STXBP1 Summit+ 2025 in Heidelberg, Deutschland Jährliches Treffen der STXBP1 Familien und Forscher

Heidelberg 8. - 11. Oktober 2025

Vom 8. bis 11. Oktober 2025 trafen sich Familien, Kliniker und Forscher in Deutschland. Der STXBP1-Gipfel 2025 wurde vom European STXBP1 Consortium (ESCO) ausgerichtet.
Die Forscher trafen sich vom 8. bis 10. Oktober, um Fortschritte zu diskutieren, Wissen auszutauschen und die Zusammenarbeit zu fördern.

Zusammenfassung der 3 Forschertage:

  
Credit Fotos ESCO

Der erste Tag des Europäischen STXBP1-Gipfels bot eine beeindruckende Untersuchung der gemeinsamen und unterschiedlichen Mechanismen, die Neuroentwicklungsstörungen zugrunde liegen. Das Programm begann mit einer eingehenden Betrachtung von SNAREopathien, wobei das Spektrum von SYT1 bis hin zu angeborenen Fehlern der synaptischen Übertragung verfolgt und untersucht wurde, wie Störungen im synaptischen Mechanismus zu Neuroentwicklungsphänotypen führen. Die Präsentationen beleuchteten bahnbrechende Erkenntnisse zu Krankheitsmechanismen, zellulären Modellen und Störfaktoren auf Netzwerkebene und betonten, wie sich molekulare Dysfunktionen von der Synapse auf Schaltkreise und das Verhalten ausbreiten. Der Tag gipfelte in einer Synthese darüber, wie diese vielfältigen Mechanismen zu gemeinsamen Themen konvergieren und gleichzeitig die spezifischen Verläufe der Störungen beibehalten, wodurch die Voraussetzungen für translationale Möglichkeiten geschaffen wurden.

  
Credit Fotos ESCO

Tag 2 setzte sich mit einem starken Fokus auf klinische Wissenschaft und funktionelle Ergebnisse bei STXBP1-bezogenen Störungen fort. Die Teilnehmer erhielten neue Einblicke in die Gangsteuerung, mit Studien, die motorische Bahnen und Koordination bei Personen mit STXBP1-Mutationen untersuchten, ergänzt durch eine MRT-basierte Untersuchung, die strukturelle und funktionelle Veränderungen im gesamten Gehirn bei diesen Störungen charakterisierte. Ein zentraler Schwerpunkt des Tages war die therapeutische Entwicklung, wobei Erkenntnisse aus verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen wie dem Dravet-Syndrom, dem Lennox-Gastaut-Syndrom und SCN2A-Erkrankungen vorgestellt wurden. Das Programm präsentierte ein Spektrum an therapeutischen Strategien, darunter strukturelle Erkenntnisse und computergestützte Ansätze für die Entdeckung kleiner Moleküle, sowie Diskussionen über das Potenzial von NMN und aktuelle Ergebnisse der Ravicti-Studie. Im Vordergrund standen neue präklinische und translationale Bemühungen, darunter die Therapieentwicklung in Mausmodellen und Antisense-Oligonukleotid-Strategien (ASO) zur Behandlung der STXBP1-Haploinsuffizienz unter Berücksichtigung gezielter RNA-Editierung und CRISPR-Aktivierungsansätze (CRISPRa). Der Tag endete mit einem Schwerpunkt auf der Beschleunigung von Partnerschaften zwischen Wissenschaft und Industrie, um wissenschaftliche Fortschritte zum Nutzen der Patienten umzusetzen, wobei Kooperationsrahmen, Finanzierungswege und regulatorische Überlegungen im Vordergrund standen.

