STXBP1 e.V. Deutschland ::

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STXBP1 e. V. - ein deutscher gemeinnütziger Verein

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Und plötzlich ist das Kind an einer seltenen, unheilbaren Krankheit erkrankt

Es kann nicht greifen, nicht krabbeln, nicht sitzen, nicht laufen, nicht sprechen wie andere Kinder; es entwickelt epileptische Anfälle.
Und dann die erschreckende Diagnose:

STXBP1-ENZEPHALOPATHIE.

In Deutschland leben ca. 56 Kinder, die an dieser seltenen und schweren neurologischen Krankheit, die nicht heilbar ist, leiden.

60 schwer erkrankte Kinder in Deutschland brauchen dringend Hilfe.

Die STXBP1-Enzephalopathie Krankheit wird von einer Genmutation des STXBP1 Gens verursacht. Das STXBP1 Gen befindet sich auf dem Chromosom 9 und sorgt für die Freisetzung von Neurotransmittern, wichtige Botenstoffe, die an Synapsen im Gehirn den Informationsaustausch zwischen Nervenzellen regulieren. Eine Mutation im STXBP1-Gen bewirkt, dass die Gehirnzellen nicht mehr richtig miteinander kommunizieren können.
Daher leiden diese Kinder an einer geistigen Behinderung und epileptischen Anfällen, die bei fast 85 % der Kinder auftreten und sich häufig durch Medikamente nicht gut behandeln lassen.
Die meisten Kinder zeigen im Verlauf ihres Lebens verschiedene und unterschiedlich schwere Symptome, dazu gehören auch zu schwachen Muskeln, unwillkürliche Bewegungsstörungen und auch autistische Züge. Leider lernen auch nur wenige Kinder sich mit Worten zu verständigen und zu sprechen.

Am 14. Mai 2019 wurde von betroffenen Eltern eine Whatsapp Gruppe gebildet, in der damals 17 Eltern ihre Erfahrungen und Probleme mit Krankenkassen miteinander austauschten. Mittlerweile hat sich die Elternteilnehmerzahl auf 49 erhöht.
Am 1. Mai 2021 schlossen sich 10 Eltern zusammen, um einen gemeinnützigen Verein zu gründen: STXBP1 e.V.


Die Eltern der STXBP1-Kids haben diesen Verein gegründet, um die STXBP1 Enzephalopathie Erkrankung in Deutschland bekannt zu machen; und der Verein hofft somit Spendengelder für eine geplante klinische Studie zu sammeln.
Mit unterschiedlichen Methoden versuchen Forscher das STXBP1-Gen in seiner Funktion wiederherzustellen oder es zu ersetzen. Dabei kommen verschiedene moderne Verfahren zum Einsatz, die die Restfunktion von STXBP1 verbessern und damit wieder eine Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn erlaubt.

Die Forschung verfolgt hierzu unterschiedliche Ansätze.
- Ein bekanntes Molekül, dass im Tierversuch die Funktion von STXBP1 verbesserte, Glycerol-Phenylbutyrat (4-PB), kann einen falschen Aufbau des STXBP1-Proteins korrigieren.
- Der Wirkstoff Glycerol-Phenylbutyrat wird bereits im Medikament RAVICTI für andere schwere Erkrankungen genutzt, bei denen die Leber das im Körper entstehende Ammoniak nicht abbauen kann.
- RAVICTI ist allerdings eines der teuersten Medikamente der Welt mit teils mehreren hunderttausend Euro Behandlungskosten pro Jahr, so dass es nicht einfach verschrieben werden kann.
- Aber RAVICTI, welches schon bei STXBP1 Kids in Amerika seit Juni 2021 in einer klinischen Studie getestet wird, ist ein erfolgversprechendes Medikament für STXBP1 Kids.
Eine klinische Studie mit dem Medikament RAVICTI ist in Heidelberg unter der Leitung von Dr. Steffen Syrbe geplant und wird ebenfalls am Universitätsklinikum Heidelberg vorbereitet. Aufgrund der hohen Medikamentenkosten ist die Finanzierung der Studie zusammen mit der praktischen deutschlandweiten Durchführung eine der Herausforderungen.
Zur Hilfe der betroffenen Familien, zum ideellen Austausch und zur finanziellen Unterstützung der Forschung haben Eltern von Kindern in Deutschland den gemeinnützigen Verein STXBP1 e.V. gegründet.

Der STXBP1 e.V. ist auf Spenden angewiesen, damit die klinische Studie mit RAVICTI auch in Heidelberg finanziert werden kann und für die STXBP1-Kids eine Hoffnung auf ein besseres Leben möglich wird.

Auf der Webseite des Vereins finden Sie Informationen zu der Arbeit des Vorstandes, können die Satzung und den Vereinsflyer downloaden, und sie können Mitglied im Verein werden und so mit ihren jährlichen Beiträgen die Arbeit des Vereins unterstützen.
Außerdem gibt es auf der Webseite einen Blog, in dem sie bewegte Geschichten der betroffenen Eltern lesen können. Besuchen sie auch Facebook, Instagram, Amazon Smile und den Vereinsshop, in dem sie mit ihrem Kauf der angebotenen Artikel die Forschung in Heidelberg unterstützen können.
Besuchen Sie die Webseite des Vereins.

Über diesen Link kommen Sie auf die deutsche Vereinswebseite:
STXBP1 e.V. Deutschland