Das europäische Register ist eine Datenbank mit anonymisierten elektroklinischen und paramedizinischen Daten von Patienten mit einer STXBP1-Variante (Mutation).
Das Ziel des Registers, das in Dänemark gehostet wird, ist das Verständnis der Krankheit zu verbessern, neue therapeutische Lösungen zu entwickeln und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Die Sicherheit der Daten wird ständig überprüft.

Zurzeit nehmen folgende Länder der EU am Register teil:
Dänemark, die Niederlande, Belgien, Deutschland, Frankreich, Italien, Spanien, Israel. Weitere Länder werden noch folgen.

ESCO

Die Entwicklung eines neuen europäischen STXBP1-Konsortiums (ESCO) wurde schon von Dr. Ganna Balagura von der VU Amsterdam und der Universität Genua auf dem Summit 2022 erörtert.
Die große Neuigkeit der ersten europäischen Konferenz in Milan, im Mai 2023, war, dass das ESCO-Konsortium offiziell gegründet wurde. Das ist das erste europäische STXBP1-Konsortium, das offiziell seine Arbeit aufnimmt und ein Patientenregister sowie eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf einrichten wird.
Die Studie über den natürlichen Verlauf wird zunächst neun Länder, wie oben schon erwähnt, umfassen, darunter die Niederlande, Dänemark, Belgien, Frankreich, Spanien, Deutschland, Italien und Israel, mit dem Ziel, zwei weitere europäische Länder einzubeziehen.

Ziel des ESCO ist es, die klinische und präklinische Forschung zu STXBP1 zu fördern und die Diagnose und klinische Bewertung in mehreren europäischen Ländern zu synchronisieren, damit STXBP1-Patienten unabhängig von ihrem Wohnort auf die gleiche Weise medizinisch betrachtet und bewertet werden.
Das ESCO-Konsortium, besteht aus Ärzt⋆innen und Forscher⋆innen und wurde nun durch Patientenvertreter⋆innen (1 Person pro EU Land) ergänzt. Diese Person bespricht mit dem Konsortium, ob die Aktivitäten den Bedürfnissen der Familien entsprechen.
Die STARR-Studie in den USA ergänzt das Protokoll der STXBP1-Studie zur natürlichen Entwicklung, die vom Europäischen STXBP1-Konsortium (ESCO) in Europa durchgeführt wird.
Eine der wichtigsten Botschaften, die die Forscher während der Konferenz mehrfach hörten, war die Beschleunigung der Forschung durch offene Zusammenarbeit, offenen Austausch und Veröffentlichung von Daten. Dies alles wird den Forschungsfortschritt beschleunigen. Webseite ESCO:
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