  
Credit Fotos ESCO

Tag 3 verlagerte sich auf die Entwicklung von Biomarkern und Endpunkten und unterstrich die entscheidende Rolle objektiver Messungen für den Fortschritt der STXBP1-Forschung. EEG-basierte Biomarker-Studien und quantitative EEG-Ansätze wurden als Instrumente zur Beurteilung des Schweregrads und zur Verfolgung des Ansprechens auf die Therapie vorgestellt, ergänzt durch Plasma-Biomarker, die den Krankheitszustand und -verlauf widerspiegeln können. Es folgte der Track zur Vorbereitung klinischer Studien, in dem die STARR-Naturgeschichtsstudie und das ESCO-Register vorgestellt wurden, mit einem Schwerpunkt auf der Nutzung von Naturgeschichts- und Registerdaten zur Konzeption robuster, patientenzentrierter Studien. Der Tag endete mit Arbeiten zur Messgenauigkeit und Anwendbarkeit, darunter die für STXBP1-bezogene Störungen angepasste Bayley-4-Bewertung, Analysen auf Item-Ebene sowie die Pilotierung und Validierung einer neuartigen STXBP1-klinischen Schweregradbewertung, die alle darauf abzielen, die Ergebnismaße zu verfeinern und die Vergleichbarkeit zwischen den Studien zu verbessern.

Während dieser drei Tage verband das Programm grundlegende mechanistische Wissenschaft, translationale und therapeutische Entwicklung sowie strenge klinische Bewertung miteinander. Das Symposium unterstrich die Bedeutung integrierter Ansätze – die Kombination von molekularen Erkenntnissen, fortschrittlicher Bildgebung, funktionaler Modellierung, Biomarker-Entwicklung und standardisierten klinischen Endpunkten –, um sinnvolle Interventionen für STXBP1-bedingte Störungen und damit verbundene neurologische Entwicklungsstörungen zu beschleunigen. Prof. Dr. Matthijs Verhage, Leiter der Abteilung für Funktionelle Genomik und Gründer des European STXBP1 Consortium (ESCO), wurde von der STXBP1 Foundation zum Preisträger des Innovative Research Award 2025 ernannt. Er entdeckte im Jahr 2000, dass das Protein STXBP1 für die Neurotransmission in STXBP1 unerläßch währe.

Am 11. Oktober fand der Familientag statt, an dem die Eltern sich kennenlernen und austauschen könten.

  
Credit Fotos ESCO (European STXBP1 Consortium)

Der Familientag begann mit einer Vorstellung des Vereins und der Geschichte zweier Kinder, gefolgt von einer Erläuterung zu Genetik und Erkrankungsmechanismen sowie einem Überblick über den klinischen "Standard of Care". In einem FAQ-Block wurden anschließ:end häufig gestellte Fragen geklärt, bevor nach einer Pause die Präsentationen des Vortages zusammengefasst wurden. Daraufhin wurden die ESCO Natural History Study und das dazugehörige Registry-Projekt vorgestellt, ebenso wie die STARR Natural History Study. Am Nachmittag berichtete die Oskar Killinger Stiftung über Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). In einer Gesprächsrunde wurde "Therapies in Development for STXBP1 and Clinical Trials" aus Amerika vorgestellt und diskutiert. Eine zweite Gesprächsrunde widmete sich den "unmet needs", der Organisation und der Unterstützung von Patienten und Familien.

  
Credit Fotos ESCO

Weitere Infos auf STXBP1-Gipfel 2025 in Heidelberg

Summit 2025 in USA

STXBP1 Foundation organisierte ein Summit vom 18. bis zum 20. Juli in Westminster, CO (außerhalb von Denver).

Der STXBP1 Summit+ Family Meeting war voller Informationen, Forschungsergebnisse, Kontakte, Emotionen, Spaß, Auszeichnungen und einfach: Was für ein Wochenende!
Die gesamten 8 Stunden des Samstags, 19. Juli 2025, und die einzelnen Sitzungen wurden aufgezeichnet und der Link hierzu befindet sich auf der STXBP1 Foundation Webseite:
STXBP1-Summit 2025 in Colorado

Drexel Hill, PA 18. - 21. Juli 2024

Vom 18. bis 21. Juli 2024 trafen sich Familien, Kliniker und Forscher in Drexelbrook Event Center in Drexel Hill, PA. Die Veranstaltung findet statt, um die neuesten Ergebnissen zu der STXBP1-Erkrankung und Forschung zu erfahren und zu besprechen.

