Was ist STXBP1?
Das STXBP1-Syndrom wird durch eine Veränderung am STXBP1-Gen auf Chromosom 9 verursacht. STXBP1 ist eine seltene genetische Erkrankung und betrifft ca. 1:30.000 Neugeborene. STXBP1 (Syntaxin-Bindung Protein 1) ist ein Protein, das eine Schlüsselrolle bei der Freisetzung von Neurotransmittern aus synaptischen Vesikeln spielt. Es unterstützt das Verschmelzen der Vesikel mit der präsynaptischen Membran,
indem es mit Syntaxin interagiert. Es hilft dabei, Nervensignale von einer Zelle zur nächsten zu übertragen.
Symptome
Mutationen in STXBP1 können schwere neurologische Störungen verursachen, häufig schon im frühen Kindesalter, z. B. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und Sprach- bzw. Motorikprobleme. Manche Kinder zeigen autistische Züge und Verhaltensauffälligkeiten. Zudem gibt es Kinder mit zerebraler visueller Beeinträchtigung (CVI, cortical visual impairment), obwohl die Augen gesund sind; die visuelle Reizverarbeitung funktioniert nicht optimal.
Diagnose
Die Diagnose einer STXBP1-RD erfolgt über Gentests und ist überwiegend de novo, also nicht vererbt. Mosaizismus-Veränderungen in der Vererbung sind bekannt. Diese Mosaizismus-Veränderungen können die Vererbung beeinflussen.
Forschung
Preklinische Studien, Natural-History-Studien und Patientenregister unterstützen die Vorbereitung auf klinische Studien. Diese Vorarbeiten dienen der Evidenzgenerierung, Sicherheitseinschätzung und Interventionsoptimierung vor umfassenden klinischen Prüfungen. Sie unterstützen die Planung weiterer klinischer Studien. Sie helfen dabei, Wirksamkeit, Sicherheit und optimale Vorgehensweisen zu prüfen, bevor neue Therapien an vielen Patientinnen und Patienten getestet werden.
Neue Hoffnung für STXBP1-RD
Derzeit läuft eine klinische Studie, deren Rekrutierung im dritten Quartal 2025 begonnen hat (Capsida - Cap-002). CAP-002 ist eine potenziell experimentelle, nächste Generation einer Gentherapie, die intravenös verabreicht wird. Sie soll eine Ersetzung des STXBP1-Proteins im gesamten Gehirn nach einer einzigen intravenösen Infusion ermöglichen. Für Kinder mit STXBP1-related disorders bietet die Gentherapie neue Hoffnung auf eine wirksame Therapie. Die Gentherapie zielt darauf ab, die Entwicklungsverläufe zu beeinflussen und symptomatische Belastungen zu lindern. Die erste klinische Studie für STXBP1-RD hat vor allem Sicherheit, Wirksamkeit und Langzeitfolgen im Fokus. Informieren Sie sich regelmäßig auf der Webseite über Fortschritte in der STXBP1-Gentherapie und weitere klinische Studien.
Ein Buch für Eltern
Das Buch "STXBP1-Enzephalopathie" soll Eltern mit einem STXBP1–Kind helfen, die Genmutation und den genetischen Befund zu verstehen. Es bietet in mehreren Bereichen Unterstützung und Informationen zu Therapien sowie zu aktuellen Forschungsansätzen.
Ergänzend enthaltene Ressourcen umfassen eine praxisnahe Checkliste für Arztbesuche, ein Glossar zentraler Begriffe sowie Empfehlungen zu begleitenden Therapien und rehabilitativen Angeboten. Die Inhalte richten sich an deutschsprachige Familien aus Deutschland, der Schweiz, Österreich und dem deutschsprachigen Belgien. Das Buch kann kostenfrei von Eltern mit einem STXBP1–Kind angefordert werden.
Entdeckung des Gens STXBP1
STXBP1-RD steht für STXBP1-Related Disorders (STXBP1-assoziierte Störungen). Die Genvariante wird auch als "Munc18-1" bezeichnet. Das STXBP1-Gen und die damit verbundenen Erkrankungen wurden im Jahr 2008 entdeckt, als Studien mit Personen durchgeführt wurden, die an einer schweren frühkindlichen Epilepsie, dem sogenannten Ohtahara-Syndrom, litten. Seit dieser Erstentdeckung hat sich das Verständnis der STXBP1-assoziierten Störungen erweitert.
