder eine Speichelprobe verwendet. Nach der Untersuchung werden die Ergebnisse in die Krankenakte des Patienten aufgenommen.

Genetik vs. Pharmakogenetik
Gentests und pharmakogenetische Tests sind beides Methoden, um Informationen über die DNA einer Person zu sammeln, aber sie unterscheiden sich in ihrem Zweck, ihrem Umfang und der Art und Weise, wie die Ergebnisse in der medizinischen Versorgung angewendet werden. Ein Gentest zielt in der Regel darauf ab, vererbte oder neu auftretende genetische Variationen zu identifizieren, die das Risiko für bestimmte Krankheiten beeinflussen können, einen Verdacht auf eine genetische Störung zu bestätigen oder Informationen über den Trägerstatus für autosomal-rezessive Erkrankungen zu liefern. Diese Tests untersuchen das Genom umfassend, um Mutationen, Deletionen, Duplikationen oder andere Veränderungen zu erkennen, die zu Gesundheitsproblemen beitragen können, oft unabhängig davon, wie eine Person auf Medikamente reagieren würde. Das Ziel von Gentests ist es, die genetische Grundausstattung einer Person in Bezug auf Krankheitsrisiko, Diagnose, Prognose und Familienplanung zu verstehen – Informationen, die als Grundlage für Präventionsmaßnahmen, Überwachung, Entscheidungen zum Lebensstil und Entscheidungen über Tests von Verwandten dienen können.
Im Gegensatz dazu untersucht ein pharmakogenetischer Test speziell, wie sich die genetischen Varianten einer Person auf ihre Reaktion auf Medikamente auswirken. Diese Art von Tests konzentriert sich auf Gene, die für arzneimittelverstoffwechselnde Enzyme, Arzneimitteltransporter, Rezeptoren und andere Proteine kodieren, die an der Pharmakodynamik und Pharmakokinetik beteiligt sind. Ziel ist es, vorherzusagen, ob eine Person ein Medikament zu schnell oder zu langsam verstoffwechselt, wie wirksam ein Medikament wirkt und wie hoch die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen ist. Durch das Verständnis dieser Wechselwirkungen zwischen Genen und Medikamenten können Ärzte die Verschreibung individuell anpassen, um die Wirksamkeit zu maximieren und Schäden zu minimieren, indem sie für jeden Patienten das am besten geeignete Medikament und die optimale Dosis auswählen.
Pharmakogenetische Tests stehen daher in einem direkteren Zusammenhang mit der Optimierung der Behandlung und der personalisierten Medizin, während allgemeine Gentests sich mit dem zugrunde liegenden Krankheitsrisiko, der Diagnose oder Vererbungsmustern befassen, die nicht auf die Reaktion auf Medikamente beschränkt sind.
Status of the implementation of pharmacogenetics in clinical practice in Spain: from regional to national initiatives

Pharmakogenetische Studien haben das Vorhandensein des HLA-A*31:01-Allels als Prädiktor für kutane unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAW) auf Carbamazepin identifiziert.
Pharmacogenetic testing prior to carbamazepine treatment of epilepsy

Pharmakogenetische Tests können jetzt auch in Bonn durchgeführt werden.
Eine pharmakogenetische Untersuchung – diagnostisch oder präemptiv – kann gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) jede Ärztin oder jeder Arzt in Auftrag geben.
Pharmakogenetische Diagnostik Bonn

Pharmakodynamik vs. Pharmakokinetik
Die Pharmakokinetik befasst sich mit der Geschwindigkeit und dem Ausmaß der Absorption, der Verteilung, des Stoffwechsels und der Ausscheidung von Arzneimitteln im Körper.
Die Pharmakodynamik beschreibt die physiologischen und biochemischen Auswirkungen des Medikaments auf den Körper.