Die Videos der Veranstaltung vom 18. und 19. Juli 2024 können hier angeschaut werden:
Videos vom 18. und 19. Juli 2024

Hier das Treffen im Überblick:
Freitag und Samstag, 18.7. - 19.7.: STXBP1-Kliniktage - meeting mit Forschern
Samstag und Sonntag, 20.7. - 21.7.: Familientage
Information finden Sie auf der Webseite der STXBP1 Foundation:
Research Roundtable Agenda:
Forscher-Meeting Summit+ 2024
Familientag 1: Wissenschaftliche Sitzungen und Familientag 2: Unterstützungs-Sitzungen
Familientage Summit+ 2024

Denver 21. - 23. Juli 2023

Vom 21. bis 23. Juli 2023 treffen sich Familien, Kliniker und Forscher in Denver. Die Veranstaltung findet in Zusammenarbeit mit dem Children's Hospital Colorado (CHCO) in Denver statt, um die neuesten Ergebnissen zu der STXBP1-Erkrankung und Forschung zu erfahren und zu besprechen.

Hier das Treffen im Überblick:
Freitag, 21.7.: STXBP1-Kliniktag im CHCO; abendlicher Eröffnungsempfang
Samstag, 22.7.: Hauptvortrag, aktuelle Informationen von Forschern und Gruppensitzungen
Sonntag, 23.7.: Abschlussveranstaltung am Vormittag
Information finden Sie auf der Webseite der STXBP1 Foundation:
Infos STXBP1 Summit+ 2023
Videos des Gipfels 2023 in Denver finden Sie auf der Webseite der STXBP1 Foundation:
Videos STXBP1 Summit+ 2023

Milan 16. - 18. Mai 2023

Vom 16. bis 18. Mai 2023 trafen sich Familien, Kliniker und Forscher zum ersten Mal in Europa, in Italien, Milan.
Die Videos der Präsentationen in Milan sind nun online:
STXBP1 Summit 2023 in Milan - Videos (English)
Credit Videos: STXBP1 Foundation

Hier finden Sie die deutsche Präsentation, die am 3. Tag in Milan gezeigt wurde:

Video Copyright Gilberte Schnur

Deutsche Eltern danken Forschern und allen, die sich für die STXBP1 Gemeinschaft einsetzen.


Credit Fotos Eltern der Whatsapp Gruppe

Mit diesem ersten europäischen STXBP1-Gipfel will die STXBP1 Gemeinschaft Fachleute aus dem Gesundheitswesen und Grundlagenforscher, die sich mit STXBP1 beschäftigen, mit Patienten und ihren Betreuern zusammenbringen. Das Ziel der Veranstaltung war Kooperationsnetzwerke zu fördern.
Forscher aus der ganzen Welt tauschten Wissen aus und in Europa soll das Bewusstsein für STXBP1-E geschärft werden. Nur durch eine umfassende Zusammenarbeit, sowohl mit der internationalen Forschungsgemeinschaft als auch mit den STXBP1-Familien, ist die Suche nach einer Heilung möglich.

Hier das Treffen im Überblick:
Dienstag, 16.5.: STXBP1 Forscher Meeting; STXBP1 im Labor
Mittwoch, 17.5.: STXBP1 Forscher Meeting; STXBP1 in der Klinik
Donnerstag, 18.5.: STXBP1 Familientag - Meeting mit Forschern
Das Programm der Fakultät und der wissenschaftlichen Sitzungen stand als pdf zur Verfügung.

STXBP1 Summit 2023 in Milan - Programm
Weitere Infos zu den einzelnen Tagen finden Sie auf dieser Webseite:
CNCR co-hosts 1st European STXBP1 Summit in Milan

Philadelphia 19. - 20. August 2022

Vom 19. bis 20. August 2022 trafen sich Familien, Kliniker und Forscher in Philadelphia, um die neuesten Ergebnissen zu der STXBP1-Erkrankung und Forschung zu erfahren und zu besprechen.
Sie können alle Vorträge auf der Webseite der STXBP1 Foundation ansehen:

Vidoes STXBP1 Summit+ 2022

Abonnieren Sie auch den YouTube-Kanal der STXBP1 Foundation, um Video der STXBP1 Foundation anzuschauen.

Das Programm können Sie als pdf hier downloaden: Programm STXBP1 Summit+

Die Ergebnisse der Natural History Study in Deutschland wurden auf dem STXBP1 Summit+ vorgestellt und auf dieser Webseite unter dem Button "Forschung DE" veröffentlicht.